Дауна болезнь лечение: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

Содержание

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.

Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;

монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;

плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;

частые инфекционные заболевания;

лейкемия;

раннее наступление болезни Альцгеймера;

остановка дыхания во сне;

ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;

одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;

на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;

вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;

правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;

поддерживать иммунную систему;

следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;

своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Лечение синдрома Дауна в клиниках Израиле, отзывы, стоимость | Sapirmedical.ru

Лечение синдрома Дауна

Для лечения синдрома Дауна лучше всего обращаться в Израиль. Здесь не только филигранно проводят сложнейшие операции по устранению пороков сердца и других врожденных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Совсем недавно в Центре геномного регулирования было найдено вещество EGCG. Оно воздействует непосредственно на один из патологических генов, в результате у больных улучшаются когнитивные функции.

Заболевания

Синдромом Дауна называется врожденная патология, при которой у человека оказывается на одну хромосому больше – за счет лишней 21-й хромосомы или ее участка.

Заболевание встречается довольно часто – в 1 случае из 800-1000 новорождённых. Вероятность рождения с этой патологией увеличивается после 35 лет. Это связано с тем, что запас яйцеклеток у женщин формируется еще во внутриутробном периоде. Чем дольше женская клетка, из которой развился зародыш, ждала своего времени, тем больше токсичных влияний (от вредных привычек, препаратов, болезней) она перенесла. А ведь яйцеклетка и есть хранитель генетического материала, который женщина передает ребенку.

Синдром Дауна может развиваться также в результате явления под названием «мозаицизм». В этом случае не все клетки плода будут иметь 47 хромосом, а только некоторые. Такой мозаичный синдром Дауна проявляется обычно более легким по течению. Его труднее диагностировать до рождения плода, но в Израиле это возможно.

Существует также синдром Дауна, вызванный робертсоновскими транслокациями. Такое изменение количества хромосом возникает из-за того, что 21 пара хромосом у человека является акроцентрической, то есть ее центромера («связка» между двумя хромосомами) находится ближе к одному из концов хромосом. Во время мейоза, когда хромосомы рассоединяются и каждая из них должна отойти в разные концы клетки, одна 21-я хромосома из пары полностью переносится на другую 21-ю хромосому. Этот вариант считается самым легким синдромом Дауна.

Последние два варианта синдрома не зависят от поведения, вредных привычек или болезней родителей.

Чем опасен синдром

Трисомия-21 – это не только специфический внешний вид. Более 40% больных имеют врожденные аномалии:

пороки сердца: дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, слишком широкое отверстие между предсердием и желудочком;

неправильным расположением аорты и/или легочной артерии;

аномалия почек: их недоразвитием, увеличением размера мочеточников, гидронефрозом;

заращение (атрезия) одного из отделов пищеварительной системы: в основном, пищевода или двенадцатиперстной кишки;

врожденный лейкоз;

патологии нервной системы, которые повышают риск развития болезни Альцгеймера;

нарушения со стороны зрительного анализатора;

ортопедические заболевания;

ЛОР-патологии.

Большинство пороков развития обнаруживаются у людей с истинной трисомией – не мозаицизмом и не робертсоновской транслокацией. Они значительно снижают продолжительность жизни и требуют экстренной коррекции, которую лучше проводить в израильских клиниках.

Также, трисомия по 21 хромосоме предполагает отставание в интеллектуальном развитии. Больной ребенок имеет скудный словарный запас, не обнаруживает склонности к анализу и абстрактному мышлению.

Диагностика

В Израиле диагноз устанавливается еще в первом триместре – с помощью УЗИ, которое подтверждает биохимический скрининг. В последние годы при подозрении на трисомию-21 проводится неинвазивная диагностика – исследование всех участков нужной хромосомы по анализу крови. Метод показывает отличные результаты. В некоторых случаях его уже применяют вместо инвазивных процедур – амниоцентеза и кордоцентеза.

Во время беременности и сразу после родов проводится ультразвуковое исследование. С его помощью выясняют, какие пороки развития имеются, насколько они выражены. Так вырабатывается тактика лечения.

