Что такое муковисцидоз симптомы: причины, симптомы, лечение — клиника «Добробут»

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• Легочная (муковисцидоз легких)
• Кишечная
• Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
• Мекониевая непроходимость кишечника
• Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

• бледностью кожного покрова
• вялостью
• слабостью
• малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
• частыми ОРВИ
• постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
• повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
• сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

• синусит
• плеврит
• кровохарканье и легочные кровотечения
• пневмоторакс
• «легочное сердце»
• деструкция легких
• эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

• сахарный диабет
• желудочные кровотечения
• цирроз печени
• синдром целиакии
• кишечная непроходимость
• выпадение прямой кишки
• отечный синдром
• вторичный пиелонефрит
• мочекаменная болезнь


Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• изучение семейно-наследственного анамнеза
• ранних признаков заболевания
• клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

• Общий анализ крови и мочи
• Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
• Микробиологическое исследование мокроты
• Бронхография
• Бронхоскопия
• Рентгенография легких
• Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
• Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
• Молекулярно-генетическое тестирование
• Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

1. С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
2. С поражением кишечника (кишечная).
3. Смешанная.
4. Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Что такое цинга? Причины возникновения и профилактика

Признаки легочного поражения:

1. Бледная кожа с синюшным оттенком.
2. Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
3. Утолщение фаланг пальцев.
4. Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

1. Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
2. Метеоризм, боли в животе.
3. Сухость во рту.
4. Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

• увеличение печени;
• кожный зуд;
• желтуха;
• скачки давления;
• асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

1. Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
2. Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
3. Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
4. Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

1. Абсцессы в легких.
2. Легочное кровотечение.
3. Сердечно-легочная недостаточность.
4. Вялотекущий сахарный диабет.
5. Непроходимость кишечника.
6. Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

• Потовый тест.
• Копрограмма.
• Измерение концентрации натрия в слюне.
• Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

• Бронхоскопию.
• Кардиограмму.
• УЗИ внутренних органов.
• Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

1. Применение медикаментов.
2. Соблюдение диеты.
3. Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

• Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

• Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

• отхаркивание кровью;
• пневмоторакс;
• патологические изменения сердечной доли справа;
• гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

• землистый или бледный цвет кожи;
• апатичность;
• при хорошем аппетите снижение веса;
• изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
• возможен паралич сердечной мышцы;
• наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
• возможен коллапс легких;
• развивается пневмоторакс;
• пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

• появление аденоидов;
• в носоглотке образуются полипы;
• диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

• МКБ;
• развивается пиелонефрит и язва;
• больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

• опорожнение становится очень частым;
• во рту появляется повышенная сухость;
• с правой стороны живота появляются боли;
• понижается тонус мышц живота;
• желтуха;
• из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

1. Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
2. При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
3. Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
5. Обязательно посещение лор-врача.
6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
17. Изучается внешнее дыхание.
18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

• уменьшение мокроты и ее вязкости;
• на очищение бронхов и легких;
• на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
• на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
• на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

1. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
2. Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
3. При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
4. Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
5. Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

• Панцитрат;
• Креон;
• Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

1. Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
2. Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
3. Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
4. Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
5. Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
6. Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
7. При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

• бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
• слабость и апатичность;
• выраженное снижение веса при полноценном питании;
• надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

• синюшность кожных покровов;
• грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
• даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
• отсутствует аппетит и понижается вес;
• фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

• частые позывы в туалет;
• сухость слизистой оболочки ротовой полости;
• сниженный тонус мышц;
• гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
• полигиповитаминоз;
• частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

• язвенные болезни;
• хронический пиелонефрит;
• дисахаридазная недостаточность;
• мочекаменная болезнь;
• полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

1. Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
2. Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
3. На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
4. Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:

• Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
• Развернутые анализы крови и мочи.
• Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
• Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
• Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
• Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
• Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
• Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
• Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

• Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
• Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
• Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
• Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
• Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых

Генетическое происхождение болезни муковисцидоза обусловлено прежде всего наследственностью. Ранее заболевание считалось практически неизлечимым, но своевременная лекарственная терапия и комплексное лечение способно избавить от признаков заболевания и снизить риск осложнений.

Определить муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются еще в раннем детстве, можно по характерным признакам.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание характеризуется следующими проявлениями даже на самых ранних стадиях, поражая эндокринные и пищеварительные железы, а также ткань легких:

1. Хронический кашель с рвотными позывами;
2. Изменение формы грудной клетки до бочкообразного состояния;
3. Изменение естественного цвета кожных покровов на синий;
4. Кишечная непроходимость, проблемы в области ЖКТ;
5. Хрипы в легочной области.

• Муковисцидоз представляет большую опасность для женщин детородного возраста, так как в процессе родов может возникнуть осложнения, в частности, легочная недостаточность. В отношении мужчин прогноз более благоприятный
• При легочной форме заболевания характерны вялость, бледность кожных покровов, снижение веса, усиливающийся кашель.
• Дальнейшая закупорка бронхов может, появление трудноотделяемой мокроты с одновременным развитием бактериальной флоры может привести к развитию эмфиземы легких и пневмонии.
• Существует риск развития токсикоза вследствие инфицирования всего организма микробными токсинами и развитие патологий нервной системы, срыв компенсаторных механизмов организма.

Из-за чего возникает болезнь?

Причины появления муковисцидоза -это набор генов, передающихся по наследству. Патологические изменения начинают проявляться с двух лет у детей и характеризуются изменениями легочной ткани, утратой диафрагмы своей формы, смещением грудных позвонков и влиянием на кал и кровь. Поэтому вопрос, заразен ли муковисцидоз, является некорректным.

Отсутствие симптомов, вызванных муковисцидозом, выявляют болезнь только на рентгеновском снимке.

Диагностика заболевания

Выявить болезнь можно при комплексном подходе,включающем несколько направлений:

• Бронхоскопия – изучает содержание и консистенцию отделяемого бронхов, изменения воспалительного характера, наличия гноистых пробок;
• Общие анализы исследуют состав крови и мочи;
• Потовый тест – наиболее информативен;
• Бронхография помогает обнаружить бронхоэктазы и легочную слабость, поражение мелких бронхов;.
• Анализ ДНК. устанавливает наличие гена и его мутаций, вызывающих болезнь;
• Микробиологическое исследование;
• Спирометрия — изучает состояние легких, наличие воспалительных процессов и патологий;
• Рентгенография;
• Копрограмма – исследование кала для объективного изучения его состава и содержания жира, крахмала и клетчатки в общем объеме.

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

• Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их;
• Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника;

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы — кишечник, поджелудочная железа и печень.

Методы лечения

Эффективного лечения для любой формы заболевания не существует, его можно вылечить, если в каждом случае нужно выбирать эффективную симптоматическую терапию. Как лечить заболевание? В зависимости от области поражения она будет направлена на восстановление функций дыхательной системы, проходимости ЖКТ.

Если поражены бронхи и легкие, назначаются муколитические средства для улучшения отхождения мокроты в виде ингаляций и аэрозолей, при необходимости для устранения очага воспаления — антибиотики и антибактериальные препараты. Рекомендована лечебная физкультура и вибрационный массаж.

При кишечной форме употребляют ферментные препараты, рекомендуется диета с высоким содержанием протеинов и отказе от жиров и углеводов. Результат лечения определяется по состоянию кала и исчезновению болевых ощущений.

Прогноз состояния при висцидозе определяется своевременностью диагностики и вовремя начатым лечением.

Ответить на вопрос, сколько живут лет при наличии заболевания, можно в зависимости от эффективности лечения, эта цифра составляет в среднем 30 лет, а в развитых странах -около 40. Летальные исходы нередки у детей первого года жизни.

Необходимо постоянно наблюдаться у пульмонолога и терапевта для предупреждения рецидивов болезни.

Диета и профилактика

1. Если дефективные ген был диагностирован, нужно также определить, есть ли в наличии кишечный фиброз,и на основании этих данных определить форму заболевания.
2. Диета основана на пониженном содержании жиров и увеличении употребления белка около 2-5 г на 1 кг веса на основе приема жирорастворимых витаминов А,Е и Д.
3. Профилактика подразумевает коррекцию питания, использование муколитических и ферментных препаратов.
4. Народными средствами можно облегчить течение болезни, к ним относятся желудочный сбор лекарственных трав, ингаляции из их отваров и эфирных масел.

Муковисцидоз лечится даже во взрослом возрасте даже при наличии сложной кишечной формы. Залогом успешного лечения являются комплексный подход, регулярная диагностика состояния больного, здоровый образ жизни и умеренная физическая активность.

Видео

 Загрузка …

Муковисцидоз — лечение, симптомы, диагностика.

