Синдрома дауна: Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. 

Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. 

Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому! 

Полезные материалы

Ученые приоткрыли механизм синдрома Дауна

28 мая 2013

Подпись к фото,

Синдром Дауна является самым часто встречающимся генетическим дефектом

Американским нейрофизиологам удалось получить клетки мозга из стволовых клеток, взятых у больных синдромом Дауна. Это позволит лучше понять природу этого генетического заболевания.

Статья о результатах исследования группы ученых из университета Висконсин-Мэдисон опубликована в научном журнале

Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ученые обнаружили при исследовании таких клеток сокращение связей между ними и дефекты в генах, которые противодействуют старению.

Синдром Дауна обусловлен возникновением 47 хромосом вместо нормальных 46.

Обычно это приводит к отклонениям в развитии ребенка, а также к появлению заметных физических черт.

Группа ученых во главе с нейрофизиологом Анитой Бхаттачарья из Вайсмановского центра в Университете Висконсин-Мэдисон вырастила клетки мозга из стволовых клеток, полученных из кожи двух взрослых больных синдромом Дауна.

Это дало им возможность по-новому взглянуть на особенности ранних этапов развития мозга при синдроме Дауна.

В частности, получены важные данные о том, что между нейронами таких клеток возникает гораздо меньшее количество связей.

«Они меньше взаимодействуют друг с другом, гораздо менее активны. Эти данные соответствуют тому немногому, что нам известно о функционировании мозга с синдромом Дауна», — говорит доктор Бхаттачарья.

Нейроны посылают сигналы с помощью синапсов, где осуществляется передача электрического импульса между двумя нейронами или эффекторной клеткой.

Исследователи выяснили, что нейроны страдающих синдромом Дауна имеют только 60% от обычного числа синапсов и соответственно проявляют меньшую активность.

«Этого достаточно, чтобы повлиять на раннее развитие мозга, — говорит доктор Бхаттачарья. — Даже если такие синапсы позднее восстанавливаются, на ранних этапах развития мозга возникают пробелы».

Исследователи также обратили внимание на структуру генов в нейронах, полученных из стволовых клеток больных синдромом Дауна.

Они обнаружили, что гены в лишней хромосоме 21-й пары имеют увеличенный размер, особенно гены, ответственные за нейтрализацию ущерба от свободных радикалов.

Это может объяснить, почему больные синдромом Дауна быстрее стареют. Однако, как отмечают ученые, эти данные нуждаются в дальнейшей проверке.

Кэрол Бойс, глава Британской ассоциации синдрома Дауна, считает, что эти данные, полученные известной группой нейрофизиологов, представляют значительный интерес.

«Представляется, что это еще один шаг к пониманию патологии, в рамках которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Мы постоянно получаем новые данные о механизмах, которые вызывают возникновение определенных аспектов синдрома Дауна, а это может в конечном итоге привести к созданию новых методов его лечения», — считает она.

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

Как живут люди с синдромом Дауна?

О жизни людей с синдромом Дауна расскажет педиатр DocDeti
Александр Сиволобов.

Синдром Дауна – является врождённым и пожизненным состоянием.

Из-за него могут быто сложности в учебе, проблемы, касающиеся
физического здоровья (сердца, крови, пищеварительной системы и др.). Есть
вероятность и легкого, довольно тяжёлого течения данных проблем.

В нормальной ситуации в клетках человека содержится 23 пары
хромосом. Люди с таким синдромом имеют лишнюю (частичную или
полную) 21-ую хромосому. Именно она причина внешних отличий, от других
людей.

До сих пор нет ответа, из-за чего возникает этот синдром.

Что относят к факторам, повышающим риск?

• Вероятность того, что родится ребёнок с синдромом Дауна
  увеличивается пропорционально возрасту матери (старше 35
  лет), так как со временем риски того, что деление яйцеклеток
  произойдёт неправильно становятся велики.
  Не смотря на это, доля детей с синдромом Дауна, родившихся у
  женщин до 35 больше, потому как по статистике они чаще
  рожают.
• Носительство генетической транслокации. Однако лишь около
  4% таких детей являются носителями транслокации и не все
  наследуют ее от кого-то из родителей.
• Если у родителей есть ребёнок с данным синдромом, то имеются
  повышенные риски рождения следующего малыша с тем же
  синдромом. Для оценки рисков стоит обращаться к врачам-
  генетикам.