Лечение

Лечение при синдроме Дауна в Израиле проводится по двум направлениям:

1. Лечение врожденных пороков внутренних органов.

Оно проводится оперативным путем. Это кардиохирургические, нефрологические и брюшнополостные операции. Их выполняют команды опытных хирургов, применяя современные миниинвазивные методики.

2. Консервативная терапия.

Она включает:

а) Препараты, влияющие на:

мозговой кровоток;

работу церебральных нейронов;

вязкость крови;

работу пострадавших в результате болезни внутренних органов.

б) Физиотерапевтические процедуры.

в) Реабилитацию – с помощью тренажеров, слуховых аппаратов, занятий с логопедом, отоларингологом, психологом, неврологом и другими специалистами.

г) Обучение детей. Его выполняют опытные специалисты, используя при этом специальные методики, изображения, игры, тесты, доступные для понимания больными разного возраста.

Сейчас в Израиле изучается эффективность инновационного лечения – препарата на основе вещества EGCG. Оно, уменьшая чрезвычайную активность гена DYRK1A, способно улучшать функции интеллекта у больных. Эксперименты с препаратом показали, что он улучшает сразу несколько аспектов умственной деятельности:

память;

концентрацию внимания;

способность не только вырабатывать некоторые навыки, но и использовать их в быту и социуме.

Цены

Стоимость лечения зависит от процедур, необходимых для улучшения состояния больного. Чтобы определить, какие из них могут понадобиться, и сколько это будет стоить на данный момент, свяжитесь с Sapir Medical удобным способом: по телефону, через Вайбер, Вотсапп или электронную почту. +972 535-324-899, пишите в вайбер/ватсап +972 503-079-727или в Скайп – sapirmedical.

Леонид Млечин, Людмила Поргина, параолимпиец Роман Петушков, Наталья Марьина, Наталья Пшениснова и другие пациенты Sapir medical clinic. Отзывы о лечении.

Отзывы пациентов в Израиле в Sapir medical clinicМосква

Новости

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Симптомы болезни

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
Сниженный тонус всех скелетных мышц
Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причины болезни

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Лечение болезни

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

Ученый считает, что лечение синдрома Дауна у новорожденных появится еще не скоро — Наука

МОСКВА, 21 марта. /ТАСС/. Несмотря на успешные эксперименты по лечению синдрома Дауна у лабораторных мышей, возможность лечения новорожденных детей появится еще не скоро. Об этом заявил руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Отта Владислав Баранов на круглом столе, приуроченном к Международному дню человека с синдромом Дауна.

«Ученые довольно активно разрабатывают методы выключения 21-й хромосомы. В экспериментах на мышах им удалось на 21-ю хромосому поместить конструкцию, и они добились выключения этой хромосомы. Неизвестно, в какой мере это приложимо к человеку — думаю, нескоро это будет приложимо», — сказал Баранов.

По его словам, в отношении человека имеется одно очень серьезное препятствие для такого лечения: попытки лечить после рождения могут не привести к результату, поскольку клетки уже сформировались.

За последнее десятилетие значительно уменьшилась младенческая смертность и повысилась продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за счет того, что улучшилась хирургическая помощь таким людям, добавила ведущий научный сотрудник научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Наталья Семенова.

«Хорошо известно, что при синдроме Дауна встречаются врожденные пороки развития, такие как пороки сердца, почек, аномалии желудочно-кишечного тракта, но совершенно необязательно, что каждый новорожденный с этим синдромом будет иметь тот или иной порок. В своем исследовании мы показали, что почти половина детей с синдромом Дауна не имели каких-либо врожденных пороков развития», — рассказала Семенова.

Синдром Дауна — самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),

монголоидный разрез глаз,

третье веко,

деформация и небольшой размер ушных раковин,

широкая переносица.