 ОПЫТ 

ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

 В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ 

   Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года  в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.

  Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора.  Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

  В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России  пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациентов во взрослую сеть специалистам, занимающимся лечением МВ, приходится сталкиваться с множеством осложнений течения данного заболевания. На некоторых из них мы хотели бы остановиться.

  В связи с большим количеством вязкого секрета, скапливающегося в просвете бронхов и приводящего к их обтурации, наиболее частым осложнением МВ является развитие ателектаза доли, а иногда и целого легкого. Данное осложнение приводит к значимому снижению дыхательной функции и поэтому основной задачей профилактики является разжижение бронхиального секрета и его эвакуация. Ингаляционная терапия различными муколитическими препаратами (пульмозим, 6% гипертонический раствор) позволяет оказать максимальное лечебное воздействие на слизистую оболочку дыхательных путей и улучшить реологические свойства вязкой мокроты. В эвакуации бронхиального секрета огромную роль играют регулярное проведение кинезитерапии и занятия различными видами спорта. В Европейских клиниках, в частности в самом большом центре по лечению муковисцидоза в Европе в г. Верона, Италия, широко применяется в качестве кинезитерапии CPAP-терапия в тренировочном режиме. Положительное давление (рекомендуется 6-8 гПа) на вдохе  способствует лучшему отхождению секрета. Мы переняли опыт итальянских коллег и стали применять в нашем Центре CPAP-терапию с хорошим клиническим эффектом.

   Неуклонно прогрессирующее снижение дыхательной функции пациентов постепенно ведет к развитию тяжелых форм дыхательной недостаточности, что, в свою очередь, требует проведения длительной кислородотерапии на дому с помощью концентратора кислорода или неинвазивной вентиляции легких. Также у данной категории пациентов рано или поздно формируется хроническое легочное сердце и развивается вторичная легочная гипертензия, единственным способом профилактики которой также является как можно более раннее назначение оксигенотерапии. По нашим наблюдениям назначение длительной ночной кислородотерапии при нормальных показателях газового состава артериальной крови, но при  снижении ночной сатурации менее 90% значимо улучшает качество и продолжительность жизни больных.

  Еще одним грозным осложнением МВ является рецидивирующее легочное кровотечение. Раньше основным радикальным методом лечения кровотечений являлись резекции сегментов легкого, что значимо ухудшало дыхательную функцию пациентов. В последние годы при подобных осложнения  применяются эндоваскулярные методы лечения. Проведение аортографии с контрастированием бронхиальных артерий, выявлением источника кровотечения и последующей его эмболизацией микросферами позволяют малоинвазивным способом разрешить это угрожающее жизни осложнение. Далее (рис. 1) представлены ангиограммы пациента до и после окклюзии бронхиальных артерий, на которых наглядно показан эффект эмболизации.

 Рисунок 1. Ангиограммы больного К. до окклюзии бронхиальных артерий (А) и после эмболизации (В). 

  Эмфизематозное вздутие легких может сопровождаться спонтанным пневмотораксом, что приводит к резкому нарастанию дыхательной недостаточности. У больных МВ дренирование плевральной полости зачастую является неэффективным, поэтому проводятся или введение склерозантов или выполнение противорецидивных операций (плеврэктомия). Далее представлены рентгенограммы пациента с МВ, осложнившимся правосторонним пневмотраксом до операции (рис. 1), а затем рентгенограммы того же пациента после плеврэктомии (рис. 2).

Рисунок 2. Рентгенограмма пациента Т. с вторичным правосторонним спонтанным пневмотораксом.

Рисунок 3. Рентгенограмма пациента Т. После правосторонней плеврэктомии.

  Часто встречаемой и значимо ухудшающей качество жизни пациентов, является патология ЛОР-органов. По нашим наблюдениям практически в 100% случаев у больных развиваются синуситы или полипозные риносинусопатии. Данное осложнение может значимо усиливать явления дыхательной недостаточности, и несомненно требует лечебной коррекции. Чаще с данной проблемой удается справиться с помощью назальных ингаляций. Широко используются назальные души с последующим применением назальных стероидов. По нашим наблюдениям хорошего эффекта удается достичь ингаляциями пульмозима или 6% гипертонического раствора и будесонида с помощью небулайзера Pari sinus, который обеспечивает пульсирующую подачу аэрозоля лекарственного препарата в околоносовые пазухи с частотой 44.5Гц. Регулярное проведение ингаляций вышеописанными средствами приводит к значимому уменьшению отека слизистой и улучшению носового дыхания, сокращению полипов и уменьшению частоты обострений.

  Помимо бронхолегочных проблем у пациентов с МВ практически всегда имеется поражение желудочно-кишечного тракта. Синдромы мальдигестии и мальабсорбции, возникающие у больных с МВ, приводят к развитию внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы и, как следствие этого, формированию белково-энергетической недостаточности. Наряду с медикаментозной терапией в лечении больных с МВ главенствующей является коррекция нутритивного статуса пациента. По нашим наблюдениям наилучшего эффекта удается добиться при помощи белковых энпитов в виде напитков, позволяющих при небольшом объеме получить пациенту с МВ достаточного количества калорий. Нарушение всасывания в той или иной степени приводит к дефициту микроэлементом и жирорастворимых витаминов. Их нехватка может привести к развитию остеопороза или остеопении, анемии. Мониторирование биохимических показателей, регулярное выполнение УЗИ печени, ФГДС, а подозрении на цирроз и ультрасонографии позволяют на ранних  этапах выявить начальные стадии билиарного цирроза, и провести коррекцию лечения.

  Постепенное прогрессивное ухудшение функции поджелудочной железы, приводящее к уменьшению массы b-клеток, а также назначение системных кортикостероидов приводит к возникновению сахарного диабета 1  типа, развитие которого значимо ухудшает функцию дыхания пациентов. Частота сахарного диабета у больных с МВ колеблется от 2.5% до 32%, увеличиваясь пропорционально их возрасту. В связи с этим необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, мониторинг уровня гликемии и гликированного гемоглобина. При необходимости подбор адекватной схемы инсулинотерапии.

  Таким образом, мультиорганное поражение органов и систем при МВ требует участия в лечении большого количества специалистов. Благодаря тому, что наш Центр расположен на базе многопрофильной больницы мы можем направить усилия всех наших специалистов на улучшение качества  и продолжительности жизни пациентов, страдающих МВ. 

Чтобы записаться на консультацию к врачу по поводу диагностики и лечения муковисцидоза в нашем центре —

позвоните по тел.:  +7 952 3598179 – Санкт-Петербург (СПб).

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам («генотерапия»), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

• Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно. 

• Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.

• Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.

• В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк). 

• Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.

• Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

• При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

Муковисцидоз | Пульмонология | Заболевания

Муковисцидоз – системное заболевание, имеющее наследственный характер и приводящее к поражению желёз секреции, а также к значительным нарушениям работы органов дыхания. Патологические изменения, развивающиеся при прогрессировании заболевания, могут затрагивать поджелудочную железу, печень, потовые железы, ЖКТ, бронхи и легкие.

Симптомы и диагностика

Более 70% случаев муковисцидоза диагностируются ещё в первые 2 года после появления ребенка на свет. Первичные симптомы могут напоминать бронхит:

• 
  одышка, возникающая даже в спокойном состоянии;
• 
  бледность кожи;
• 
  недостаточный набор массы тела при правильном питании;
• 
  пальцы, имеющие форму «барабанных палочек»;
• 
  покашливание, которое может сопровождаться отходом мокроты;
• 
  бочкообразная форма грудной клетки.

При диагностике заболевания проводится потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Его необходимо обязательно проводить каждому ребенку, у которого наблюдается продолжительный кашель. ДНК-диагностика более результативна, но используется она редко ввиду высокой стоимости. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии.

Методики лечения пациентов

При лечении заболевания используется симптоматический подход. Обязательно разрабатывается индивидуальная диета, состав которой зависит от активности липазы поджелудочной железы. Пациенту может быть назначена лечебная бронхоскопия с промыванием бронхов ацетилцистеином. Антибактериальные средства при этом вводят парентерально или же в виде аэрозолей. Чтобы справиться с затяжной пневмонией назначается длительный курс антибиотиков и кортикостероидов (от 1 месяца).

Диагностировать лечение муковисцидоза в Липецке вы можете, обратившись к пульмонологам Клиники Андромеда. При отсутствии своевременного лечения развивается тяжёлая пневмония со склонностью к абсцедированию, при этом наблюдается двухстороннее поражение легких. Прогноз неблагоприятный – летальный исход наблюдается в 50-60% случаев. 