Существует ли лечение синдрома Дауна?

Непосредственно синдром Дауна не лечится. Однако, можно оказать
помощь детям, если имеются проблемы, например, с сердцем -проводятся
операции на сердце или подбирают очки, чтобы скорректировать зрение.

Трудности с учебой:

• Дети с синдромом Дауна затрачивают большее количество
  времени для обучения сидению, хождению, разговорам.
  Практически каждый ребёнок с синдромом Дауна имеет
  проблемы с интеллектом. Зачастую у таких детей возникают и
  поведенческие проблемы.

Много людей с таким заболеванием способны жить полноценно и
счастливо. Чаще всего для этого им требуется помощь в некоторых
повседневных делах, но и людям, которые ухаживают за ними требуют
ресурса, общения и посильной помощи.

Диагностику Синдрома Дауна у будущего ребенка будут проводить по анализу крови матери « Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Диагностику Синдрома Дауна у будущего ребенка будут проводить по анализу крови матери

В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга. 

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации — Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии  Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет — 99,9%

В настоящее время оценка риска рождения ребенка с частыми анеуплоидиями проводится на основании косвенных методов – биохимических и ультразвуковых маркеров. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией, что требует подтверждения. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются. К тому же более чем в 50% случаев по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря. Неинвазивный пренатальный тест позволяет значительно снизить частоту неоправданных инвазивных вмешательств. А так как при проведении комбинированного биохимического и УЗ-скрининга существует возможность получения ложноотрицательных результатов, которая составляет около 3% и у женщины, имеющей низкий риск может родиться ребенок с синдромом Дауна и проведение неинвазивного пренатального теста им также показано.

По словам Натальи Ветровой врача-генетика Центра Genetico: «Рекомендации Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов доказывают, что в дальнейшем востребованность неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий у будущего ребенка по крови беременной женщины будет только расти. Это связано с высокой эффективностью теста, независимо от возраста матери и того, к какой группе риска она относится. Не исключено, что тест Prenetix станет первоочередным скринингом для каждой беременной женщины. Важно отметить, что со временем расширится не только область применения теста, но и его диагностические возможности».

Романова Елена, пресс-секретарь ИСКЧ

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом.  Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.

Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.

Дети с синдромом Дауна

Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка. В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом. Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.

Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха). Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.

Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам. К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация. Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.

Причины и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна признаки:

• Так называемое «плоское лицо».
• Укорочение черепа.
• Характерный «монголоидный» разрез глаз.
• Открытый рот.
• Плоская переносица и короткий нос.

Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна. Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Однако большую роль играет все-таки возраст матери:

• У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
• В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
• В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.

Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.

Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.

Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске

Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:

• Коррекционные занятия с логопедом.
• Физиотерапия.
• Логопедический массаж.
• Массаж.
• Лечебная физкультура.
• Занятия с психологом.

В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.

Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.

фактов о синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна

Факты о синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна

• Синдром Дауна возникает, когда у человека есть полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна
• Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%
• Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание.Приблизительно каждый 700 младенец в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна — около 6000 ежегодно
• Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней
• Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Но из-за более высоких показателей фертильности у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин в возрасте до 35 лет
• Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску определенных заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, респираторные проблемы и проблемы со слухом, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.Многие из этих состояний в настоящее время поддаются лечению, поэтому большинство людей с синдромом Дауна ведут здоровый образ жизни
• Некоторые из общих физических черт синдрома Дауна: низкий мышечный тонус, маленький рост, наклон вверх к глазам и единственная глубокая складка в центре ладони. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и может обладать этими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десятилетия — с 25 в 1983 году до 60 сегодня
• Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии затрагивающих их решений, поддерживают конструктивные отношения, голосуют и вносят свой вклад в жизнь общества множеством замечательных способов
• Все люди с синдромом Дауна испытывают задержку когнитивных функций, но эффект обычно от слабого до умеренного и не свидетельствует о многих сильных сторонах и талантах, которыми обладает каждый человек
• Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее здоровье и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют людям с синдромом Дауна вести полноценную и продуктивную жизнь

Познакомьтесь с представителем спортсмена

Фитнес-путь Стейси начался, когда ее сын Маркус был очень маленьким.Изначально ей нужно было что-то сделать, чтобы восстановить связь с собой, помимо того, что она была мамой. Иногда Стейси тренировалась, пока Маркус спал, а иногда Маркус и его сестры тренировались вместе с ней. Ее главной мечтой было достичь дистанции Ironman, и она знала, что хочет подать пример Маркусу и трем своим девочкам: все возможно.