недоразвитость челюстей,

большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,

короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

нарушены когнитивные функции,

недостаточно развито образное мышление,

снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,

нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,

замедленное развитие познавательной деятельности,

снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,

кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,

невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,

логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

Синдром Дауна – признаки, причины и диагностика

Глеб Поспелово «медленных людях», которых не стоит избегать

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон!..». Окружающие улыбались: сходство и правда было поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и мышей.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в кино.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь Альцгеймера.

Шанс на победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

Список использованных материалов

Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42 974‑sindrom-dauna
Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
downsideup.org/ru
Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 г.
С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна.
www.gold-child.ru/stupenki/238/
Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

Лечение пороков развития у детей с синдромом Дауна в Израиле

Дауны – особая группа детей, нуждающихся в сочувствии и помощи окружающих, родителей, педагогов и, конечно, врачей.

Сообщите мне цены

Как, известно, в Израиле, как и во всех экономически развитых странах мира, отношение к детям с синдромом Дауна особенное. Израильские специалисты разработали и применяют на практике различные программы педагогической помощи детям с синдромом Дауна. Маленькие дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, учатся более полно взаимодействовать с окружающим миром.

Несмотря на широкие возможности педагогики, способной оказывать положительное эмоциональное воздействие на психологическое здоровье даунов, не следует забывать и о физическом здоровье этих детей.

Специалисты клиники Топ Ихилов при обследовании, лечении и реабилитации детей-даунов применяют комплексный подход. Маленьких пациентов обследует группа врачей: детские врачи, кардиологи, нефрологи, невропатологи, ортопеды, отоларингологи, логопеды, психологи и другие специалисты в области лечения пороков развития.

В клинике Топ Ихилов проводится лечение следующих заболеваний у детей с синдромом Дауна:

Сердечно-сосудистой системы — дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым атриовентрикулярным каналом;
Аномалиями крупных сосудов;
Заболеваниями органов пищеварения — атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, атрезией пищевода;
Заболеваниями мочевой системы — гипоплазией почек, гидроуретером, гидронефрозом;
Ортопедическими заболеваниями;
Отоларингологическими заболеваниями;
Расстройствами нервной системы;
Отставанием в развитии, задержкой речи и другими возможными заболеваниями.

Также в генетическом центре Топ Ихилов родители детей с синдромом Дауна могут пройти точные генетические тесты и получить прогноз здоровья и развития будущего потомства.

Сообщите мне цены

(2 голоса, в среднем: 4.5 из 5)

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание.Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и содержательной жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые из них вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных.Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Продолжение

Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные общие черты. К ним могут относиться:

Глаза, скошенные к внешнему углу
Маленькие уши
Плоские носы
Выступающий язык
Маленькие белые пятна в цветной части глаз
Короткая шея
Маленькие руки и ноги
Низкий рост
Свободные суставы
Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

У большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.

Продолжение

Хотя врачи не знают, что его вызывает, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это нечасто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выравнивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

Продолжение

В первом триместре у вас может быть:

Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если вы подвержены высокому риску развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.

Продолжение

Во втором триместре у вас может быть:

Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вы можете получить выгоду от:

Физическая, профессиональная и логопедическая
Услуги специализированного образования
Социальные и развлекательные мероприятия
Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46. Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами.У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их. Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
Транслокация: При этом типе синдрома Дауна есть дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

Короткие, коренастые, с короткой шеей.
Плохой мышечный тонус.
Уплощенные черты лица, особенно переносица.
Маленькие ушки.
Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
Маленькие руки и ноги.
Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

Задержки речевого и языкового развития.
Проблемы с вниманием.
Проблемы со сном.
Упрямство и истерики.
Задержка познания.
Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализирующий тест).
Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
Логопеды, помогающие им общаться.
Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
Аномалии щитовидной железы.
Проблемы со слухом и зрением.
Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
Апноэ во сне.
Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к продолжающемуся лечению это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

Яркое завтра
Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
Синдром Дауна Беременность
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
Транслокация: При этом типе синдрома Дауна есть дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

Короткие, коренастые, с короткой шеей.
Плохой мышечный тонус.
Уплощенные черты лица, особенно переносица.
Маленькие ушки.
Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
Маленькие руки и ноги.
Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