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом¹.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких¹:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ^*;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос¹.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма¹.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза¹.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза¹. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью¹.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели¹:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного¹.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений¹.

Препарат Креон

^® при муковисцидозе

Узнать больше

Креон^® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе¹. Креон^®
– единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер². Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах^3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон^® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон^® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ⁶. Креон^® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу⁶.

Также в линейке Креон^® есть специальная форма –
Креон^® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон^® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Терапия включает профилактику и лечение болезней легких, хорошее питание, физическую активность, психологическую и социальную поддержку. Большая доля ответственности в лечении ребенка с муковисцидозом ложится на родителей. Они должны понимать особенности болезни, состояние ребенка и механизм лечения. Пациенту необходима всесторонняя терапия под руководством опытного врача и с участием медсестер, врача-диетолога, работников патронажа и врача-физиотерапевта.

У некоторых больных клизма устраняет неосложненную мекониальную непроходимость кишечника; в противном случае решается вопрос об операции. Регулярный прием лекарств, которые способствуют поступлению жидкости в кишку, например лактулозы, может предотвратить блокаду кишечника каловыми массами.

С каждым приемом пищи людям, имеющим недостаточную функцию поджелудочной железы, следует принимать ферменты; их выпускают в форме порошка (для младенцев) и капсул. Рацион должен обеспечивать достаточное для правильного роста количество калорий и белка, а также нормальное или повышенное количество жиров. Поскольку у больных муковисцидозом жиры плохо всасываются, им следует употреблять больше жиров, чтобы обеспечить хороший рост. Следует удвоить обычную суточную дозу поливитаминов и принимать водорастворимый витамин E. При высокой физической нагрузке, повышении температуры тела или в жаркую погоду рекомендуется дополнительно принимать соль. Ребенку с тяжелым нарушением функции поджелудочной железы больше подойдут специальные молочные смеси, содержащие легко усваиваемые белки и жиры. Дети, которые не в состоянии питаться самостоятельно, нуждаются в дополнительном введении питательных веществ через трубку, установленную в желудок или тонкую кишку.

Лечение болезней легких направлено на предотвращение закупорки дыхательных путей и борьбу с возбудителем инфекции. Больной с муковисцидозом должен получать все стандартные прививки и вакцину против гриппа, поскольку вирусные инфекции способствуют повреждению легких. Дыхательную терапию, состоящую из постурального дренажа, перкуссии, вибрации и откашливания, следует начинать с помощью физиотерапевта при первом признаке болезни легких. Родителям маленького ребенка нужно научиться этим приемам и выполнять их дома каждый день. Подростки и взрослые могут проводить дыхательную терапию самостоятельно, используя специальные дыхательные устройства или компрессионные жилеты.

Часто больным назначают лекарства для предотвращения сужения дыхательных путей (бронхолитические средства). Пациенты с тяжелыми заболеваниями легких и низким уровнем кислорода в крови могут нуждаться в дополнительной подаче кислорода.

Как правило, при дыхательной недостаточности ис­поль­зование аппарата искусственного дыхания не прино­сит поль­зы, однако редкие короткие периоды искусственной ­вентиля­ции легких бывают необходимы при тяжелой ин­фекции, если перед этим легкие функционировали адек­ватно.

Весьма широко используют лекарства в аэрозолях, ко­торые помогают разжижению слизи (муколитики), например рекомбинантную человеческую ДНК (дезоксирибо­нуклеи­но­вую кислоту), поскольку эти средства облегчают откашливание мокроты, улучшают функцию легких, а также уменьшают частоту тяжелых инфекционных болезней легких. Кортикостероиды (гормональные препараты) облегчают состояние младенцев с тяжелым воспалением дыхательных путей и больных с сужением дыхательных путей, которое не снимается бронхолитическими средствами. Иногда, чтобы замедлить ухудшение функции легких, используют другие нестероидные (негормональные) противовоспалительные средства, например ибупрофен.

Инфекции легких лечат ранним назначением антибиотиков. При первом признаке заболевания исследуют мокроту, чтобы идентифицировать микроорганизм, и врач выбирает наиболее эффективное лекарство. Антибиотики обычно принимают внутрь (перорально), а антибиотик тобрамицин (обрацин) можно вводить в форме аэрозоля. Однако если воспаление тяжелое, необходимо введение антибиотиков в виде инъекций. Это лечение часто требует госпитализации, но его можно проводить и дома. Непрерывный прием антибиотика внутрь или в форме аэрозоля помогает некоторым людям предотвратить рецидивы инфекции.

Массивное или многократное кровотечение из сосудов легких ликвидируют перевязкой соответствующей артерии.

Для устранения спадения сегмента легкого из-за пневмоторакса, лечения хронического воспаления придаточных пазух, тяжелой хронической инфекции в какой-либо части легкого, кровотечения из кровеносных сосудов пищевода, болезни желчного пузыря или кишечной непроходимости может быть необходима операция.

Больные муковисцидозом умирают чаще всего от дыхательной недостаточности в результате постепенного ухудшения функции легких. В более редких случаях смерть является следствием поражения печени, кровотечения в дыхательные пути или послеоперационных осложнений.

О муковисцидозе | CF Foundation

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие инфекции легких и со временем ограничивает способность дышать.

У людей с МВ мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) приводят к нарушению функции белка CFTR.Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, притягивающего воду к поверхности клетки,
слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и улавливает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалениям, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине сведение к минимуму контакта с микробами является главной заботой людей с МВ.

В поджелудочной железе накопление слизи предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать
пища и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту.В печени густая слизь может блокировать желчный проток, в результате чего печень
болезнь. У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей.

Симптомы CF

Люди с CF могут иметь различные симптомы, в том числе:

• Кожа с очень соленым привкусом
• Постоянный кашель, иногда с мокротой
• Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
• Свистящее дыхание или одышка
• Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
• Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
• Мужское бесплодие

Джей, 6 лет с CF

Послушайте объяснения врачей CF:

• Какие части тела поражены CF
• Общие симптомы МВ
• Как лечить CF

Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Люди с МВ унаследовали две копии дефектного гена МВ — по одной от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена CF, называют носителями, но они не болеют. Каждый раз, когда у двух носителей CF появляется ребенок, вероятность:

• 25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
• 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
• 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Дефектный ген CF содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов проверяют только самые
общие мутации МВ. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза — это многоэтапный процесс, который должен включать обследование новорожденных,
тест пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation
центр заботы. Хотя у большинства людей муковисцидоз диагностируется к 2 годам, некоторым ставят диагноз уже взрослым.Специалист CF может заказать тест пота и порекомендовать дополнительное тестирование для подтверждения
диагноз CF.

Ознакомьтесь с рекомендациями CF Foundation по клинической помощи для диагностики CF.

Согласно Реестру пациентов Фонда муковисцидоза в США:

• Более 30 000 человек живут с муковисцидозом (более 70 000 во всем мире).
• Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев CF.
• Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
• Более половины людей с МВ имеют возраст 18 лет и старше.

Знаете ли вы?

Более , половина больных муковисцидозом — это человек старше 18 лет.

Муковисцидоз — сложное заболевание, и типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться от человека к человеку.Многие факторы, например возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.

Посмотрите видео, которое дает представление о повседневной жизни Кейтлин Бродхерст, 25-летней женщины, страдающей муковисцидозом.

Огромные достижения в области специализированной помощи при МВ добавили годы и качество жизни людям с муковисцидозом.С 1950-х годов, когда ребенок с МВ редко доживал достаточно долго, чтобы посещать начальную школу, произошли драматические улучшения, до сегодняшнего дня, причем многие живут достаточно долго, чтобы реализовать свои мечты о посещении колледжа, карьере, женитьбе и рождении детей.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этой болезни, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней урезаются слишком быстро.

Тип и тяжесть симптомов МВ могут сильно различаться от человека к человеку.Поэтому, хотя планы лечения могут содержать многие из одних и тех же элементов, они адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.

Тре, 24 года с МВ, в жилете.

Люди с МВ и их семьи знают, как болезнь влияет на них и как условия их повседневной жизни влияют на их подход к лечению. Признавая соответствующие роли, люди с МВ, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой лечения.
планы, которые согласовывают цели личной жизни с целями в отношении здоровья.

«Мой врач и я решили придумать план, который подойдет мне. Мы смогли договориться о сделке, так что я лечил больше, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам ». –– Бетси Салливан, подросток с
CF, из блога сообщества CF

Фонд CF аккредитует более 130 центров по уходу, в которых работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые предоставляют квалифицированную помощь при CF и специализированное лечение заболеваний.

