Дети с болезнью дауна: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

почему не работает система инклюзии

21 марта — Всемирный день человека с синдромом Дауна. На пресс-конференции в ТАСС в Москве, приуроченной к этой дате, специалисты обсудили введение эффективной системы поддержки семьям с детьми с синдромом Дауна.

По мнению директора Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» Анны Португаловой, помогать таким семьям нужно на всех жизненных этапах развития ребенка.

«Узнав о диагнозе, многие родители замыкаются в себе. Они и так находятся в стрессе и вокруг себя не могут найти поддержку. Часто родители не понимают, какие услуги нужны, кто их может предоставить», — говорит Анна Португалова.

Сколько в России людей с синдромом Дауна — на этот вопрос нет ответа. Должен быть персонифицированный учет таких семей, чтобы каждому можно было оказать помощь.

На данный момент фонд «Даунсайд Ап» помог 7400 семьям, но, по словам руководителя организации, перед обществом в целом стоит задача, чтобы люди с синдромом Дауна могли иметь равные шансы с другими добиться в жизни успеха.

«Да, больше уделять внимание этой проблеме стали в СМИ, но мы еще далеки от того, чтобы дети могли жить полноценно. Отказы от ребенка происходят. В этом случае должна работать ранняя помощь семьям с ноля лет, — считает директор «Даунсайд Ап». — По статистике, 41% родителей с детьми до трех месяцев не посещают специалистов, а, значит, упускается возможность правильного развития ребенка, коррекции поведения. Когда приходят в детский сад, становится понятно, что нет ресурсов и педагогов, чтобы помочь ребенку адаптироваться. В Москве все привязано к прописке — без нее в садик не попасть. В регионах известно, что более 1000 детей не могут пойти в детский сад».

Мы сделали инклюзию, но системы и поддержки нет. Чтобы инклюзия заработала, к ней должны быть готовы все.

По данным фонда, только 9% школьников с синдромом Дауна имеют тьюторов. После школы они поступают в колледжи, но, выпустившись, часто не могут применять свои знания.

«Самостоятельная жизнь и поддерживаемое проживание — это единичные случаи. Мы должны понимать, что людям с синдромом Дауна, даже успешным, нужна поддержка», — утверждает Анна Португалова.

Актриса театра и кино, соучредитель благотворительного фонда «Я — есть!» Ксения Алферова рассказала о судьбе людей с синдромом Дауна, оставшихся в одиночестве.

Когда человек с синдромом Дауна остается без поддержки родных, его направляют в ПНИ на постоянное проживание. И оттуда выхода нет.

«Чтобы улучшить качество жизни таких людей, в первую очередь нужно менять отношение общества. Надо правильно рассказывать о них. Это ведь огромная категория — взрослые люди и детей, которые никому не нужны… Я не могу принять эти понятия «патология», «болезнь», в первую очередь — это люди, — заявила Алферова. — А особенности у всех разные».

По ее словам, глядя на позитивные фотографии в журналах, где печатают истории семей с детьми с синдромом Дауна, многие матери не стали отказываться от таких детей. Люди своим примером постепенно развеивают укоренившийся миф о ментальных особенностях.

Одним из таких примеров с рождения сына была семья актрисы театра и кино, телеведущей Эвелины Бледанс и продюсера Александра Семина. У  пятилетнего Семена Семина есть свой аккаунт в Instagram, где он делится со своей многотысячной армией поклонников яркими моментами из жизни.

«Я не хочу называть это проблемой, я хочу, чтобы посыл был другой, хочу иначе рассказывать об этих людях, — говорит Эвелина Бледанс. —  Да, точные науки даются с трудом, но в школу мы все равно собираемся пойти. Безусловно, когда детей с синдромом Дауна берут в школы, это заслуга родителей… Нас много о чем предупреждали: что сын не будет говорить, что каждый год придется бегать по врачам подтверждать инвалидность. Но далеко не все оказалось правдой. Например, выяснилось, что теперь детям до 18 лет не нужно подтверждать инвалидность каждый год, и многое другое».

Нас обвиняют в том, что слишком много Семена, но я всегда говорю: мы пиарим всех людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — хромосомная особенность. Она связана не только с отличиями во внешности, но и с другим умственным развитием. Ребенок и его семья нуждаются в квалифицированном сопровождении, без которого есть большой риск, что простое отсутствие ресурсов и подходов в образовательных учреждениях будет списано на «необучаемость».

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

насколько доступен спорт для детей с синдромом Дауна

Результаты социологического исследования об адаптивном спорте в России фонд опубликовал 20 июля.

По результатам исследования, у двух из трех детей с синдромом Дауна нет никаких дополнительных физических нагрузок. 64% опрошенных отметили, что их дети с синдромом Дауна не ходят на спортивные секции. 39% из них — из-за того, что их нет вблизи от места проживания, 24% — из-за незнания о них. 17% семей не водят детей на спорт, потому что ребенок еще маленький.

