» Как выглядит новорожденный с синдромом дауна фото: Картинки d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b, Стоковые Фотографии и Роялти-Фри Изображения d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b

Как выглядит новорожденный с синдромом дауна фото: Картинки d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b, Стоковые Фотографии и Роялти-Фри Изображения d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b

Как выглядит новорожденный с синдромом дауна фото: Картинки d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b, Стоковые Фотографии и Роялти-Фри Изображения d0 b4 d0 b5 d1 82 d0 b8 d0 b4 d0 b0 d1 83 d0 bd d1 8b

Содержание

5 признаков синдрома Дауна у новорожденного | Записки педиатра

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

  • · узкие носовые ходы;
  • · низкий лоб;
  • · далеко посаженные глаза;
  • · выпадающий из ротовой полости язык;
  • · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
  • · уплощенное лицо;
  • · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09


Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.


Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.


К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:


  1. Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.


  2. Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.


  3. Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.


Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.


Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.


Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.


Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.


В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.


Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.


В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).


Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.


На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.


В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.


Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.


С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.


Основными компонентами программы являются:


  1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.


  2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.


  3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.


Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.


Поговорим об этом проекте более подробно.


Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.


Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.


Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.


На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.


К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.


Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».


Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.


Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.


Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.


Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:


  • поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;


  • рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;


  • приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;


  • предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;


  • поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;


  • агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;


  • доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;


  • дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;


  • дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.


Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.


Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва



Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.


Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).

Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна


Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.


Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.


Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна


Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.


80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).


Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.


При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.


У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.


Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.


Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна


Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).


Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.


Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Вредные мифы о людях с синдромом Дауна — Wonderzine

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

  • Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
  • Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
  • Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
  • Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

 

«У нас всех есть особенности» – Общество – Коммерсантъ

21 марта отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. В России от таких новорожденных стали реже отказываться в роддомах, но на улицах людей с синдромом по-прежнему не встретишь. Первый заместитель генерального директора компании Mail.ru Group Дмитрий Сергеев рассказал Ольге Алленовой о том, какие нужны перемены, чтобы его дочь Вера и другие дети с синдромом Дауна были приняты обществом.

— Спасибо, что согласились рассказать о своей личной истории.

— Большого секрета тут нет, просто я не очень люблю о себе говорить.

— О собственном опыте важно рассказывать — кому-то это поможет.

— Мне кажется, не очень честно говорить о моей семейной ситуации, перенося ее на все семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, потому что моя дочка имеет больше возможностей, чем многие другие дети в России. Мы можем себе позволить дополнительные занятия, тьюторов, педагогов.

— Но при этом ваш пример говорит о том, что дети с синдромом Дауна могут родиться в любой семье, в том числе в успешной и состоятельной. Многие наши сограждане еще совсем недавно считали, что дети с синдромом Дауна рождаются у асоциальных родителей.

— Да, я понимаю, о чем вы.

— Сколько лет вашей дочери?

— Вере пять с половиной.

— Можете вспомнить, как это было? Скрининг, вам говорят, что у ребенка будет синдром.

— Нам об этом сказали достаточно рано. Знаете, я бы не хотел, чтобы мои ответы выглядели как-то патетично, но у нас, правда, не было мыслей из серии «а что же нам делать?». В этот момент варианты очень простые — нужно либо делать аборт, либо не делать. В нашем случае такого выбора не было в принципе, мы знали, что ребенок родится и все.

Понятно, что сначала есть некоторый шок. Ты понимаешь, что твой ребенок будет отличаться от других, будет иначе развиваться, перечитываешь кучу разных статей в интернете. Но в целом наши опасения скорее были связаны с состоянием здоровья дочери. У детей с синдромом часто бывают пороки сердца. И нам тоже сразу сказали, что очень высокий риск и что, скорее всего, в раннем возрасте надо будет оперировать.

— И вот Вера родилась, были проблемы?

— Да, она родилась с пороком сердца. Поскольку мы знали, что могут быть осложнения, мы уехали в Европу, Вера родилась там. Через несколько дней нас выписали, а через три месяца мы туда вернулись на операцию. Сейчас все хорошо.

— Какое отношение было у персонала в родильном отделении к вашим жене и ребенку?

— Вообще не было никаких проблем. Там никак не меняется отношение от того, что у тебя родился ребенок с какой-то особенностью. Пришел человек в мир, поздравляем, молодцы. А врач нам сказал, что его родная сестра с синдромом Дауна всю свою жизнь работает на почте. Она уже в пожилом возрасте, ей за 60, и все нормально.

— То есть он вас так поддержал.

— Да, и это было очень естественно, спокойно.