Каждый день люди с CF проходят комбинацию из следующих терапий:

• Очистка дыхательных путей для разрыхления и избавления от густой слизи, которая может скапливаться в легких.
• Вдыхал лекарства, чтобы открыть дыхательные пути или разжижить слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через
  небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапию, чтобы помочь очистить дыхательные пути.
• Капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимают каждый прием пищи и большинство перекусов. Люди с
  CF также обычно принимает поливитамины.
• Индивидуальный фитнес-план для улучшения энергии, функции легких и общего состояния здоровья
• Модуляторы CFTR для нацеливания на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, разработанные до сих пор лекарства эффективны только для людей с определенными мутациями.

Фонд CF поддерживает исследования, направленные на открытие и разработку новых методов лечения CF, и поддерживает ряд потенциальных методов лечения, направленных на заболевание со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых жизненно важных методов лечения для большего числа людей с МВ, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, а также на изучении
смелость, новые возможности однажды разработать лекарство на всю жизнь.

Когда в 1955 году группа родителей основала Фонд муковисцидоза, лечения муковисцидоза не существовало.Эти родители поставили перед собой высокие цели — углубить понимание этой малоизвестной болезни, создать новые методы лечения и специализированный уход для своих детей, а также найти лекарство.

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества CF позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к революционным открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за муковисцидоз.Расширяя наши знания о биологии заболевания и его влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Непоколебимая приверженность Фонда развитию исследований МВ помогла разработать более десятка новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятных успехов, включая одобрение Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) ивакафтора (Kalydeco ^® ), люмакафтора / ивакафтора (Orkambi ^® ), тезакафтора / ивакафтора ® ), элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (Trikafta ™), Cayston ^® и тобрамицин (TOBI ^® ).

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как клинические исследования повлияли на жизнь людей с МВ.

Исследования, проводимые преданными своему делу учеными и клиницистами из широкого круга дисциплин, ежедневно улучшают наше понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику лечения людей, живущих с этим заболеванием, на долгие годы. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

От кабинета до постели Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с МВ сегодня и ускорить инновационные исследования и разработку лекарств, чтобы добавить завтрашнего дня. Недавно были запущены две крупные инициативы, которые помогут нам в этой миссии.

В 2018 году Фонд объявил о выделении 100 миллионов долларов на Инициативу по исследованию инфекций — комплексный подход к улучшению результатов, связанных с инфекциями, за счет улучшения выявления, диагностики, профилактики и лечения.Фонд также активно занимается поиском и финансированием широкого портфеля новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.

Вторая крупная инициатива сосредоточена на людях с бессмысленными и редкими мутациями, которым не помогут только модуляторы CFTR, и которые нуждаются в эффективном лечении основной причины своего заболевания. К настоящему времени Фонд выделил более 72 миллионов долларов на Инициативу по исследованию бессмысленных и редких мутаций и терапии, многогранную инициативу, которая уже профинансировала более 60 проектов за последние несколько лет как в академических учреждениях, так и в фармацевтических компаниях.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, CF Foundation продолжает создавать надежную линейку потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах CF Foundation:

• 
  Обзор исследования: Широкий взгляд на то, как Фонд поддерживает фундаментальную науку, клинические исследования и исследования в реальном мире, чтобы расширить наши знания о муковисцидозе и преобразовать открытия и идеи в жизненно важные новые методы лечения и клиническую практику для людей, живущих с МВ.
• 
  Исследования, которые мы финансируем: См. Снимок того, как Фонд CF финансирует исследования кистозного фиброза.
• 
  Лаборатория терапии CF Foundation: Базирующаяся в Лексингтоне, штат Массачусетс, терапевтическая лаборатория CF Foundation выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения МВ, подготавливая их к дальнейшей разработке.
• 
  Сеть разработки терапевтических средств: Сеть разработки терапевтических средств является крупнейшей в мире сетью клинических испытаний МВ.Он предоставляет ресурсы и поддержку исследованиям, ведущим к новым важным методам лечения и более совершенным методам лечения.
• 
  Новые достижения в клинических исследованиях: Посмотрите интервью с ведущими исследователями МВ, чтобы узнать о последних передовых исследованиях по таким вопросам, как инфекции, нетуберкулезные микобактерии (НТМ), питание и здоровье желудочно-кишечного тракта.
• 
  Разработка лекарств: Лабораторные открытия превращаются в потенциальные лекарства, которые атакуют как симптомы CF, так и причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
• 
  Исследовательские центры: Эти «мозговые центры» CF расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах по всей Северной Америке, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания, чтобы найти лекарство от CF.

диагностирован муковисцидоз | CF Foundation

Более 30 000 детей и взрослых в США страдают МВ (70 000 во всем мире).

Люди с CF
унаследовать две копии дефектного гена — по одной копии от каждого родителя — который производит дефектный белок, вызывая накопление густой слизи в легких,
поджелудочная железа и другие органы.

Когда слизь забивает легкие, человеку становится очень трудно дышать. Густая слизь также позволяет
микробы процветают и размножаются, что может привести к инфекциям и воспалениям и часто приводит к серьезным повреждениям легких и дыхательной недостаточности.

Муковисцидоз вызывает изменения во многих частях тела, включая легкие, поджелудочную железу, печень, кишечник, носовые пазухи, репродуктивную систему и потовые железы.

В поджелудочной железе накопление слизи препятствует высвобождению пищеварительного тракта.
ферменты, которые помогают организму расщеплять пищу и усваивать важные
питательные вещества. Люди с МВ часто страдают от недоедания и плохого роста.

Густая слизь может также блокировать желчные протоки в печени и, у некоторых людей с МВ, может вызывать заболевание печени.У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей. Однако CF не влияет на
половое развитие у мужчин или женщин.

Младенцы с МВ растут, развиваются и делают то же, что и другие младенцы. Дети с МВ идут в
учебу, займитесь спортом и получите водительские права. Люди с МВ могут пойти в
колледж, сделать успешную карьеру и
иметь собственные семьи.

Сегодня, благодаря улучшенному лечению и уходу, более половины людей с МВ в возрасте 18 лет и старше.Многие люди с МВ могут рассчитывать на то, что будут жить здоровой и полноценной жизнью до 30-40 лет и старше.

Прочтите отчеты реестра пациентов фонда.

Посмотрите, как врачи CF обсуждают:

• Что такое CF
• Как диагностируется CF
• Скрининг новорожденных

Полная диагностическая оценка CF должна включать тест хлорида пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

Большинство детей в настоящее время проходят скрининг на CF при рождении посредством скрининга новорожденных, и большинству детей ставится диагноз до 2 лет. Однако некоторым людям с CF ставится диагноз «взрослые». Врач, который видит симптомы CF, назначит тест на пот и генетический тест для подтверждения диагноза.

У большинства людей с МВ диагноз ставится быстро, хотя в некоторых случаях диагноз не ясен и могут быть рекомендованы последующие анализы.

«Я рос, удивляясь, почему я каждый день чувствую себя плохо. Поскольку врачи предполагали маловероятные заболевания, такие как гормональные нарушения, заболевание почек, волчанка и депрессия, я чувствовал, что был дальше от ответа.Затем мой ЛОР предложил МВ — болезнь, о которой я никогда не слышал. Когда он описал то, что знал о CF, он соответствовал всем моим симптомам и обещал ответ, который я искал всю свою жизнь ». — Кэти К., взрослый с CF, из блога сообщества CF

.

Посмотрите видео от Nemours, чтобы узнать больше о том, что должен знать ваш педиатр при тестировании на МВ.

Прочтите руководство Фонда по диагностике CF.

Людям с МВ лучше всего, когда лечение является комплексным, скоординированным и осуществляется в партнерстве с их бригадами по лечению МВ.Фонд CF Foundation финансирует и аккредитует более 130 медицинских центров по всей стране, чтобы люди с CF могли получить высококачественную специализированную помощь.

Благодаря такому подходу здоровье людей с МВ продолжает улучшаться. Данные из реестра пациентов показывают устойчивый прогресс в ключевых показателях выживаемости, таких как улучшение функции легких и состояния питания, а также уменьшение присутствия вредных легочных бактерий.

Ключом к прогрессу в здоровье и благополучии людей с CF являются узкоспециализированные, многопрофильные группы медицинских специалистов в каждом центре, которые тесно сотрудничают с людьми с CF и их семьями, чтобы индивидуализировать лечение с учетом уникальных потребностей каждого человека. .