Те респонденты, которые водят детей в спортивные секции (36%), в большинстве (65%) своем выбирают бассейн. На гимнастику ходят 10%, на футбол — 8%, на лечебную физкультуру — 9%.

По итогам исследования стало ясно, что чем больше город, тем больше в нем возможностей для спортивных занятий. Но так или иначе, 57% родителей детей с синдромом Дауна недостаточно знают о них, 43% не имеют возможности водить детей в спортивные секции или считают их слишком дорогими.

В малых городах и селах (менее 100 тыс. жителей) об адаптивном спорте знают больше, стоимость спортивных занятий считают более доступной.

Фото предоставлено фондом «Синдром любви»

Авторы исследования также выяснили, что для респондентов оказываются актуальными проблемы, связанные с отсутствием или нехваткой спортивных секций и тренеров, умеющих работать с детьми с синдромом Дауна, и ущемление прав таких детей во время пользования общими спортивными объектами — залами, кружками и бассейнами.

В фонде считают, что результаты исследования наглядно показывают необходимость проводить просветительскую работу среди родителей детей с синдромом Дауна, объяснять им важность физических нагрузок и делиться контактами спортивных секций.

Фото предоставлено фондом «Синдром любви»

Опрос проводили с февраля по апрель 2020 года среди более чем 700 респондентов, проживающих как в селах и малых городах, так и в городах-миллионниках. Целевая группа — семьи, в которых воспитываются дети до 18 лет с синдромом Дауна, а также специалисты из спортивной и социальной сфер, образования, медицины и НКО-сектора.

Среди специалистов практически абсолютное большинство (97%) уверено в том, что дети с синдромом Дауна могут заниматься спортом и участвовать в соревнованиях. Однако доступность специализированных секций для таких детей они оценивают только в 30%.

Благотворительный фонд «Синдром любви» планирует продолжить работать в направлении, расширяющем доступ к спортивным занятиям.

Исследование провели при поддержке Фонда президентских грантов.

Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.

Синдром Дауна: на что обращать внимание в воспитании таких детей

18 Липня 2018

Друкувати цю новину

Несмотря на то, что современное общество настроено в сторону открытости и толерантного отношения, однако, остается еще немало стереотипов относительно людей с особенностями развития. Семьи, воспитывающие особенных детей, каждый день сталкиваются со множеством трудностей, непониманием, неприятием со стороны окружающих.

Почему общество все еще с настороженностью относится к людям с инвалидностью и как преодолеть социальные стереотипы?

Побывав в голландской пекарне “21.3”, в которой проходят стажировку подростки с синдромом Дауна, я пообщалась с ее основателем Андреем Василенко. После того, как в семье Андрея родился ребенок с синдромом Дауна, он вместе с женой решил действовать, чтобы их особенный сын имел возможность получить достойное образование и даже в будущем трудоустроился.

Результатом стараний этой семьи стало открытие специализированной школы для детей с особенностями развития. Также в этом году удалось открыть пекарню, в которой эти дети смогут стажироваться, а в будущей перспективе – открытие кафе, которое их трудоустроит.

Почему окружающие до сих пор относятся с настороженностью к людям с особенностями развития

Причиной такому отношению является неосведомленность.

До 2010 года большинство таких детей оставались в роддомах, после чего направлялись в специализированный интернат закрытого типа, а дальше в психиатрический диспансер. Соответственно, их в принципе не существовало в обществе.

Все неизвестное нас пугает, синдром Дауна – это также неизвестность. Кроме того, есть стереотип мычащего человека, который может резко закричать или проявить агрессию, у которого не контролируется слюноотделение.

Ошибочное мнение о них возникло из-за незнания, поскольку мы таких людей не видели и раньше в их развитие ничего не вкладывалось. 

Сейчас таких детей становится все больше, не потому что их рождается больше, а потому что их чаще оставляют в семьях, а оставаясь в семье, ребята не сидят взаперти, а выходят гулять на улицу с обычными детьми. Они ходят в школы, в кинотеатры с родителями, родители меньше стесняются своих детей, а вот это самое главное.

Мы начинаем их видеть и понимаем, что да, это дети с особенностями, но, в принципе, они нормально себя ведут, не бьются, не падают на землю, не кричат.

– Вот почему мы хотим, чтоб наши дети работали не в пекарне, а в кафе, для того, чтоб их видели. Мы считаем, что общество непременно поменяется к лучшему, если будет видеть больше “особенных” детей. Понимаю, что нам придется работать против стереотипов в Украине. Мне кажется, что само понятие “солнечные дети” придумали, чтобы заменить название синдром Дауна, потому что на постсоветском пространстве Даун – это имя нарицательное. Проводя параллели, если вы скажете Даун в Европе, то там это слово никоим образом не воспринимается отрицательно, – говорит Андрей Василенко. 