— Многие родители рассказывают, что в первое время у них были мысли: почему, за что?

— Может быть, я такой сухарь, но я никогда не думал о какой-то каре небесной и не задавал вопросов, за что. А что такого, правда? Родился ребенок. Есть особенности. У нас всех есть особенности. То, что у моего ребенка синдром Дауна, не является для меня большой проблемой. Ну, если исключить операцию, конечно, но они бывают у разных детей. Я пока не вижу больших отличий между Верой и другими детьми. Да, ей сложнее с речью, с ней надо больше заниматься, но в остальном она ничем не отличается от обычных детей. Справедливости ради надо сказать, что с возрастом проблемы нарастают, и я понимаю, что скоро нам придется решать проблемы в школе, отношения со сверстниками, принятие со стороны других родителей, общества.

Фото: Александр Сергеев

— Вера ходит в детский сад?

— Да, это довольно старый инклюзивный московский детский сад, там много детей с разными особенностями развития.

— Вы возглавляете попечительский совет благотворительного фонда «Синдром любви», это партнеры благотворительного фонда «Даунсайд ап», который много лет последовательно занимается выстраиванием системы ранней помощи детям с синдромом Дауна. Вы как к ним попали?

— Когда Вера подросла, жена стала смотреть, какие в Москве есть программы для ее развития. Мы к тому времени уже поняли, что у нас в стране так мало взрослых людей с синдромом Дауна живет полноценной жизнью и интегрированы в общество по двум причинам: отношение общества и отсутствие программ раннего развития. С детьми с синдромом Дауна заниматься нужно больше, чем с обычными детьми. И все случаи успешной взрослой жизни с синдромом связаны именно с тем, что с детьми рано начинали заниматься.

Все известные люди (актеры, спортсмены и так далее) с синдромом Дауна, да и просто работающие и живущие полноценной жизнью люди получали раннюю помощь и программы раннего развития.

Так мы попали в «Даунсайд ап», и Вера стала ходить туда на занятия. А дальше мы начали общаться друг с другом в «Даунсайд ап», придумывать какие-то социальные проекты. Я стал помогать в подготовке социальных роликов, обычно их показывают на телевидении 21 марта. Ну а потом мне предложили возглавить попечительский совет «Синдрома любви». Я человек активный, мне хочется как-то влиять на ситуацию.

У нас в стране самая большая проблема — принятие обществом ребенка с синдромом, взрослого с синдромом. Появление таких детей все еще воспринимают как что-то сверхъестественное. И поскольку моя дочь будет расти, я бы хотел, чтобы обществом она не воспринималась как проблема. Чтобы она была в это общество интегрирована.

— Просто вы хотите, чтобы она была счастлива.

— Да. А я не думаю, что человек может быть счастлив, если он воспринимается всеми как проблема.

— Вы рассказали об отношении врача в европейском роддоме к вашему ребенку. А в России как к вам относятся в целом?

— Мне кажется, у нас самые распространенные реакции — это или полное неприятие, или жалость. Очень наглядно это видно в социальной рекламе. У нас любят на эту тему выдать жалостливую интонацию. Западные ролики больше информируют, а не давят на психику. Они просто говорят: есть такая проблема, и давайте ее решать. Мне это более близко.

А если говорить о системе, то в Европе вопросами раннего развития занялись много лет назад, там они уже решены. Они сейчас уже занимаются проблемами взрослых. Я видел социальную рекламу одного итальянского фонда, который помогает взрослым людям с синдромом приобретать жилье, чтобы они могли создать семью. У них есть такой ролик: парень работает в «Макдоналдсе», он делает предложение своей девушке, у обоих синдром, и авторы ролика обращаются к аудитории фонда — мол, благодаря вашей поддержке эти ребята получили отдельную квартиру и счастливо в ней живут. У нас такая постановка вопроса пока в принципе невозможна.

Но у нас тоже меняется ситуация, хоть мы и отстаем. Сейчас значительно меньше отказников среди детей с синдромом Дауна. Если 20 лет назад отказов было абсолютное большинство, то сейчас их очень мало, а есть регионы, где их ноль. И все, кто этой проблемой занимался и занимается, большие молодцы.

— Есть первая волна отказов — в роддомах, а есть вторая — когда ребенку надо идти в школу, а его не берут. И семья отдает его в интернат.