«После того, как мой сын получил положительный результат на инфекцию, все, о чем я мог думать, это о возможной госпитализации, если это было началом его спада, и все, что я знал, мой сын боялся упустить. Когда результаты принесли хорошие новости, мой сын выразил свое облегчение, на что наш врач ответил: «Я тоже». Эти слова передавали ощущение, что мы были партнерами, которые в конечном итоге хотят одного и того же: хороших новостей и крепкого здоровья ». — Мать подростка с CF

Основы белка CFTR

Белок-регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) помогает поддерживать баланс соли и воды на многих поверхностях тела, например, на поверхности легких.Когда белок не работает должным образом, хлорид — компонент соли — задерживается в клетках. Без правильного движения хлорида вода
не может увлажнять клеточную поверхность. Это приводит к тому, что слизь, покрывающая клетки, становится густой и липкой, вызывая многие симптомы, связанные с кистозным фиброзом.

Чтобы понять, как мутации в гене CFTR приводят к нарушению функций белка, важно понимать, как этот белок обычно производится и как он помогает перемещать воду и хлориды на поверхность клетки.

Что такое белки?

Белки — это крошечные машины, которые выполняют определенную работу внутри клетки. Инструкции по созданию каждого белка закодированы в ДНК. Белки собираются из строительных блоков, называемых аминокислотами. Есть 20 различных аминокислот. Все белки состоят из цепочек этих аминокислот, соединенных вместе в разном порядке, как разные слова, написанные с использованием одних и тех же 26 букв алфавита. Инструкции ДНК сообщают клетке, какую аминокислоту использовать в каждой позиции цепи для создания определенного белка.

Белок CFTR состоит из 1480 аминокислот. После создания белковой цепи CFTR она складывается в определенную трехмерную форму. Белок CFTR имеет форму трубки, которая проходит через мембрану, окружающую клетку, как соломинка, проходящая через пластиковую крышку чашки.

Что делает белок CFTR?

Белок CFTR — это особый тип белка, называемый ионным каналом. Ионный канал перемещает атомы или молекулы, имеющие электрический заряд, изнутри клетки наружу или снаружи клетки внутрь.В легких ионный канал CFTR перемещает ионы хлора изнутри клетки за пределы клетки. Чтобы выйти из клетки, ионы хлора проходят через центр трубки, образованной белком CFTR.

Когда ионы хлора выходят за пределы клетки, они притягивают слой воды. Этот водный слой важен, потому что он позволяет крошечным волоскам на поверхности клеток легких, называемых ресничками, перемещаться взад и вперед. Это широкое движение перемещает слизь вверх и из дыхательных путей.

Как проблемы с белком CFTR вызывают МВ?

У людей с МВ мутации в гене CFTR могут вызывать следующие проблемы с белком CFTR:

• Не работает хорошо
• Не производится в достаточном количестве
• Совершенно не производится

При возникновении любой из этих проблем ионы хлора задерживаются внутри ячейки, и вода больше не притягивается к пространству за пределами ячейки.Когда за пределами клеток становится меньше воды, слизь в дыхательных путях обезвоживается и сгущается, что приводит к сглаживанию ресничек. Реснички не могут правильно подметать, когда их отягощает густая липкая слизь.

Поскольку реснички не могут двигаться должным образом, слизь застревает в дыхательных путях, затрудняя дыхание. Кроме того, микробы, попавшие в слизь, больше не выводятся из дыхательных путей, что позволяет им размножаться и вызывать инфекции. Густая слизь в легких и частые инфекции дыхательных путей — одни из наиболее распространенных проблем, с которыми сталкиваются люди с МВ.

Исследователи все еще изучают базовую структуру

Исследователи все еще пытаются узнать больше о структуре белка CFTR, чтобы они могли найти новые и более эффективные способы помочь улучшить функцию белка у людей с МВ.

На этом рисунке представлено недавнее изображение структуры полноразмерного белка CFTR (показано зеленым), созданного в лаборатории Джу Чена, доктора философии, профессора Уильяма Э. Форда в Университете Рокфеллера в Нью-Йорке.Он отражает наше текущее понимание того, как выглядит белок CFTR.

Поскольку трехмерная форма CFTR настолько сложна, первые изображения с высоким разрешением были получены только в начале 2017 года. Эти изображения дали исследователям важные подсказки о том, где лекарства связывают белок, как они влияют на его функцию и как разрабатывать новые методы лечения МВ. В будущем изображения, показывающие белок в «открытом» положении, через которое может проходить соль, будут еще более полезны для исследователей, разрабатывающих новые методы лечения МВ.

Симптомы и лечение кистозного фиброза

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное (генетическое) заболевание, обнаруживаемое у детей, которое влияет на то, как соль и вода проникают в клетки и выходят из них. Это, в свою очередь, влияет на железы, вырабатывающие слизь, слезы, пот, слюну и пищеварительные соки. Обычно секреты этих желез тонкие и скользкие и помогают защитить ткани организма. У людей с муковисцидозом выделения необычно густые и липкие, поэтому они не так легко перемещаются.Вместо того, чтобы действовать как смазка, эти более густые выделения могут забивать трубки, протоки и проходы по всему телу. Муковисцидоз также вызывает повышенное содержание соли в поте на коже.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз поражает как мужчин, так и женщин; приблизительно 30 000 человек в Соединенных Штатах были диагностированы с этим заболеванием. Наибольший фактор риска муковисцидоза — это семейный анамнез заболевания, особенно если один из родителей является известным носителем.Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен. Это означает, что для того, чтобы иметь муковисцидоз, дети должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, у него не разовьется муковисцидоз. Однако этот ребенок по-прежнему будет носителем и может передать ген своим собственным детям.

Родители, являющиеся носителями гена муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но все же могут передать его своим детям.Фактически, по оценкам, до 10 миллионов человек могут быть носителями гена кистозного фиброза и не знать об этом. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Ген муковисцидоза чаще всего встречается у кавказцев североевропейского происхождения. Заболевание чаще всего встречается у этих людей, но может возникнуть у любой этнической группы.

Родители могут пройти обследование, чтобы узнать, являются ли они носителями; однако невозможно идентифицировать каждого человека, у которого есть ген муковисцидоза.Поскольку существуют сотни специфических мутаций гена муковисцидоза (не все из которых известны), генетическое тестирование на муковисцидоз не является 100-процентным. Врачи также могут провести тесты во время беременности, чтобы родители могли выяснить, есть ли у их ребенка муковисцидоз. Однако и эти тесты не обладают 100-процентной чувствительностью. Исследователи продолжают работать над разработкой теста для всех носителей.

Хотя родители часто винят себя в том, что ребенок рождается с муковисцидозом, важно помнить, что никакие действия родителей не вызывают это заболевание.

Воздействие муковисцидоза на организм

Муковисцидоз чаще всего поражается легкими и поджелудочной железой, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением. У человека с муковисцидозом слизь все еще может задерживать бактерии, но у нее возникают проблемы с выходом из легких. В результате бактерии остаются в легких и могут вызывать серьезные инфекции.

Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий белки, называемые ферментами, которые помогают процессу пищеварения.У человека с муковисцидозом густая липкая слизь блокирует протоки (или пути) между поджелудочной железой и кишечником. Он предотвращает попадание ферментов, переваривающих жиры и белки, в кишечник. В результате у людей с муковисцидозом возникают проблемы с перевариванием пищи и получением из нее необходимых витаминов и питательных веществ. Поскольку поджелудочная железа контролирует уровень сахара в крови, у небольшого процента людей с муковисцидозом также может развиться диабет первого типа (ранее называвшийся ювенильным или инсулинозависимым диабетом).

У некоторых людей с муковисцидозом также поражаются кишечник, печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Трубка, соединяющая яички и предстательную железу, может быть заблокирована, в результате чего многие мужчины с муковисцидозом остаются бесплодными. Однако определенные методы фертильности и хирургические процедуры иногда позволяют этим мужчинам стать отцами. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, многие из них способны зачать ребенка и иметь успешную беременность.

Желчные протоки, по которым желчь от печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, также могут блокироваться и воспаляться. Это может вызвать проблемы с печенью, такие как цирроз и портальная гипертензия. Однако только у небольшого процента людей с муковисцидозом возникают проблемы такого типа.

Симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы муковисцидоза могут варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести заболевания. Например, у одного ребенка с муковисцидозом могут быть проблемы с дыханием, но не проблемы с пищеварением, а у другого ребенка могут быть и те и другие.Кроме того, признаки и симптомы муковисцидоза могут изменяться с возрастом.