Задержки речевого и языкового развития.
Проблемы с вниманием.
Проблемы со сном.
Упрямство и истерики.
Задержка познания.
Отсроченное приучение к туалету.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализирующий тест).
Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
Логопеды, помогающие им общаться.
Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
Аномалии щитовидной железы.
Проблемы со слухом и зрением.
Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
Апноэ во сне.
Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Яркое завтра
Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
Синдром Дауна Беременность
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
Транслокация: При этом типе синдрома Дауна есть дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

Короткие, коренастые, с короткой шеей.
Плохой мышечный тонус.
Уплощенные черты лица, особенно переносица.
Маленькие ушки.
Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
Маленькие руки и ноги.
Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

Задержки речевого и языкового развития.
Проблемы с вниманием.
Проблемы со сном.
Упрямство и истерики.
Задержка познания.
Отсроченное приучение к туалету.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализирующий тест).
Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
Логопеды, помогающие им общаться.
Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
Аномалии щитовидной железы.
Проблемы со слухом и зрением.
Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
Апноэ во сне.
Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Яркое завтра
Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
Синдром Дауна Беременность
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий.Этот тип составляет 95% случаев.
Транслокация: При этом типе синдрома Дауна есть дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

Короткие, коренастые, с короткой шеей.
Плохой мышечный тонус.
Уплощенные черты лица, особенно переносица.
Маленькие ушки.
Глаза миндалевидной формы, наклоненные вверх.
Маленькие руки и ноги.
Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

Задержки речевого и языкового развития.
Проблемы с вниманием.
Проблемы со сном.
Упрямство и истерики.
Задержка познания.
Отсроченное приучение к туалету.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка или при рождении.

В пренатальных (перед родами) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и УЗИ (визуализирующий тест).
Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
Логопеды, помогающие им общаться.
Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
Аномалии щитовидной железы.
Проблемы со слухом и зрением.
Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
Апноэ во сне.
Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Яркое завтра
Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
Синдром Дауна Беременность
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Как лечится синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) не является заболеванием или состоянием, которое можно вылечить или вылечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Таким образом, целью лечения является не устранение самого расстройства, а, скорее, целый ряд проблем со здоровьем, медицинских состояний, а также физических, связанных с развитием и интеллектуальных проблем, с которыми люди с синдромом Дауна могут сталкиваться на протяжении всей своей жизни.Варианты могут варьироваться от физиотерапии и раннего вмешательства до вспомогательных устройств, лекарств и даже хирургических вмешательств.

Лара Антал

Терапия

Большинству детей с синдромом Дауна необходимы различные виды лечения. Некоторые из них нацелены на то, чтобы помочь пациентам достичь физических целей с той же скоростью, что и тем, у кого нет этого расстройства. Другие нацелены на то, чтобы помочь им стать максимально независимыми, когда они достигнут совершеннолетия.

Раннее вмешательство

Чем раньше дети с синдромом Дауна получат индивидуальную помощь и внимание, которые им необходимы для решения их конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем больше у них шансов полностью раскрыть свой потенциал.

Иллюстрация Verywell

Раннее вмешательство, согласно NDSS, представляет собой «систематическую программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение задержек в развитии, с которыми могут столкнуться дети с синдромом Дауна или другими ограниченными возможностями». Раннее вмешательство обычно включает эти три типа терапии. :

Физиотерапия: У большинства детей с синдромом Дауна есть гипотония (низкий мышечный тонус), которая может замедлить их физическое развитие и, если не лечить, может привести к таким проблемам, как плохая осанка, в более позднем возрасте.Физиотерапия может помочь им развить мышечный тонус и силу, а также научить их двигать телом надлежащим образом, чтобы помочь им в повседневной жизни.
Логопед: У детей с синдромом Дауна часто маленькие рты и слегка увеличенные языки — особенности, из-за которых им трудно четко говорить. Эти проблемы могут усугубляться у детей с гипотонией, потому что низкий мышечный тонус может повлиять на лицо. Потеря слуха также может повлиять на развитие речи.С помощью логопеда ребенок с синдромом Дауна может научиться преодолевать эти препятствия и более четко общаться. Некоторым детям также полезно изучать и использовать язык жестов.
Трудотерапия: Этот вид терапии помогает детям развить навыки, необходимые для максимальной независимости. Это может включать в себя ряд действий: от обучения тому, как поднимать и отпускать предметы, до поворота ручек, нажатия кнопок и до самостоятельного кормления и одевания.