— Да, но и по этому показателю стало сильно меньше отказов. По закону об образовании любого ребенка с любым диагнозом теперь должны взять в обычную школу. Другое дело, что закон не везде выполняется, и это большая проблема. В школах нет тьюторов, нет ресурсов. И в школах учатся обычные дети, родители которых часто не хотят видеть рядом с ними детей с особенностями. Они считают, что такой ребенок тормозит учебный процесс, что образование для этого ребенка — это не их проблема и не надо решать ее за их счет. И, наконец, сам ребенок с особенностями не всегда чувствует себя в школе хорошо. Ну доучился он до 5–6 класса, а дальше начинаются серьезные предметы, он перестает справляться, чувствует пренебрежение со стороны других детей и учителей. Адаптированные программы есть, но в школах нет специалистов, чтобы их применять.

То есть мы туда ребенка привели для социализации, но он в итоге и ее не получил. Поэтому я считаю, что в школу надо идти в первую очередь за образованием, и надо делать все, что ребенок с любыми особенностями получал это образование.

Пока у нас это слабое место.

Так что мало просто оставить ребенка в семье. Нужно семье дать поддержку. А пока и с образованием проблемы есть, и с занятостью, и с трудоустройством. Мало кто говорит о жизни взрослых с синдромом Дауна. В основном все говорят о детях.

Сейчас главная проблема всех родителей, воспитывающих детей с особенностями,— это взрослая жизнь. У нас уже есть инклюзия в детских садах, кое-где есть в школах, но что будет дальше, после школы — непонятно. Маршрут обрывается. А каждый родитель хочет, чтобы его ребенок жил полноценной жизнью в обществе, а не в интернате за большим забором.

Знаете, когда Вера родилась, моя мама сказала: «Все родители мечтают о том, чтобы ребенок был рядом, когда вырастет. И это никогда не происходит. А в вашем случае Вера будет всегда рядом с вами». Но это значит, что надо думать и о том, как твоему ребенку жить, если с тобой что-то произойдет. И очень хочется, чтобы она могла жить в таком обществе, где ее будут принимать. Поэтому я, конечно, буду стараться по мере сил что-то менять.

— А как вы видите маршрут взрослого человека с синдромом Дауна?

— Во многих странах существуют такие программы трудоустройства, которые позволяют людям с синдромом Дауна жить на самообеспечении и не чувствовать себя ненужными. Есть жилье, в котором живут с поддержкой или самостоятельно. Есть программы разной социальной помощи. У нас этой темой занимается фонд «Я Есть!» и многие другие.

— От родителей тоже многое зависит. В Европе очень активные родительские сообщества. Многие законы принимаются, потому что этого требуют родительские организации. У нас тоже можно было бы лоббировать закон, по которому компании обязаны брать на работу людей с инвалидностью.

— Законы принимать можно, но будут ли они исполняться? На мой взгляд, все-таки основная проблема не в законах, а в общественном сознании. Ну примут закон, и каждая организация должна будет взять на работу одного сотрудника с инвалидностью. Но будет ли это работать? Возьмут этого сотрудника для галочки, но работы по факту ему не дадут, отношение будет негативным. Что это ему даст? Чем это лучше, чем дома сидеть? Для того чтобы такие законы работали, нужен другой уровень общественной реакции. Поэтому я снова и снова говорю, что нужно менять общественное мнение, отношение.

— Вы сейчас говорите как родитель, который заранее пытается оградить ребенка от возможных проблем. Но я знаю случаи, когда человек с инвалидностью приходит на работу и там вокруг него меняется среда, меняется отношение, люди становятся другими. Мне кажется, трудно изменить отношение общества к людям с особенностями развития, если в нем нет таких людей.

— Согласен, что такие люди должны быть видимыми — не сидеть дома, а выходить в общество.

Я приветствую любые законы, которые дают инструменты для интеграции людей с инвалидностью. Но и работу с общественным мнением нужно активнее вести.

У нас социальные ролики про людей с синдромом Дауна выходят на телевидении только 21 марта. Конечно, многие родители боятся выпускать куда-то своих детей.

— Вы, наверное, тоже боитесь, что Веру могут обидеть.

— Знаете, людей с синдромом Дауна легко обидеть, но они редко обижаются. Наша младшая дочь может задирать Веру. Другой ребенок убежал бы, заплакал, а Вера к ней поворачивается и обнимает ее. То есть обидеть таких людей сложно. Но для того, чтобы они интегрировались, их нужно научиться принимать. А с этим проблемы.

— Я, наверное, в другой среде нахожусь. Мои знакомые в основном говорят только о том, что люди с синдромом Дауна светлые, добрые, солнечные, талантливые.