На что обращать внимание в воспитании детей с синдромом Дауна

Жизнь в семье, где есть ребенок с синдромом Дауна – это не спринт, а марафон. Есть родители, которые все средства бросают на первые годы жизни, стремясь во что бы то ни стало научить ходить, говорить, подготовить к школе.

И уже на этапе 15-18 лет большинство родителей исчерпывает свои ресурсы, как финансовые, так и эмоциональные. А сознательная жизнь ребенка только начинается.

Главная рекомендация – рассчитывать на длинную дистанцию, не переживать по поводу небольших проблем. Выкладывать все на ранних этапах не правильно.

Настоящая цель – приучить ребенка к самостоятельной жизни, способствовать трудоустройству, а садик, подготовка к школе, сама школа – это все промежуточные этапы.

Главное – привить общение. То бесценное, что поможет им адаптироваться, социализироваться в обществе.

Первая задача родителей – это адекватное поведение. С этим бывают сложности. Нужно научить ребенка или уже взрослого человека с синдромом адекватно реагировать на любые обстоятельства.

Была интересная ситуация на пекарне, когда журналисты просили сделать несколько фото во время работы детей с тестом, а они остановились и ничего не делали, у них был ступор. Оказалось, что дети просто не вымыли руки и не могли работать. Это пример адекватного поведения, то есть помыть руки перед работой с тестом – это адекватно и этому их научили в школе. Вот это очень важно.

Следующее, чему важно научить – это общение, открытость.Научить их не переживать, не нервничать из-за того, что им сложнее в силу физиологических особенностей, дается воспроизводить речь.

Синдром Дауна – не приговор

Многие впадают в депрессию, чувствуют несправедливость, если у них рождаются дети с таким диагнозом. Могу сказать однозначно лишь одно, если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, то вы можете быть уверены, что он не станет насильником, убийцей, алкоголиком и наркоманом.

Это особая, другая жизнь, но при этом очень интересная, наполненная светлыми эмоциями, иногда со слезами, как и с другими детьми. Любовь и свет детей с синдромом распространяется на всех членов семьи, они словно хранители домашнего тепла.

Факти ICTV

Дети с синдромом Дауна.

Мифы.

Дети с синдромом Дауна. Мифы.

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. За время существования в России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое.

Миф первый:  

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.
Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон   Даун   в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Лишь в 1959 году     обнаружили причину синдрома:  коей явилась  лишняя хромосома. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.

Миф второй:

Дети с синдромом Дауна рождаются в неблагополучных семьях, «вина» за такого ребенка лежит на родителях.
До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии.   Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет.

Миф третий:

Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению.
Наличие   дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.     Люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Миф четвертый:

Люди с синдромом Дауна всегда агрессивны,   при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они  глупы,   их невозможно чему-либо научить и их поведение  всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные,   музыкальны, любят петь и танцевать.  
Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование,    ощущают позитивное отношение к себе общества.

Как распознается синдром Дауна?

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается по характерным чертам (уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок — чуть больше, ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем,   длина и вес новорожденного меньше, чем обычно). Обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить.  

Как проявляет себя лишняя хромосома?

Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других — незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца,   недостатки слуха и, еще чаще, зрения.   

Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить,  что к каждому такому ребенку   надо относиться индивидуально.  

Вы узнаете, что у малыша нарушение развития

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз — как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации.  Многие родители боятся, что рождение ребенка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других — как люди, давшие жизнь ребенку с нарушением умственного развития.
Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц.   Иногда такой сокрушительный удар придает силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребенке.

Знакомство с малышом

Некоторые родители признаются в своем нежелании приблизиться к новорожденному. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нем, тогда они чувствуют, что их малыш, прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребенком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорожденного.

Как сообщить другим

Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей.  Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия. В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях — родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

Права и возможности

Люди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

Чем помочь малышу?

Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей. Чего же они желают для своих детей?
•    Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.
•    Уметь работать среди обычных людей. Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно.
•    Быть счастливым. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.
•    Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребенок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире.

Взаимоотношения с родителями, со сверстниками

Эмоционально дети с синдромом Дауна мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Из-за более ограниченного, чем у «обычных» детей круга общения, дети с синдромом Дауна больше привязаны к родителям. Дружеские отношения со сверстниками представляют для таких детей особую ценность. Подражая им, дети с синдромом Дауна могут учиться как вести себя в бытовых ситуациях, как играть, как кататься на роликах, велосипеде.

Синдром любви | 15-Й РЕГИОН

В Международный день человека с синдромом Дауна «15-й Регион» рассказывает историю шестилетнего мальчика, объединившего более сотни «солнечных людей» Северной Осетии. Они вместе оттачивают модельную походку, готовятся к соревнованиям по плаванию, танцуют и ставят спектакли.