Цель этого многогранного подхода к лечению синдрома Дауна — помочь людям с этим расстройством успешно перейти от жизни со своими семьями в детстве к жизни настолько независимо, насколько это возможно, как взрослые (что может, хотя и не всегда, означать проживание в коллективном доме. или делить дом с другими людьми с синдромом Дауна).

Вспомогательные устройства

Благодаря достижениям в области технологий появляется постоянно расширяющийся набор предметов, которые могут помочь людям с синдромом Дауна легче и успешнее решать свои индивидуальные проблемы. Некоторые из них — например, слуховые аппараты и очки — являются теми же устройствами, которые полезны для людей, у которых нет синдрома Дауна, но которые разделяют определенные проблемы, общие для людей с трисомией 21, такие как потеря слуха и проблемы со зрением.

Кроме того, существуют всевозможные вспомогательные устройства, которые особенно полезны для обучения.Они варьируются от простых предметов, таких как трехсторонние карандаши и подпружиненные ножницы, которые легче держать и которыми легче манипулировать, до более сложных устройств, таких как компьютеры с сенсорными экранами или клавиатуры с большими буквами.

Как и при любом лечении синдрома Дауна, какие вспомогательные устройства больше всего будут полезны ребенку с этим расстройством, будет зависеть от степени и типа его или ее физических недостатков, нарушений развития и умственных способностей. Физиотерапевт, трудотерапевт, социальный работник и помощник вашего ребенка, вероятно, будут знать о вариантах, которые будут наиболее полезны, и о том, как их получить, если они недоступны.

Рецепты

Многие проблемы со здоровьем, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, можно решить с помощью лекарств — обычно тех же лекарств, которые назначают человеку без синдрома Дауна.

Например, по данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 10 процентов людей с этим заболеванием рождаются с проблемами щитовидной железы или у них развиваются проблемы со щитовидной железой в более позднем возрасте. Наиболее распространенным из них является гипотиреоз, при котором щитовидная железа не производит достаточного количества гормона, называемого тироксином.Люди с гипотиреозом — с дополнительным диагнозом синдрома Дауна или без него — обычно принимают синтетическую форму гормона (левотироксин) перорально для лечения этого состояния.

Поскольку синдром Дауна может вызывать сразу множество заболеваний, многие из тех, у кого он есть, также обращаются к разным врачам и специалистам. NDSS указывает на потенциальную проблему с этим, отмечая, что, хотя «несколько врачей обычно участвуют в назначении лекарств для одного человека, они могут вообще не общаться друг с другом.Важно проявлять инициативу при составлении списка лекарств, следя за тем, чтобы рецепты и лекарства, отпускаемые без рецепта, а также их дозы и частота встречались в актуальном состоянии ».

Другими словами, если вы являетесь родителем человека с синдромом Дауна, вам следует взять на себя ответственность за то, чтобы различные врачи вашего ребенка знали обо всех лекарствах, отпускаемых по рецепту, безрецептурных лекарствах и добавках, которые они принимают регулярно, чтобы помочь. предотвратить опасное взаимодействие между ними.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Также важно отметить, что старение создает тот же набор проблем для людей с синдромом Дауна, что и для всех остальных, включая повышенный риск таких состояний, как депрессия и болезнь Альцгеймера.Лечение тоже такое же.

Однако одно различие для лиц, осуществляющих уход, и даже для врачей может заключаться в том, что может быть труднее заметить начало этих типов состояний у человека, у которого есть проблемы с четким сообщением о том, что он или она чувствует.