— Тут тоже есть проблема: у многих родителей возникают завышенные ожидания. Им много говорят о каких-то успешных кейсах, а потом родитель приходит в фонд или образовательный центр и спрашивает: «А почему мой ребенок еще не чемпион мира?» или «Почему он плохо читает?». Слишком большие ожидания от детей — обратная сторона такого пиара. Мне вообще кажется, что ожидания, что ребенок будет чемпионом или кем-то выдающимся,— изначально порочны. Это создает ненужное напряжение в семье, в отношении к ребенку.

Ну не все дети становятся чемпионами независимо от наличия или отсутствия у них синдрома Дауна. Ну и что? Не все могут стать артистами. Но если человек с синдромом Дауна получит работу на почте — это значит, он будет защищен, он сможет себя прокормить. Это главное.

Однако у нас как раз с такими «простыми» работами все очень сложно. И это тоже зависит от отношения общества к людям с особенностями.

— Вы работали в СМИ, были медиаменеджером. Наверное, знаете, как нужно менять такое отношение?

— Рассказывать, писать об этом, делать социальные ролики. У нас многие люди живут по принципу «это чья-то проблема, но не моя». А ведь в целом-то никто ни от чего не застрахован. У кого-то может родиться ребенок с синдромом Дауна, а у кого-то авария может случиться, и здоровый человек вдруг окажется недееспособен. В обществе, где друг другу помогают, жить проще всем, потому что завтра эта помощь понадобится тому, кто раньше помогал, и он ее получит.

А СМИ я бы предложил договориться о том, что они не используют оскорбительных высказываний по этой теме. Мы все знаем, что людей с синдромом называют «даунами». У этого просторечного выражения оскорбительный контекст. Даун — это ученый, а девочка Маша с синдромом Дауна — она Маша, а не «даун».

— Не так давно в соцсетях обсуждали фильм, где один из героев оскорбительно высказался о детях с синдромом Дауна. Вы считаете, такие фильмы нельзя снимать?

— Я совершенно не хочу ограничивать чью-то свободу. Я думаю, это просто должно быть не комильфо. В той истории, кстати, возмутились родители. Когда такое происходит в соцсетях, в публичном пространстве, это тоже влияет на отношение общества. Те, кто делает кино или снимает клипы, рано или поздно понимают, что использовать вот такую лексику неуместно.

— Вы сейчас занимаетесь программированием, работаете в большой корпорации. У вас есть сотрудники с инвалидностью?

— Есть, и кроме того, мы еще делаем образовательную программу для московского колледжа №21, готовим к профессии программиста людей с аутизмом. У многих людей с аутизмом очень высокие математические способности. Мы, правда, уже пришли к тому, что готовить ребят только в одном колледже — это не очень правильный подход. Потому что в итоге мы можем подготовить 5, 10, 20 специалистов. Так что сейчас мы разработали методику, как можно обучать и готовить программистов в масштабах всей страны. Онлайн-курс запустим уже в апреле, целевая аудитория — учителя, родители детей с аутизмом. По сути, любой учитель может столкнуться с тем, что в класс пришел ребенок с аутизмом. И для родителей это важная помощь в том, как развивать ребенка. У нас уже есть несколько партнеров — фонд «Выход», школа программирования «Кодабра», есть рекрутинговая компания, которая подбирает кадры в разные фирмы. То есть параллельно запускается и проект с трудоустройством. Вообще трудоустройство людей с инвалидностью — это сегодня очень актуальная тема. И не только в России, во всем мире. У нас появляются фонды, которые этим занимаются. Надеюсь, когда моя дочь вырастет, это уже не будет такой проблемой, как сейчас.

— Говорят, что каждый ребенок чему-то учит своих родителей. Чему вас научила Вера?

— Она очень добрая. Я знаю, что люди с синдромом все такие: добрые, любвеобильные, тактильные. Вера все время подходит обниматься.

Фото: Александр Сергеев

И, наверное, она научила меня проще относиться к каким-то аспектам жизни. Если тебе уже сейчас нужно думать о том, что твой ребенок когда-то может остаться один на один с интернатом,— на фоне этой большой проблемы остальные кажутся незначительными. Ты не тратишь силы на пустяки, а выстраиваешь свою жизнь так, чтобы можно было решать и эту проблему тоже.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется тело ребенка во время беременности и как функционирует организм ребенка во время его роста в утробе матери и после рождения. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосомы 21.Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития тела и мозга ребенка, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

  • Уплощенное лицо, особенно переносица
  • Раскосые глаза миндалевидной формы
  • Короткая шея
  • Ушки
  • Язык, который обычно высовывается изо рта
  • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
  • Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
  • Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
  • Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в США.Каждый год около 6000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. 1

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

  • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
  • Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или целая дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
  • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

  • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
  • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, забеременевшие в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди более молодых женщин рождается намного больше. 6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают точного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно проводятся после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
  • Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8

  • Потеря слуха
  • Обструктивное апноэ во сне — состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
  • Инфекции уха
  • Глазные болезни
  • Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
  2. Шин М., Сиффель С., Корреа А.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
  3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
  5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
  6. Адамс MM, Эриксон JD, Layde PM, Oakley GP. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
  8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденные пороки сердца (ВПС) — наиболее распространенный тип врожденных пороков. По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ИБС живут дольше и здоровее. Узнайте больше фактов о CHD ниже.