У некоторых новорожденных первым признаком муковисцидоза может быть затрудненное опорожнение кишечника (меконий). Это происходит, когда меконий становится настолько густым, что не может перемещаться по кишечнику, что иногда вызывает закупорку. Позже родители могут заметить, что их ребенок не набирает вес и не растет нормально. Стул ребенка может быть особенно объемным, иметь неприятный запах и жирный из-за плохого усвоения жиров.

Другие признаки у новорожденных могут включать:

• Частые легочные (респираторные) инфекции
• Кашель и хрипы
• Пот с соленым привкусом

У людей с муковисцидозом, как правило, в поте содержится в два-пять раз больше соли (хлорида натрия). Родители иногда первыми замечают этот симптом муковисцидоза, потому что они ощущают вкус соли, целуя своего ребенка.

Детский муковисцидоз также может иметь многие из этих симптомов.Задержка роста часто продолжается, и дети с муковисцидозом, как правило, значительно меньше своих сверстников. Они могут испытывать одышку и испытывать трудности с упражнениями. Постоянный кашель или хрипы — еще один возможный симптом, особенно когда они сопровождаются частыми инфекциями грудной клетки и носовых пазух с рецидивирующей пневмонией или бронхитом. У ребенка может быть очень густая мокрота (мокрота). Однако младенцы и маленькие дети часто глотают то, что они кашляют, поэтому родители могут не осознавать этого.

У некоторых людей с муковисцидозом в носовых ходах появляются разрастания (полипы). У них может быть тяжелый или хронический синусит, то есть воспаление носовых пазух. Их поджелудочная железа тоже может воспалиться; это состояние известно как панкреатит. У большинства людей с муковисцидозом в конечном итоге также возникает клубнирование (увеличение или округление) кончиков пальцев рук и ног. Тем не менее, дубинка также встречается у некоторых людей, рожденных с сердечными и другими заболеваниями легких.

У детей (обычно старше четырех лет) иногда бывает инвагинация.Когда это происходит, одна часть кишечника перемещается в другую часть кишечника. Кишечник выдвигается внутрь себя, как телевизионная антенна, которую толкают вниз.

Частый кашель или затрудненный стул могут иногда вызывать выпадение прямой кишки. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выступает через задний проход. Это испытывают около 20% детей с муковисцидозом. В некоторых случаях выпадение прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза. Это не очень часто встречается у детей без муковисцидоза, но все же возникает.

Диагностика муковисцидоза

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз может быть не первым диагнозом врача. Как вы видели, существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого человека с муковисцидозом проявляются все они. Другой фактор заключается в том, что у разных людей болезнь может варьироваться от легкой до тяжелой. Возраст, в котором впервые появляются симптомы, также варьируется. Некоторым людям диагноз муковисцидоза был поставлен в младенчестве, а другим не ставится диагноз, пока они не станут старше.Если вначале болезнь протекает в легкой форме, человек с муковисцидозом может не испытывать проблем до достижения подросткового возраста — или даже взрослого возраста.

Младенцев обычно проверяют на муковисцидоз, если они рождаются с упомянутой ранее кишечной непроходимостью, называемой мекониевой непроходимостью. В некоторых штатах США врачи могут проверять всех новорожденных на муковисцидоз с помощью анализа крови. Однако анализ крови не такой чувствительный, как анализ пота.

Этот тест, также называемый «тестом на содержание хлоридов в поте», анализирует пот человека на предмет содержания в нем соли.Чтобы выполнить тест, врач или технический специалист стимулирует потоотделение на теле человека — обычно в небольшой области предплечья. Врач или техник делает это, нанося на эту область химическое вещество без запаха, выделяющее пот, а затем пропускает очень слабый электрический ток через прикрепленный к нему электрод. Слабый ток стимулирует потоотделение и вызывает ощущение теплого покалывания, но совсем не больно. Через несколько минут пот собирают из стимулированной области и отправляют в лабораторию для анализа.

Потовая проба проводится дважды; неизменно высокий уровень соли указывает на муковисцидоз. Однако этот тест не показывает, есть ли у кого-то легкий или тяжелый случай заболевания, и не может предсказать, насколько хорошо себя чувствует человек с муковисцидозом. Потовый тест является стандартным диагностическим тестом при муковисцидозе, но он не всегда может быть полезен для новорожденных. Это потому, что младенцы могут не выделять достаточно пота для надежного диагноза в первый месяц жизни. По этой причине врачи обычно не проводят анализ пота до тех пор, пока младенцу не исполнится как минимум несколько месяцев.

В некоторых случаях врач может выполнить генетический анализ образца крови, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза. Около 90 процентов людей с муковисцидозом можно обнаружить с помощью генетического анализа или тестирования ДНК.

Один тест, который особенно полезен, когда потовый тест и / или генетические тесты не дают результатов, называется измерением назальной разности потенциалов. Этот тест фокусируется на движении соли. Соль также называют «хлоридом натрия», потому что она состоит из двух элементов: натрия и хлора.Когда крошечные группы этих атомов перемещаются через мембраны клеток, выстилающих дыхательные пути человека, они генерируют так называемую разность электрических потенциалов (количество энергии, необходимое для перемещения электрического заряда из одной точки в другую). В носовых проходах эта разность электрических потенциалов известна как назальная разность потенциалов (NPD), и ее можно легко измерить с помощью поверхностного электрода. Поскольку транспорт Na + и Cl- ненормален у пациентов с муковисцидозом, измерения NPD у пациентов с муковисцидозом сильно отличаются от показателей у людей, не страдающих муковисцидозом.

Другие тесты измеряют, насколько хорошо работают легкие, поджелудочная железа и печень, чтобы помочь определить степень и тяжесть муковисцидоза после его диагностики. Эти тесты включают:

• Рентген грудной клетки
• Функциональные пробы легких (легких)
• Тесты функции поджелудочной железы

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может предложить обследовать братьев и сестер человека с муковисцидозом, даже если они не проявляют никаких симптомов.Другие члены семьи, особенно двоюродные братья и сестры, также могут захотеть пройти тестирование. В большинстве случаев члены семьи могут пройти обследование с помощью теста на пот, хотя в некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Лечение муковисцидоза

В настоящее время не существует лечения муковисцидоза. Однако существует множество методов лечения симптомов и осложнений этого заболевания. Основными целями лечения муковисцидоза являются профилактика и лечение инфекций, поддержание чистоты дыхательных путей и легких, а также поддержание необходимого количества калорий и питания.

Для достижения этих целей лечение муковисцидоза у детей может включать:

• Детские прививки. Муковисцидоз не влияет на саму иммунную систему, но у детей с муковисцидозом более вероятно развитие осложнений при заболевании. Врачи особенно заботятся о том, чтобы дети от муковисцидоза получали пневмококковую вакцину и вакцину от гриппа.
• Антибиотики. Новые антибиотики могут более эффективно бороться с бактериями, вызывающими инфекции легких у людей с муковисцидозом.Пероральные и внутривенные антибиотики сделали антибиотикотерапию доступной в амбулаторных условиях. Антибиотики в аэрозольной форме, которые можно вдыхать, например тобрамицин (Tobi), позволяют лекарствам попадать непосредственно в дыхательные пути человека. К недостаткам длительной антибиотикотерапии можно отнести развитие бактерий, устойчивых к антибиотикам.
• Прочие лекарства. Основная их цель — очистить дыхательные пути. Некоторые лекарства, которые могут быть назначены, включают:
  • Теофиллин
  • Ингаляторы стероидные
  • Нестероидные противовоспалительные средства
  • Разжижающие слизь препараты, облегчающие откашливание слизи
  • Бронходилататоры, такие как альбутерол (Провентил, Вентолин)
• Дренаж дыхательных путей бронхов.Другие способы разжижения слизи включают регулярные упражнения и питье большого количества жидкости. Физиотерапия грудной клетки также является важной частью процедуры лечения. Людям с муковисцидозом необходим способ физического удаления густой слизи из легких. Лежа в положении, которое помогает слить слизь из легких, человек может попросить помощника, например, родителя или опекуна, осторожно хлопнуть или хлопнуть его по груди или спине, чтобы разжижить слизь. Другие люди используют электрическую хлопушку, также известную как механический перкуссор.Некоторые люди могут использовать надувной жилет с прикрепленной машиной, которая вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь отхаркивать выделения. И взрослым, и детям с муковисцидозом необходимо дренировать дыхательные пути бронхов не реже двух раз в день в течение 20–30 минут. Дети старшего возраста и взрослые могут научиться делать это сами, особенно если они используют вспомогательные механические средства, такие как жилетки и ударные инструменты.
• Ферменты. При проблемах с пищеварением люди с муковисцидозом могут принимать ферменты внутрь во время еды, чтобы помочь переваривать пищу и получать необходимые им питательные вещества.Также врач может назначить витаминные добавки и калорийную диету.
• Инсулиновые уколы. Они необходимы только в том случае, если поджелудочная железа перестает вырабатывать собственный инсулин.
• Кислородная терапия. Это лечение может потребоваться по мере прогрессирования заболевания.
• Пересадка легких и / или печени. В некоторых случаях трансплантация легких продлевает жизнь людям с муковисцидозом. Хотя людям с муковисцидозом требуется пересадка печени, процедура также может быть полезной.