— Стейси ДеЛеон

Узнать больше

Закон штата Огайо об абортах: Апелляционный суд поддерживает закон об абортах с синдромом Дауна в случае, если это имеет значение для Верховного суда.

Решение, вынесенное 9 голосами против 7, косвенно оспаривает решения Верховного суда 1973 года, которые защищают выбор аборта в первые недели беременности и могут открыть новый фронт непрекращающейся борьбы за конституционное право женщины на прерывание беременности.

В отличие от недавнего судебного разбирательства, посвященного правилам врачей и клиник или другим аспектам доступа женщин к аборту, дело вторника касалось причины, по которой женщина обратилась за процедурой, и того, что она могла сказать своему врачу.

Шестой окружной апелляционный суд США отменил решение судьи первой инстанции об отмене закона Огайо, запрещающего врачу прерывать беременность, если врач знает, что женщина сделала свой выбор из-за синдрома Дауна у плода.

СВЯЗАННЫЙ: консерваторы Верховного суда хотят лишить права абортов, но, похоже, не могут согласиться с тем, как

судья окружного суда США обосновал свое решение с точки зрения, что запреты прежде жизнеспособности, то есть до того, как плод сможет жить вне матка, являются неконституционными согласно Roe v.Уэйд. В том деле 1973 года Верховный суд объявил, что женщины имеют право на неприкосновенность частной жизни на аборт на основании гарантии личной свободы Четырнадцатой поправки.

При отмене решения большинство апелляционного суда заявило, что право на аборт до того, как плод станет жизнеспособным, «не является абсолютным». Суд вынес пять отдельных мнений судей в большинстве, которые разделились по каким-то причинам, и шесть отдельных особых мнений — в общей сложности 111 страниц.

В основном заключении, написанном судьей Алисой Батчелдер, большинство подчеркнуло заявленные интересы государства.Батчелдер сказал, что запрет Огайо разумно связан с законным интересом государства в защите сообщества с синдромом Дауна и обеспечении того, чтобы женщины не подвергались принуждению со стороны врачей или чтобы врачи сами становились «сознательными участниками абортов, направленных на выбор синдрома Дауна».

«Мы считаем, что налагаемые (законом Огайо) ограничения или бремя не создают существенных препятствий для возможности женщин выбрать или сделать аборт», — написал Батчелдер, сводя к минимуму защиту прецедентов абортов Верховного суда.Она в значительной степени полагалась на совпадающее мнение главного судьи Джона Робертса 2020 года по делу об аборте в Луизиане.

Несогласные судьи заявили, что большинство в шестом округе ошибочно проигнорировали прецедент высокого суда и допустили ошибку в интерпретации совпадающего мнения Робертса. Судья Карен Нельсон Мур предположила, что большинство придумало обоснование для конкретных целей, направленных против абортов.

«По крайней мере, некоторые из шести судей, которые полностью присоединились к ведущему мнению, по-видимому, никогда не признали бы, что запрет или регулирование абортов должно быть признано неконституционным при любом возможном тесте — здесь или в любом другом деле об аборте», — написал Мур.«Язык большинства и некоторые совпадения выдают слона в зале суда: некоторые члены судебной власти не верят, что право на аборт должно существовать».

Судья Бернис Дональд подчеркнула в своем несогласии с важнейшим мнением 1992 года «Планируемое отцовство юго-восточной Пенсильвании против Кейси», которое закрепило за собой дело «Роу против Уэйда». «Иногда указы, выносимые Верховным судом, неоднозначны. Это не так:« До жизнеспособности интересы государства были недостаточно сильны, чтобы поддержать запрет на аборты или создание существенного препятствия для эффективного права женщины избирать процедура.