Что такое врожденные пороки сердца (ВПС)?

ВПС присутствуют при рождении и могут повлиять на структуру сердца ребенка и его работу.Они могут влиять на то, как кровь течет через сердце к остальному телу. ИБС может варьироваться от легкой (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелой (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Примерно у каждого четвертого ребенка, рожденного с пороком сердца, имеется критическая ВПС (также известная как критический врожденный порок сердца). 1 Младенцам с критической ИБС в первый год жизни требуется хирургическое вмешательство или другие процедуры.

Типы

Ниже приведены примеры различных типов CHD.Типы, отмеченные звездочкой (*), считаются критическими ВПС.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы ИБС зависят от типа и серьезности конкретного дефекта. Некоторые дефекты могут иметь несколько признаков или симптомов или вообще не иметь их. Другие могут вызвать у ребенка следующие симптомы:

  • Голубые ногти или губы
  • Учащенное или затрудненное дыхание
  • Усталость при кормлении
  • Сонливость

Диагностика

Некоторые ВПС могут быть диагностированы во время беременности с помощью специального вида ультразвукового исследования, называемого эхокардиограммой плода, при котором создаются ультразвуковые изображения сердца развивающегося ребенка.Однако некоторые ВПС не обнаруживаются до рождения или в более позднем возрасте, в детстве или в зрелом возрасте. Если поставщик медицинских услуг подозревает, что может присутствовать ИБС, ребенок может пройти несколько тестов (например, эхокардиограмму) для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение ВПС зависит от типа и серьезности имеющегося дефекта. Некоторым пострадавшим младенцам и детям может потребоваться одна или несколько операций для восстановления сердца или кровеносных сосудов. Некоторых можно вылечить без хирургического вмешательства с помощью процедуры, называемой катетеризацией сердца.Длинная трубка, называемая катетером, проходит через кровеносные сосуды в сердце, где врач может проводить измерения и снимки, проводить анализы или устранять проблему. Иногда порок сердца невозможно полностью устранить, но эти процедуры могут улучшить кровоток и улучшить работу сердца. Важно отметить, что даже если их порок сердца был устранен, многие люди с ВПС не излечиваются. См. Дополнительную информацию о жизни с ИБС ниже.

Причины

Причины ИБС у большинства младенцев неизвестны.Некоторые дети имеют пороки сердца из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Считается, что ИБС вызывается комбинацией генов и других факторов, таких как окружающая среда, диета матери, состояние здоровья матери или прием лекарств матерью во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. 2,3 Курение во время беременности, а также прием некоторых лекарств также связаны с пороками сердца. 2,3

Подробнее об исследованиях по ИБС »

Жизнь с CHD

По мере развития медицинской помощи и лечения младенцы с ВПС живут дольше и здоровее. Многие дети с ВПС доживают до взрослого возраста. По оценкам, более двух миллионов человек в США живут с ИБС. Многие люди с ИБС без особых трудностей ведут самостоятельную жизнь. У других со временем может развиться инвалидность. Некоторые люди с ИБС имеют генетические проблемы или другие состояния здоровья, повышающие их риск инвалидности.

Даже при улучшенном лечении многие люди с ИБС не излечиваются, даже если их порок сердца был устранен. У людей с ИБС со временем могут развиться другие проблемы со здоровьем, в зависимости от их конкретного порока сердца, количества сердечных пороков, которые у них есть, и серьезности порока сердца. Например, могут развиться некоторые другие проблемы со здоровьем, включая нерегулярное сердцебиение (аритмии), повышенный риск инфицирования сердечной мышцы (инфекционный эндокардит) или слабость в сердце (кардиомиопатия).Людям с ИБС необходимы плановые осмотры у кардиолога (кардиолога), чтобы оставаться максимально здоровыми. Им также могут потребоваться дальнейшие операции после первых операций в детстве. Людям с ИБС важно регулярно посещать врача и обсуждать с ним свое здоровье, в том числе конкретное состояние сердца.