Хотя от муковисцидоза нет лекарства, надежда есть. За последние пару десятилетий лечение прошло удивительно долгий путь. Один из крупнейших прорывов в исследованиях кистозного фиброза произошел в 1989 году, когда исследователи определили ген, дефектный и вызывающий заболевание. В настоящее время исследователи изучают генную терапию, чтобы замедлить прогрессирование муковисцидоза или даже вылечить его.

Пятнадцать лет назад большинство детей с муковисцидозом умирали, не дожив до подросткового возраста.Теперь, когда доступны новые методы лечения, более половины из них доживают до 30 лет и живут более полной и комфортной жизнью.

Сегодня большинство детей с муковисцидозом ходят в школу, занимаются спортом и ведут активную социальную жизнь. Со временем они могут закончить колледж и начать карьеру, многие женятся и создают собственные семьи.

Узнайте о других заболеваниях печени.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз — наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему.Тело производит густую и липкую слизь, которая может закупорить легкие и заблокировать поджелудочную железу.

Муковисцидоз (МВ) может быть опасным для жизни, и люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую, чем обычно, продолжительность жизни.

Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли, не дожив до начальной школы. Однако успехи в лечении означают, что люди с МВ часто доживают до 30-40 лет и старше.

В настоящее время лекарства от CF не существует. От него страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах, и ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.

Из этих новых диагнозов 75 процентов ставятся детям в возрасте до 2 лет.

Краткие сведения о муковисцидозе

Вот несколько ключевых моментов о муковисцидозе. Более подробно в основной статье.

• Муковисцидоз (КФ) включает образование гораздо более густой и липкой слизи, чем обычно.
• В основном поражает легкие и пищеварительную систему.
• CF — это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
• Все новорожденные в США проходят скрининг на CF.
• Лекарства нет, но правильное питание и меры по разжижению слизи и ее отхождению могут помочь.

Поделиться на Pinterest Кистозный фиброз в основном поражает детей младшего возраста. Люди с муковисцидозом могут вести активный образ жизни при правильном лечении.

CF — это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к фатальным осложнениям, таким как заболевание печени и диабет.

Дефектный ген, ответственный за CF, приводит к образованию более густой и липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно откашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым инфекциям легких.

Слизь также нарушает функцию поджелудочной железы, не позволяя ферментам правильно расщеплять пищу. В результате возникают проблемы с пищеварением, потенциально ведущие к недоеданию.

Это сгущение слизи может также вызвать мужское бесплодие из-за блокирования семявыносящего протока или трубки, по которой сперма проходит от яичек к уретре.

CF является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее частой причиной смерти людей с МВ является дыхательная недостаточность.

Наиболее частыми симптомами МВ являются:

• кожа с соленым привкусом
• постоянный кашель
• одышка
• хрипы
• плохая прибавка в весе, несмотря на чрезмерный аппетит
• жирный, объемный стул
• полипы носа, или небольшие мясистые наросты в носу.

Обструкция легких при CF увеличивает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста патогенов.

Обструкция поджелудочной железы может привести к недоеданию и замедлению роста. Это также было связано с повышенным риском диабета и остеопороза.

В настоящее время лекарства от CF не существует. Однако лечение может помочь справиться с симптомами болезни и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, и планы лечения будут индивидуальными.

Очистка дыхательных путей

Людям с МВ очень важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму легочные инфекции.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с CF разрыхлить и избавиться от слизи из легких.

Примером АКТ может быть постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациента по груди и спине, когда он сидит, стоит или лежит в положении, которое должно помочь освободить слизь.

Ингаляционные лекарства эффективны при попадании в дыхательные пути и широко используются. Лекарство можно вводить в виде аэрозоля или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очищения дыхательных путей.

Антибиотики — важная часть регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или через ингаляцию.

Было обнаружено, что другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.

Люди с МВ также могут помочь снизить риск заражения легких, выполнив следующие действия:

• частое мытье рук
• ежегодно делать прививку от гриппа
• отказ от курения и отказ от вторичного табачного дыма
• избежание ненужного контакта у людей, страдающих простудой или другими заразными заболеваниями

Другие формы лечения

Существуют альтернативные методы лечения МВ, не затрагивающие дыхательные пути.

Имплантированные устройства могут обеспечить длительный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение хронического заболевания, такого как CF, более эффективным и менее назойливым.

Модуляторы регулятора трансмембранной проводимости CF (CFTR) — это новые лекарства, нацеленные на дефектный ген, вызывающий CF. Они обеспечивают надлежащий поток соли и жидкости на поверхность легких, разжижая густую слизь, которую люди с МВ обычно накапливают в легких.

Две марки модулятора CFTR в настоящее время одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Их назначают детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.

Калидеко можно назначать с 2 лет, а Оркамби — с 6 лет.

Нутритивная терапия при симптомах пищеварения

Поскольку CF может влиять на функцию пищеварения и усвоение питательных веществ, людям с CF следует обсудить свою диету со своим врачом.Диетолог или диетолог могут помочь справиться с симптомами пищеварения.

Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид диеты или дополнительные добавки, такие как добавки ферментов поджелудочной железы, соль или витамины.

CF может привести к замедлению роста. Высококалорийная диета с высоким содержанием жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное здоровье.

Хорошее питание жизненно важно, так как люди с МВ должны поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.

CF является наследственным заболеванием. Чтобы кто-то болел МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды за пределы органов, включая легкие и поджелудочную железу.

При МВ нарушается солевой баланс, что приводит к слишком малому количеству соли и воды за пределами клеток и образованию более густой, чем обычно, слизи.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена, называют носителями.У них нет заболевания или его симптомов. Чтобы заболеть, оба родителя должны быть носителями.

Если у двух носителей есть ребенок, существует:

• 25 процентов, или 1 к 4, вероятность того, что у ребенка будет CF
• 50 процентов, или 1 к 2, вероятность, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
• 25 процентов, или 1 из 4, шанс, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Более 10 миллионов американцев несут ген CF и не знают.

Все новорожденные в U.S. проходят скрининг на CF путем тестирования небольшого образца или образцов крови. Это может указывать на то, что ребенок болен, и требует дальнейшего обследования.

CF обычно диагностируется с помощью потовой пробы. Собирается пот и измеряется количество хлорида, компонента соли в поте. Высокий уровень хлорида указывает на CF.

Генетические тесты также можно проводить путем анализа клеток щеки или образца крови. Эти тесты в основном используются для определения того, является ли человек носителем гена CF, но их также можно использовать для подтверждения диагноза CF после неясного результата теста на пот.

Известно более 1700 мутаций гена CF. В результате большинство генетических тестов на это состояние проверяют только наиболее распространенные мутации.

Семьдесят пять процентов людей с МВ диагностируются в возрасте до 2 лет.

Средний прогнозируемый возраст выживания для людей с МВ в настоящее время составляет около 40 лет. На продолжительность жизни сильно влияют тяжесть заболевания, возраст постановки диагноза и тип мутации гена CF.

При обычном лечении и ведении здорового образа жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.

Муковисцидоз | Johns Hopkins Medicine

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее
много органов. Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, вызывая
клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами
с железами, производящими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На
В среднем, люди с МВ доживают до 30-40 лет.

МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе:
следующие:

• Дыхательная система

• Пищеварительная система

• Репродуктивная система

Некоторые люди могут быть носителями гена CF, не будучи пораженными этим заболеванием.Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролита при МВ приводит к тому, что клетки в
дыхательная система, особенно легкие, чтобы поглощать слишком много натрия и
вода. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень
толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск
частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких,
и, в конечном итоге, гибель клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей,
у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто
даже иметь коллапс легкого. Кашель обычно усиливается по утрам или
после активности.

Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть носовые
полипы, нуждающиеся в хирургическом удалении. Носовые полипы — это небольшие выступы
ткань слизистой оболочки носа, которая может блокировать и раздражать носовые полости.
полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают
пищеварение и помогают контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки.
поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из
поджелудочная железа, которая обычно помогает переваривать пищу. У человека с МВ проблемы
абсорбирует белки, жиры и витамины A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки
в поджелудочной железе погибают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и
Муковисцидоз, связанный с диабетом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого
сахарный диабет.

Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта
включать:

Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться печень.
болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как CF влияет на репродуктивную систему?

У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала.Это называется
врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Это результат
густые выделения, закупоривающие семявыносящие протоки и удерживающие их от
правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу.
тела. Есть несколько более новых методов, которые позволяют мужчинам с кистозной
фиброз иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом.
провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к
к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь
дети.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

Мутации в гене, называемом CFTR (проводимость при муковисцидозе).
трансмембранный регулятор) ген вызывает МВ. Мутации CFTR вызывают изменения
в системе транспорта электролита клетки организма. Электролиты
вещества в крови, которые имеют решающее значение для функционирования клеток. Главный результат
эти изменения транспортной системы видны в выделениях организма, например,
слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных
мутации в этом гене, связанные с МВ.

Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от
мать и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ были оба родителя.
передать им измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто бывает
полный сюрприз для семьи, так как большую часть времени семьи нет
история CF.

Какие симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют обследования новорожденных на муковисцидоз (МВ).
Это означает, что родители могут знать, болен ли их ребенок, и могут
меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут
испытывают симптомы по-разному, и их тяжесть может варьироваться,
тоже. Симптомы могут включать:

• Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа,
  и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частое
  респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические легкие
  болезнь.

Многие другие проблемы со здоровьем также могут указывать на муковисцидоз. Эти
включать:

• Синусит

• Носовые полипы

• Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и
  пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

• Коллапс легкого часто из-за сильного кашля

• Кашель с кровью

• Увеличение правой части сердца за счет увеличения
  давление в легких (легочное сердце)

• Боль в животе

• Избыток газов в кишечнике

• Выпадение прямой кишки.В этом состоянии нижний конец кишечника
  выходит из ануса.

• Болезнь печени

• Сахарный диабет

• Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелую
  боль в животе

• Камни в желчном пузыре

• Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку канала спермы.

Симптомы CF отличаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно
симптомы проявляются к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока
позже в жизни. Следующие признаки подозрительны на МВ, и у младенцев
эти признаки могут быть дополнительно проверены на МВ:

• Диарея, которая не проходит

• Стул с неприятным запахом

• Жирный стул

• Частые хрипы

• Частая пневмония или другие легочные инфекции

• Постоянный кашель

• Кожа со вкусом соли

• Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы CF могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.См
поставщик медицинских услуг для диагностики.

Как диагностируется муковисцидоз?

Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляется при обследовании новорожденных. В
в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тесты на CF
включить потовый тест для измерения количества хлорида натрия (соли)
настоящее время. Повышенное, чем обычно, количество натрия и хлорида указывает на МВ.
Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

Как лечится муковисцидоз?

От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвратить
лечить осложнения и замедлять развитие болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

• Физиотерапия

• Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения
  общее физическое состояние

• Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

• Антибиотики для лечения инфекций

• Противовоспалительные препараты

Управление проблемами пищеварения

Это может включать:

• Здоровая диета с высоким содержанием калорий

• Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения

• Витаминные добавки

• Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для
лечение заболеваний легких при МВ.Поговорите со своим врачом, чтобы
определите, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. В
тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердце-легкое или двойную трансплантацию.
трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсуждать
это с вашим лечащим врачом.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

• Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят
  или что вернуться

• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или
  что возвращается

• Цирроз или заболевание печени

• Дефицит витаминов

• Неспособность развиваться.Это значит, что ребенок не растет и
  развиваться так, как он должен.

• Бесплодие у мужчин

• Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)

• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)

  . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод.
  и может нанести серьезный ущерб.

Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена.
Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи.
с заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает
с CF.

Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или на
мазок со щеки. Этой щеткой натирают щеку изнутри, чтобы
ячейки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенный ген CF
мутации.

Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. В
Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие МВ, не были устранены.
обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть МВ.
носитель, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Есть ограничения тестирования CF. Но если у обоих родителей есть ген CF,
у них есть выбор:

• Избежать беременности

• Выберите пренатальный диагноз (плод можно проверить на МВ в 10–10 мин.).
  12 недель и 15-20 недель беременности)

• Прервать беременность

• Подготовьтесь к рождению ребенка с МВ

• Получите раннее лечение ребенка с CF

Жизнь с муковисцидозом

• В дополнение к рутинной иммунизации, обычные вакцины против гриппа,
  вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для
  помогают снизить вероятность заражения.

• Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики.
  предотвратить легочные инфекции.

• Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.

• Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

• Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, которое
  поражает многие органы.Это вызывает изменения в транспорте электролита.
  система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

• CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот.
  и слизь.

• Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один
  от матери и один от отца.

• Все штаты США требуют проверять новорожденных на муковисцидоз.
  (CF).Так диагностируется большинство случаев.

• CF вызывает густую слизь, которая забивает определенные органы, такие как легкие,
  поджелудочная железа и кишечник. Это может вызвать недоедание, плохой рост,
  частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические
  заболевание легких.

• От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы,
  предотвращать и лечить осложнения и замедлять прогрессирование
  болезнь.

• CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

• Невозможно предотвратить CF.

• Люди с МВ будут работать в тесном сотрудничестве с медицинской бригадой для лечения
  симптомы и оставаться максимально здоровым.

Муковисцидоз (Взрослые) | Michigan Medicine

Муковисцидоз — это наследственное хроническое заболевание, при котором слизь в организме становится густой и липкой.Эта похожая на клей слизь накапливается и вызывает проблемы во многих органах тела, особенно в легких, что может привести к инфекциям, и в поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи. Хотя муковисцидоз обычно диагностируется в детстве, у взрослых, у которых в молодости не было симптомов (или умеренных симптомов), все еще может быть обнаружено заболевание.

Аккредитованный центр кистозного фиброза UM предлагает лечение взрослых пациентов с МВ

Центр кистозного фиброза Мичиганского университета, аккредитованный Фондом кистозного фиброза, является крупнейшей программой такого рода в штате, предлагающей междисциплинарный подход к комплексному лечению наряду с активной исследовательской программой с доступом к передовым методам лечения по мере необходимости. становятся доступными.Наша давняя программа, поддерживающая пациентов старше 21 года, также была удостоена награды за улучшение качества от Фонда кистозного фиброза за поддержку работы по улучшению качества, которая привела к улучшению здоровья людей с муковисцидозом.

Нет лекарства от муковисцидоза, и болезнь обычно со временем ухудшается. Однако благодаря скринингу для ранней диагностики и новым методам лечения люди с муковисцидозом — около 30 000 человек в США — могут дожить до 40 лет и дольше.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

• Непрекращающийся кашель
• Свистящее дыхание
• Инфекции легких
• Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
• Гайморит
• Недоедание
• Бесплодие
• Артрит

Диагностика муковисцидоза у взрослых

Чтобы диагностировать муковисцидоз у взрослых, мы проводим комплексное обследование и собираем подробный анамнез. Диагноз чаще всего ставится с помощью теста на пот, который измеряет количество соли в поте с помощью химического вещества на коже, которое вызывает пот, а затем собирает пот для анализа.У человека с муковисцидозом обычно больше соли в поте. Для диагностики также можно использовать генетический тест.

Могут потребоваться другие анализы, включая анализ крови, мокроты (слизи) и функциональный тест легких, чтобы определить, насколько хорошо вы дышите. Также можно заказать рентген, компьютерную томографию и / или МРТ.

Варианты лечения взрослых с муковисцидозом

Ежедневное лечение: Лечение муковисцидоза не разовое; Чтобы оставаться максимально здоровым, требуются ежедневные процедуры, которые вы проводите сами.Ежедневные процедуры обычно включают:

• Методы очистки дыхательных путей для разжижения слизи и ее удаления из дыхательных путей
• Диетотерапия
• Дополнения
• Упражнение

Для поддержания оптимальной функции легких в вашу лечебную жизнь, скорее всего, будут добавлены разжижающие слизь лекарства и бронходилататоры (используемые для ингаляционных лекарств, чтобы поддерживать дыхательные пути открытыми).

Антибиотики регулярно используются при легочных инфекциях.Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легкого .

Клинические испытания новых методов лечения доступны для тех, кто соответствует требованиям.

Узнайте больше о переходе на муковисцидоз у взрослых и о нашей клинике кистозного фиброза у взрослых.

Ресурсы для пациентов

Назначить встречу

Чтобы записаться на прием для обсуждения муковисцидоза у взрослых, позвоните нам по телефону по телефону 734-647-9342.

.