Реакция сторонних адвокатов отражала разногласия суда.

Марджори Данненфельзер, президент организации против абортов Сьюзен Б. Энтони Лист, одобрила это решение в заявлении: «Этот закон включает разумные, сострадательные меры для предотвращения смертельной дискриминации в матка. Мы также признаем и отмечаем, что этот закон может создать серьезную проблему для дела Роу против Уэйда «.

Алекса Колби-Молинас, старший юрист проекта ACLU Reproductive Freedom Project, одной из групп, инициировавших судебный процесс, возразила «Ситуация у всех разная, и у всех должна быть свобода принимать наилучшие решения для себя и своих семей, особенно когда речь идет о личном решении, например об аборте.

Как далеко заходит мнение?

Батчелдер попытался подчеркнуть ограниченность запрета таким образом, что несогласный судья Р. Гай Коул сказал, что это положение «не спрашивай, не говори».

«Это очень специфическая подгруппа женщин, — писал Батчелдер. — Это женщина (1), которая беременна ребенком, у которого есть веские основания полагать, что у нее синдром Дауна, (2) которая не хочет ребенок с синдромом Дауна и, следовательно, хочет прервать беременность по этой причине, и (3) который хочет, чтобы ее аборт проводил врач, который знает, что это ее причина.

Она настаивала на том, что «любая женщина, которая не хочет иметь ребенка с синдромом Дауна, может законно сделать аборт».

Замечал несогласный Коул: «В спешке согласовать закон с правом женщины на аборт большинство повернуло (статут Огайо) в закон «Не спрашивай, не говори». До тех пор, пока врачи не спрашивают, а женщины не говорят, большинство убеждает нас, что женщины по-прежнему свободны в реализации своих конституционных прав ».

В своем особом особом мнении Мур отметила, что большинство судей расходились во мнениях относительно того, как интерпретировать Робертс из решения Верховного суда по делу June Medical Services v.Руссо, а также игнорируя ранее принятые решения Верховного суда об абортах, которые все еще остаются в силе.

Робертс подал ключевой пятый голос, в то время как четыре либерала в Верховном суде аннулировали закон Луизианы о врачах, делающих аборты. Но он настаивал на стандарте, который разбавит предыдущие тесты Верховного суда и уделит больше внимания заявленным преимуществам государства в регулировании абортов, а не сосредоточению внимания на том, что бремя ограничений является правом женщины.

Как отметили во вторник несогласные судьи, большинство 6-го округа проигнорировало дела Верховного суда еще в 2016 году, в которых подчеркивалось право женщины на аборт и которые все еще остаются в силе, несмотря на согласие Робертса в 2020 году.

Евгеника эмоции

Ссылки на историю евгеники проходили во всех мнениях, при этом судья Ричард Аллен Гриффин однажды утверждал, что закон Огайо запрещает врачам участвовать в «абортах по евгеническим причинам».

Гриффин процитировал заключение судьи Верховного суда Кларенса Томаса от 2019 года, в котором говорилось о заинтересованности государства в том, чтобы «предотвратить превращение абортов в инструмент современной евгеники», а затем добавил: «То же самое касается закона Огайо… перед нами сегодня ».

С явным несогласием судья Джулия Смит Гиббонс возразила против характеристики Гриффина.

« По его мнению, женщины, которые прерывают беременность из-за диагноза синдрома Дауна, и врачи, которые заботятся о них, являются современными евгеники, — писал Гиббонс, имея в виду Гриффина. Это неуместное сравнение, игнорирующее многие сложные и очень личные причины, которые могут побудить женщину сделать аборт ».

Со своей стороны, судья Джеффри Саттон, согласившись с большинством, сказал, что судьи должны отойти в сторону, поскольку он назвал статут Огайо «законом против евгеники».«

» Сегодняшнее дело, как мне кажется, является доказательством того, что федеральная судебная власть по этому вопросу не принесла пользы федеральным судам или повышению стабильности в этой сложной области права. Как так случилось, что закон против евгеники — это не тот закон, с которым разумные люди могут пойти на компромисс в контексте более широких дебатов о политике в отношении абортов », — пишет Саттон.