Подробнее о жизни с CHD »

Список литературы

  1. Остер М, Ли К., Хонейн М, Коларуссо Т, Шин М, Корреа А.Временные тенденции выживаемости младенцев с критическими врожденными пороками сердца. Педиатрия . 2013; 131 (5): e1502-8.
  2. Дженкинс К.Дж., Корреа А., Файнштейн Д.А., Ботто Л., Бритт А.Е., Дэниелс С.Р., Эликсон М., Уорнес, Калифорния, Уэбб К.Л. Ненаследственные факторы риска и врожденные сердечно-сосудистые дефекты: текущие знания: научное заявление Совета Американской кардиологической ассоциации по сердечно-сосудистым заболеваниям у молодежи: одобрено Американской академией педиатрии. Тираж .2007; 115 (23): 2995-3014.
  3. Патель СС, Бернс TL. Негенетические факторы риска и врожденные пороки сердца. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (7): 1535-55.

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек. Каждая диаграмма показывает 5 , 10 , 25 , 50 , 75 , 90 и 95 процентили. Доступные графики включают следующее:

Для детей от рождения до 3 лет:

  • Масса в килограммах *
  • Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры, в этом случае измеряется рост)
  • Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
  • Удельная масса

* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте 2-20 лет:

  • Масса
  • Высота
  • Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 742K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 134K]

2-20 лет

1,2

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]

1 Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www. cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
2 См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработки

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент от эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля на диаграмме или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные графики роста, такие как эти новые графики роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост у группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети не могут быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.

Номер ссылки

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.

Признаки, симптомы и физические характеристики

Легко подумать, что каждый с синдромом Дауна выглядит определенным образом и обладает определенными способностями, и это конец истории. Но вряд ли это реальность. Хотя синдром Дауна поражает людей как физически, так и психологически, у каждого человека он очень разный.И пока неизвестно, каковы будут его последствия.

Для некоторых людей эффекты мягкие. Они могут иметь работу, иметь романтические отношения и жить в основном самостоятельно. У других может быть ряд проблем со здоровьем, и им нужна помощь в уходе за собой.

Независимо от того, какие симптомы есть у человека с синдромом Дауна, раннее лечение является ключевым моментом. При правильном уходе для развития физических и умственных навыков и лечения медицинских проблем у детей с синдромом Дауна гораздо больше шансов полностью реализовать свои способности и жить полноценной жизнью.

Физические симптомы

Это бывает по-разному, но люди с синдромом Дауна часто имеют общие физические черты.

Для черт лица они могут иметь:

  • Глаза в форме миндаля (могут иметь форму, не характерную для их этнической группы)
  • Более плоские лица, особенно нос
  • Маленькие уши, которые могут загибаться на укус наверху
  • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
  • Язык, который высовывается изо рта
Продолжение

У них могут быть маленькие руки и ноги с:

  • Складка, которая проходит через ладонь
  • Короткие пальцы
  • Маленькие мизинцы, изгибающиеся к большим пальцам

У них также могут быть:

  • Низкий мышечный тонус
  • Свободные суставы, что делает их очень гибкими
  • Низкий рост, как у детей, так и у взрослых
  • Короткая шея
  • Маленькая голова

При рождении младенцы с синдромом Дауна часто имеют такой же размер, как и другие младенцы, но, как правило, они растут медленнее. Поскольку у них часто меньше мышечный тонус, они могут казаться гибкими и с трудом поднимать голову, но обычно со временем это становится лучше. Низкий мышечный тонус также может означать, что младенцам трудно сосать и кормить, что может повлиять на их вес.

Психические симптомы

Синдром Дауна также влияет на способность человека думать, рассуждать, понимать и общаться. Эффект варьируется от легкого до умеренного. Детям с синдромом Дауна часто требуется больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ползание, ходьба и разговор.По мере взросления может пройти больше времени, прежде чем они оденутся и самостоятельно воспользуются туалетом. А в школе им может потребоваться дополнительная помощь в таких вещах, как обучение чтению и письму.

Продолжение

У некоторых также есть проблемы с поведением — они могут плохо обращать внимание или могут быть одержимы некоторыми вещами. Это потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими и управлять своими чувствами, когда они разочаровываются.

Повзрослев, люди с синдромом Дауна могут научиться решать многие вопросы самостоятельно, но, вероятно, им потребуется помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление деньгами.Некоторые могут поступить в колледж, в то время как другим потребуется больше повседневного ухода.