Лица, осуществляющие уход, и врачи должны быть внимательны к признакам того, что у пожилых людей с синдромом Дауна могут развиваться дополнительные расстройства, и в результате им может потребоваться дополнительное лечение.

Операции

Синдром Дауна также связан с определенными проблемами со здоровьем, которые могут потребовать хирургического лечения.Было бы невозможно перечислить все возможности, поскольку медицинские проблемы, вызванные синдромом Дауна, очень сильно различаются среди людей, но это некоторые из наиболее распространенных:

При пороках сердца

Определенные врожденные дефекты часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Одним из них является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) , при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. AVSD лечится хирургическим путем, заделывая отверстие и, при необходимости, ремонтируя любые клапаны в сердце, которые может не закрываться полностью.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), даже при хирургическом вмешательстве могут быть пожизненные осложнения от AVSD, включая протекающий митральный клапан, из-за которого сердце может работать больше, чем обычно.

По этой причине люди, рожденные с АВСД, должны находиться под наблюдением кардиолога (кардиолога) на протяжении всей жизни; если у них образуется негерметичный митральный клапан, возможно, потребуется его хирургическое лечение.

При проблемах с желудочно-кишечным трактом

Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки (трубки, которая позволяет переваренной пище проходить из желудка в тонкий кишечник), называемой атрезией двенадцатиперстной кишки .Это требует хирургического вмешательства, но не считается экстренной ситуацией, если есть другие более насущные медицинские проблемы. С атрезией двенадцатиперстной кишки можно временно справиться с помощью зонда, помещенного для снятия отека в желудке, и внутривенного введения жидкости для лечения обезвоживания и дисбаланса электролитов, которые часто возникают в результате этого состояния.

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых тестов и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Диагностические тесты могут идентифицировать или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов.Если возможно, ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода. Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест первого триместра

Комбинированный тест первого триместра, который проводится в два этапа, включает:

Анализ крови. В этом анализе крови измеряется уровень связанного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка.Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии аномалий в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности.Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
Второй триместр. Счетверенный экран измеряет в вашей крови четыре вещества, связанных с беременностью: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза.Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, взят через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Обычно врачи проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которые подвергаются повышенному риску передачи определенных генетических заболеваний.Перед имплантацией эмбриона в матку его проверяют на генетические аномалии.

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш лечащий врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка.Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей. Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени.В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
Детский кардиолог
Детский гастроэнтеролог
Детский эндокринолог
Врач-педиатр
Детский невролог
Педиатрический специалист по лечению ушей, горла и носа (ЛОР)
Детский глазной врач (офтальмолог)
Аудиолог
Логопед
Физиотерапевт
Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или и того, и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
Участвуйте в общественной и развлекательной деятельности. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или занятия балетом. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
Поощрять независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок может выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкая кулинария и стирка.
Готовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу.

Дауна болезнь лечение: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Основные причины возникновения

Характерные внешние и прочие симптомы

Осложнения

Диагностика

Прогноз для пациентов

Профилактика

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

Частые вопросы о заболевании

Лечение синдрома Дауна в клиниках Израиле, отзывы, стоимость | Sapirmedical.ru

Чем опасен синдром

Цены

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Ученый считает, что лечение синдрома Дауна у новорожденных появится еще не скоро — Наука

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Причина возникновения синдрома Дауна

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Синдром Дауна – признаки, причины и диагностика

Немонгольские монголы

Хромосомы и политика

Причины «замедления»

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Психические особенности «медленных людей»

Прогноз

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

Лечение пороков развития у детей с синдромом Дауна в Израиле

В клинике Топ Ихилов проводится лечение следующих заболеваний у детей с синдромом Дауна:

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Симптомы синдрома Дауна

Продолжение

Причины и факторы риска синдрома Дауна

Продолжение

Типы синдрома Дауна

Диагностика синдрома Дауна

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Продолжение

Продолжение

Лечение синдрома Дауна

Осложнения при синдроме Дауна

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Насколько распространен синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Насколько распространен синдром Дауна?

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Ведение и лечение

Шанс на победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?