Дело Preterm-Cleveland v. McCloud, вероятно, чтобы породить больше противоречивых взглядов в других апелляционных судах и, возможно, в конечном итоге в Верховном суде.

Наблюдал Саттон: «Конкурсы на прерывание беременности такого рода никуда не денутся».

Огайо может ввести запрет на аборты с синдромом Дауна — США апелляционный суд

Федеральный апелляционный суд постановил во вторник, что Огайо может обеспечить соблюдение закона 2017 года, запрещающего аборты, когда медицинские тесты показывают, что у плода синдром Дауна.

В решении 9-7 Апелляционный суд 6-го округа США в Цинциннати заявил, что закон не создает существенных препятствий для получения абортов, разумно связан с законными интересами Огайо и «действует во всех мыслимых случаях».

Другой федеральный апелляционный суд объявил аналогичный закон Арканзаса неконституционным в январе. Раскол может побудить консервативное большинство Верховного суда 6–3 заняться этим вопросом.

Генеральный прокурор-республиканец Арканзаса Лесли Ратледж во вторник обратился в Верховный суд с просьбой пересмотрите постановление января.

Закон штата Огайо обязывает врачей лишаться лицензии и до 18 месяцев тюремного заключения за выполнение абортов женщинам, которые, как они знали, решили прервать беременность, по крайней мере частично, потому что синдром Дауна был у плода или имел основания полагать, что это состояние присутствовал.

Решение во вторник отменило постановление от октября 2019 года разделенной комиссией 6-го округа из трех судей, которая заявила, что закон, Закон № 214, незаконно запрещает некоторым женщинам делать преждевременные аборты.

Закон штата Огайо был оспорен организацией Planned Parenthood и другими поставщиками абортов.

«Этот запрет на аборты ставит политиков между пациентами и их врачами, отказывая в услугах тем, кто в этом нуждается», — заявила президент организации Planned Parenthood Алексис МакГилл Джонсон.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором у человека есть лишняя хромосома.Симптомы включают когнитивные нарушения, замедленный физический рост, плоское лицо, маленькую голову, короткую шею и плохой мышечный тонус.

Окружной судья Алиса Батчелдер, написавшая во вторник мнение большинства, заявила, что закон Огайо продвигает интересы штата в дестигматизации детей с синдромом Дауна и побуждает врачей реагировать на такие диагнозы «заботой и исцелением».

Несогласные заявили, что это решение превращает законопроект 214 Палаты представителей в закон «не спрашивайте, не говорите» для врачей и беременных женщин.

Окружной судья Бернис Боуи Дональд обвинила большинство в демонстрации неприкрытой «враждебности» к решению Роу против Уэйда 1973 года, устанавливающему конституционное право на аборт.

Дело — Preterm-Cleveland et a v McCloud et al, 6-й окружной апелляционный суд США, № 18-3329.

Наши стандарты: принципы доверия Thomson Reuters.

Огайо может ввести запрет на аборты после диагноза синдрома Дауна

ЗАКРЫТЬ

Федеральный апелляционный суд вынес решение в пользу закона Огайо, который запрещает врачам делать аборты, если они знают, что аборт требуется из-за диагноза синдрома Дауна у плода.(Фото: Сэм Грин, The Enquirer)

КОЛУМБУС — Запрет Огайо на аборты после диагноза синдрома Дауна у плода не нарушает возможности женщины сделать аборт, — постановил во вторник разделенный апелляционный суд 6-го округа.

Закон, принятый республиканским законодательным собранием Огайо и подписанный губернатором Республиканской партии Джоном Касичем в 2017 году, предусматривает уголовное наказание для врачей, которые делают аборты, если они знают, что диагноз синдрома Дауна или возможность постановки диагноза возможны. причина обращения за абортом.Наказание — тяжкое преступление четвертой степени.

Четыре поставщика услуг по прерыванию беременности подали иски: Preterm-Cleveland, Planned Parenthood of Southwest Ohio, Women’s Med, Planned Parenthood of Greater Ohio и врач. Закон был заблокирован федеральным судьей в марте 2018 года, и с тех пор дело было передано в федеральный суд.