Состояние здоровья

Люди с синдромом Дауна чаще имеют определенные проблемы со здоровьем, например:

  • Потеря слуха . У многих возникают проблемы со слухом в одном или обоих ушах, что иногда связано с накоплением жидкости.
  • Проблемы с сердцем . Около половины всех детей с синдромом Дауна имеют проблемы с формой сердца или его работой.
  • Обструктивное апноэ сна .Это излечимое состояние, при котором дыхание останавливается и возобновляется много раз во время сна.
  • Проблемы с просмотром . Около половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением.
Продолжение

У них также больше шансов иметь:

  • Состояние крови , такое как анемия при низком уровне железа. Это не так часто, но у них также больше шансов заболеть лейкемией, одним из видов рака крови.
  • Деменция. Это заболевание, при котором вы теряете память и умственные способности. Признаки и симптомы часто проявляются в возрасте около 50 лет.
  • Инфекции . Люди с синдромом Дауна могут чаще болеть, потому что у них более слабая иммунная система.

Кроме того, они чаще страдают избыточным весом, проблемами со щитовидной железой, непроходимостью кишечника и кожными проблемами.

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная 21 хромосома.У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или вообще ни одного.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение.Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означают, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

  • Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
  • Бедренная кость (бедро) короче нормальной
  • Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

  • Круглое лицо с плоским профилем и маленькими носом и ртом
  • Большой язык, который может высовываться изо рта
  • Глаза миндалевидной формы с кожей, закрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусная складка)
  • Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
  • Ушки
  • Маленькая голова с плоской спиной (брахицефалия)
  • Короткая шея
  • Клинодактилия: единственная складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец.
  • Маленькая ступня с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами ноги
  • Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но, как правило, растут медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста. Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
  • Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучении навыкам кормления, одевания и приучения к туалету.
Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

  • Медленное развитие моторики: Задержки в достижении вех, позволяющих ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, могут снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
  • Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику, согласно DSE. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
  • Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
  • Словесная кратковременная память: Краткосрочная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени цепляется за только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна могут учиться на протяжении всей своей жизни и что их потенциал может быть максимально раскрыт за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Просто они достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна страдают той или иной формой потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, так как плохой слух может быть фактором задержки речи и языковых задержек.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, у 60 процентов детей с синдромом Дауна будут какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков. Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». У младенцев с этим заболеванием частота пневмонии на 62% выше. например, первый год жизни, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует от 50 до 100 процентов вероятности того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца.Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвержены повышенному риску различных проблем с желудочно-кишечным трактом.Одно из них, состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — , болезнь Гиршпрунга. — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна.Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3 процентов детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или разовьется после третьего десятилетия жизни.Взаимодействие с другими людьми

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой бодростью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Уход за ребенком с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание . Человек с синдромом Дауна рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы. Это обнаруживается при рождении. Его также можно обнаружить во время беременности с помощью генетического тестирования. Синдром Дауна вызывает некоторые физические и умственные нарушения. В большинстве случаев это средний уровень. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам нужно будет заботиться о нем, разговаривать с ним, играть с ним и любить его, как любого другого ребенка.

Путь к совершенствованию развития

Во многих важных отношениях дети с синдромом Дауна очень похожи на других детей. У них одинаковые настроения и эмоции, они любят узнавать новое, играть и получать удовольствие от жизни. Вы можете помочь своему ребенку развиваться, предоставив ему как можно больше шансов сделать это. Читайте своему ребенку и играйте с ним, как с любым другим ребенком. Помогите своему ребенку получить положительный опыт общения с новыми людьми и местами.

Каждый ребенок, рожденный с синдромом Дауна, индивидуален. По мере роста вашего новорожденного вам нужно будет уделять особое внимание его физическому и интеллектуальному развитию. У вашего ребенка также могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Не все дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют проблемы со здоровьем. Не у всех младенцев будут одинаковые проблемы со здоровьем.

Физическое здоровье: Дети, рожденные с синдромом Дауна, чаще имеют:

  • Проблемы с кормлением. Научиться кормить грудью или сосать бутылочку может занять больше времени.Грудное вскармливание подходит всем младенцам, включая детей с синдромом Дауна. Ваш врач, медсестра, терапевт или другая мама, у которой есть ребенок с синдромом Дауна, могут дать советы и дать специальное обучение.
  • Пороки сердца. Некоторые проблемы с сердцем потребуют хирургического вмешательства в течение первого года. Другие проблемы со временем исчезнут. Если у вашего ребенка проблемы с сердцем, ваш врач направит вас к кардиологу. Он или она будет следить за здоровьем сердца вашего ребенка, пока проблема не будет решена.
  • Проблемы со слухом. У некоторых младенцев бывает частичная потеря слуха. У младенцев с синдромом Дауна евстахиевы трубы (часть внутреннего уха) меньше. Это вызывает скопление жидкости. Это можно исправить с помощью трубок. Ваш врач хирургическим путем вставит трубки для слива жидкости. У некоторых младенцев есть .
  • Заболевание щитовидной железы.
  • Это когда красные клетки крови не могут нести достаточно кислорода к телу.
  • Дефицит железа. Это анемия , когда в красных кровяных тельцах не хватает железа.
  • Лейкемия в младенчестве или раннем детстве.

Основные этапы развития

Ваш ребенок достигнет тех же этапов развития, что и младенческий, и первый. Однако на это у него уйдет немного больше времени. Академическая поддержка на раннем этапе, а также физиотерапия и профессиональная терапия могут помочь детям с синдромом Дауна развиться. Это охватывает следующие темы:

  • Двигательные навыки (ползание, ходьба, кормление, Что нужно учитывать

    В большинстве случаев из каждых 100 пар, у которых будет еще один ребенок, у 1 будет еще один ребенок с синдромом Дауна. Если вы планируете завести еще детей, поговорите со своим врачом. Он или она может помочь вам решить, стоит ли обращаться за генетической консультацией, прежде чем вы снова забеременеете.

    Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете почувствовать разочарование, горе, гнев, разочарование, страх и беспокойство о будущем.Все эти чувства нормальны. Может быть полезно поговорить с другими родителями детей с синдромом Дауна. Они знают, как вы себя чувствуете. Вы также можете поговорить со своим семейным врачом или посетить группу поддержки. Эти ресурсы позволяют вам поделиться своими чувствами и получить дополнительную информацию.

    Вопросы, которые следует задать врачу

    • У детей с синдромом Дауна низкий тонус мышц ?
    • Научится ли мой ребенок читать?
    • Вырастет ли мой ребенок независимым?
    • Как узнать, грустен ли мне диагноз депрессией ?

    Ресурсы

    Центры по контролю и профилактике заболеваний: синдром Дауна

    Национальные институты здравоохранения, MedlinePlus: синдром Дауна

    Авторские права © Американская академия семейных врачей

    Эта информация представляет собой общий обзор и может не относиться ко всем.Поговорите со своим семейным врачом, чтобы узнать, применима ли эта информация к вам, и получить дополнительную информацию по этому вопросу.

    Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

    Синдром Дауна — это хромосомное состояние, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

    Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

    Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

    Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

    До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

    Краткие сведения о синдроме Дауна

    Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна.Более подробно в основной статье.

    • Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
    • Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
    • Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и выступающий язык.
    • Люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
    • Доктора могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

    Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

    Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

    Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

    Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

    Все клетки в организме содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

    Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

    Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

    Физические характеристики

    Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

    • глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужной оболочке
    • низкий мышечный тонус
    • малый рост и короткая шея
    • плоская переносица
    • одиночные глубокие складки в центре ладоней
    • выступающий язык
    • большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
    • одиночная борозда сгибания пятого пальца

    Задержки в развитии

    Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

    Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

    Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.

    Возможна задержка мелкой моторики. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

    В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

    • сидеть в 11 месяцев
    • ползать в 17 месяцев
    • ходить в 26 месяцев

    Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

    Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

    Проблемы со здоровьем

    Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

    Также может быть более высокий риск:

    • Проблемы с дыханием
    • Проблемы со слухом
    • Болезнь Альцгеймера
    • Детская лейкемия
    • Эпилепсия
    • Заболевания щитовидной железы

    Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

    Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

    Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

    Скрининговые тесты

    Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

    Скрининговые тесты включают:

    • Проверка прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
    • Тройной или четырехкратный экран: В 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
    • Встроенный экран: Он объединяет результаты крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
    • Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, в котором анализируется ДНК плода, присутствующая в крови матери.
    • Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

    Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

    Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

    Диагностические тесты

    Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

    Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

    Диагностические тесты включают:

    • Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
    • Амниоцентез: Через 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
    • Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

    Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

    Специального лечения синдрома Дауна не существует. Людям, страдающим этим заболеванием, будет оказана помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другим людям.

    Однако медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

    Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

    Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и человеческого развития призывает всех специалистов обеспечить стимулы и поддержку.

    Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на поддержку в обучении в основной или специализированной школе.

    В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

    Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

    Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

    Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

    Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна вызваны состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

    Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки тела нормальны, а другие имеют трисомию 21.

    Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

    Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21 хромосомой.

    Человек с синдромом Дауна может делать многие из вещей, которые делают другие люди.

Leave a Reply

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>