Во вторник 6-й окружной апелляционный суд в полном составе постановил 9-7, что закон штата Огайо «не создает существенных препятствий для возможности женщины выбрать или сделать аборт.«Апелляционный суд отменил судебный запрет, блокирующий вступление закона в силу. Для его отмены может потребоваться неделя, — сказал представитель генеральной прокуратуры.

Суд постановил, что право женщины на аборт не является абсолютным. Закон штата Огайо, который «препятствует тому, чтобы врач сделал аборт из-за диагноза синдрома Дауна, не является чрезмерным бременем для женщины», — написала судья Алиса Батчелдер, назначенная бывшим президентом Джорджем Бушем-старшим. «Билл 214», знающий соучастник ее выборочного принятия решений по синдрому Дауна, не позволяет этой женщине сделать врача знающим участником (сообщником) в ее решении прервать беременность, потому что у ее плода синдром Дауна », — написал Батчелдер.«Что касается ограничений или запретов, это узко и конкретно».

Батчелдер сказал, что закон запрещает врачам сознательно делать аборт только из-за синдрома Дауна, но если женщина не укажет причину, аборт все еще может быть продолжен.

«Несмотря на то, что Закон 214 Палаты представителей не запрещает выборочные аборты с синдромом Дауна и, возможно, на самом деле не снижает частоту таких абортов, запрещая врачам сознательно участвовать в этой практике, он посылает громкий сигнал, осуждающий практику выборочных абортов», Батчелдер написал.

«Многие думают, что евгеника закончилась ужасами Холокоста»

Другие судьи были более резкими, сравнивая эти аборты с евгеникой.

«Многие думают, что евгеника закончилась ужасами Холокоста. К сожалению, этого не произошло», — написал судья Ричард Аллен Гриффин, назначенный бывшим президентом Джорджем Бушем. «Евгеника явилась причиной Холокоста и побудила многих из селективных абортов, которые происходят сегодня».

Огайо Организация «Право на жизнь», работающая над принятием закона, приветствовала это решение.

«Евгенической практике выделения человеческих жизней на смерть из-за диагноза синдрома Дауна нет места в нашем обществе», — сказал Майк Гонидакис, президент организации Огайо «Право на жизнь». «Это решение суда приближает нас на шаг ближе к тому, чтобы уязвимые дети с особыми потребностями не были отмечены на смерть из-за того, кем они являются».

Несколько судей 6-го округа не согласились с постановлением

«Евгеника определенно живет, как утверждает мой коллега, но не в решениях женщины относительно ее репродуктивного здоровья», — написала судья Джулия Смит Гиббонс, назначенная бывшим президентом Джорджем У.Куст. «Тень евгенического движения материализуется, когда государство отбирает у нее эти решения».

Судья Бернис Боуи Дональд, назначенная президентом Бараком Обамой, утверждала, что закон был оправдан на «удивительно хлипком конституционном тростнике», когда женщинам предлагалось лгать или утаивать информацию от своих врачей.

Те, кто подали в суд, разочаровались в решении и рассматривают возможные дальнейшие шаги.

«Пациенты должны иметь всю необходимую информацию о своей беременности, и их следует поощрять задавать вопросы конфиденциально, чтобы принять очень личное решение сделать аборт бесплатно, без присутствия политиков в кабинете для осмотра», — сказала Джесси Хилл. сотрудничающий поверенный ACLU штата Огайо.

Прочтите решение здесь: https://www.opn.ca6.uscourts.gov/opinions.pdf/21a0083p-06.pdf

Прочтите или поделитесь этой историей: https://www.cincinnati.com/ история / новости / политика / 2021/04/13 / огайо-синдром-Дауна-аборты-призывы-аборты / 7204054002/

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с интеллектуальным инвалидность, характерный внешний вид лица и слабый мышечный тонус (гипотония) в младенчестве.Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный вид лица, который включает в себя уплощение лица, внешние уголки глаз, направленные вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта. У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях.Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз).Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, рассудительности и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и интеллектуального развития.Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание. Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом. Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

Диагноз

Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна.К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка сглаженный профиль лица и наклон вверх к глазам. Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом). Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

Причина

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит.Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. В течение некоторого времени было известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Типы синдрома Дауна

Есть три хромосомных паттерна, которые приводят к синдрому Дауна:

1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызывается неправильным делением клеток, в результате чего у ребенка три хромосомы №21 вместо двух.До или во время зачатия пара хромосом №21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна.В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки на раннем этапе деления клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом. При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а некоторые 47.Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

Независимо от типа синдрома Дауна у человека критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

Обучение и развитие

Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, у них также есть много талантов и даров, и им следует предоставить возможность и поощрение для их развития.

Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем на них самих. Услуги раннего вмешательства следует оказывать вскоре после рождения.Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в специальных классах. У некоторых детей более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

Проблемы со здоровьем

Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней.Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно проводить эхокардиограмму всем новорожденным с синдромом Дауна, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать. Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, в то время как другие требуют только тщательного наблюдения. Дети с синдромом Дауна чаще страдают инфекциями, респираторными проблемами, проблемами зрения и слуха, а также заболеваниями щитовидной железы и другими заболеваниями. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни.Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

Пренатальная диагностика

Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Отборочные испытания

• Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови.Эти тесты обычно проводятся на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери. Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».
• Сонограммы (УЗИ) обычно выполняются одновременно с другими обследованиями. Они могут показать некоторые физические особенности, которые помогают при расчете риска синдрома Дауна.
• Скрининговые тесты не подтверждают диагноз синдрома Дауна. На самом деле часто случаются ложные срабатывания и ложные отрицания.

Диагностические тесты

В настоящее время доступны три диагностических теста:

• Взятие пробы ворсин хориона (CVS) проводится в период от 10 до 12 недель. В этом тесте будет взят и проанализирован небольшой кусочек плаценты (ворсинки хориона).
• Амниоцентез проводится между 14 и 20 неделями.Берется небольшой образец околоплодных вод, и клетки в жидкости исследуются.
• Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) выполняется через 18 недель. Этот тест исследует кровь из пуповины.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием.Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна стремится финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США.С.?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

• Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или синдромом мозаичного Дауна, при котором не вся хромосома повторяется трижды или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и отставания в развитии U.С. и в мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

• В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в результате получается ребенок с тремя копиями 21 хромосомы в каждой из его клеток. Причина этой недизъюнкции остается неизвестной.

2.Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец сделали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией, при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st , а другие клетки не затрагиваются. .Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 г. оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 г.)

2.Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна с помощью амниоцентеза, решают прервать его, ЯВЛЯЕТСЯ НЕТОЧНОЙ.

• Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов. Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
• Более целенаправленный обзор 2012 г. только данных по Соединенным Штатам и показателей прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что показатели прерывания с 1995 по 2011 гг. Составили около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы действительно знаем:

• 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
• Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни в течение следующих 20 лет ожидается значительный рост населения людей с синдромом Дауна в США.
• Популяция людей с синдромом Дауна в США.С. оценивается в более чем 400 000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США. По некоторым оценкам, население мира с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек.Необходимы дополнительные исследования, чтобы убедиться, что это число является точным.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но среди населения существует широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Также имеются данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

• Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их типичные сверстники.
• Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
• Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не имеют этих заболеваний.

2. У человека с синдромом Дауна редко бывает солидная опухоль, рак или сердечно-сосудистые заболевания, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

• Общие, но не универсальные черты включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные глаза и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд синдрома Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Люди с синдромом Дауна больше не помещаются в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально разработанные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, быть волонтерами и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале « Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравший Бекки Джексон в сериале « Glee, », подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают государственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Традиционные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

• Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказывать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Отсутствует финансирование исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

• Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальных институтах здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
• Тем не менее, Национальный институт детского здоровья и развития человека Национального института здоровья в настоящее время прилагает все усилия, чтобы исправить неравенство в финансировании людей с синдромом Дауна, и играет ведущую роль в обучении других институтов Национального института здоровья.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и они не могут быть должным образом улучшены или вылечены.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.

Глобальный фонд синдрома Дауна активно сотрудничает с Национальным институтом детского здоровья и человеческого развития, Конгрессом по синдрому Дауна, Конгрессом по синдрому Дауна, Национальным конгрессом по синдрому Дауна , , исследованием синдрома Дауна и другими, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.