Даун — это врач, а не человек с синдромом

Исламу Торчинову шесть с половиной лет. У него синдром Дауна. Такое название синдром получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые его обнаружившего в 1866 году. Несмотря на диагноз, мальчик живет полноценной жизнью – ходит в обычный детский сад, занимается осетинскими танцами, прыгает на батуте и просто радуется жизни и радует семью своими маленькими победами. Но весь этот безоблачный пазл мог и не сложиться. Мама Ислама, Альбина Котаева, вспоминает, что новость о рождении сына с синдромом Дауна повергла ее в шок.

«В августе 2014 года родился наш сын. У меня есть две взрослые дочери, старшей сейчас 25 лет, младшей – 22 года. Это был желанный ребенок, мы его очень ждали, хотели мальчика. Я носила совершенно здорового ребенка, как мне говорили все врачи. Девять месяцев все было прекрасно. Но случился такой сюрприз. Было ужасно страшно на тот момент. Это была большая неожиданность. Был шок», – вспоминает Альбина.

Новорожденного показали маме не сразу. Альбина впервые увидела сына лишь спустя сутки. Хватило одного взгляда, чтобы понять – Ислам родился особенным.

«Когда он родился, мне ничего не сказали. Его забрали. Мальчик и мальчик. На следующий день я зашла в детское отделение, увидела сына – и поняла, что с ним что-то не то. Мне он сразу показался похожим на человека с синдромом Дауна. Я, на тот момент неосведомленная и шокированная, задала очень грубый вопрос: “Что с ним? Он Даун?” Сейчас я бы так не сказала. Мне ответили, что они пока не знают точно. Но скорее всего, да», – рассказывает Альбина.

На тот момент женщине казалось, что ее жизнь закончена.

«Я думала, что ничего хорошего в моей жизни не будет. Что будет только мрак, что это ужасно, страшно, позорно. Естественно, возникли вопросы “Почему именно у меня такой ребенок родился? Как я скажу мужу, детям, семье?”».

Он главный в семье

Вскоре Альбину Котаеву выписали из роддома, а маленького Ислама перевели в детскую больницу. Две недели мама мальчика не выходила из дома. Ислама каждый день навещали муж и сестра Альбины.

«Потом я стала приходить в больницу с сестрой. Месяц мы ждали результат генетического анализа крови, чтобы получить окончательный диагноз. Все надеялись, что не подтвердится. Я молилась, ходила каждый день в церковь. А когда получили положительный результат анализа, муж поставил передо мной жесткий выбор: или забыть о сыне и прекратить рыдания или встать и идти к своему ребенку. Этими словами он меня отрезвил. Я встала и пошла к сыну. С того дня мы не расстаемся ни на секунду», – говорит женщина.

Ислам – главный член семьи Торчиновых и Котаевых. Сестры и братья, дяди и тети, бабушки и дедушки – его обожают все.

«Он самый крутой и любимый. Он главный. Где Ислам, там все вокруг него собираются. Его все любят и обожают».

«Ислам пришел в этот мир, чтобы осетинские солнышки объединились и стали дружить»

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая аномалия. По статистике, каждый 700–800-й ребенок на планете появляется на свет с таким диагнозом. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности.

В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна – это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с этим синдромом можно помочь.

Именно этим и занялась Альбина Котаева. В марте 2017 года она официально зарегистрировала Северо-Осетинскую региональную общественную организацию (СОРОО) помощи людям с синдромом Дауна «Время перемен» и возглавила ее.

«Когда сыну было уже два года, я подумала, что необходимо найти в республике таких же мам и общаться с ними. Потихоньку стала знакомиться с родителями «солнечных» детей, встречала их в реабилитационных центрах. Собрала телефоны, со всеми списалась, мы создали чат и решили объединиться. Когда нас было уже около 60, мы решили официально зарегистрироваться. Я поняла, что Ислам пришел в этот мир, чтобы осетинские солнышки объединились и стали дружить», – говорит директор СОРОО «Время перемен» Альбина Котаева.

«Он прыгнул, и я была счастлива»

На сегодняшний день в организацию входят 120 семей, членами которых являются люди с синдромом Дауна. Самому младшему из них два месяца, самому взрослому – 46 лет. Главная задача объединения – их социализация. И вот уже четыре года эта непростая задача успешно решается. Воспитанники занимаются плаванием, осетинскими танцами, обучаются в модельной школе и театральной студии. Кроме того, почти все дети дошкольного возраста посещают обычные детские сады, а несколько человек обучаются в обычных школах.

«Мы хотим показать всем, что наши дети такие же, как и все, ничем не хуже, а может, и лучше. Им просто надо развиваться во всех отношениях – физически, морально. А для этого их надо показать людям, а не сидеть по домам, как это было раньше», – поясняет Альбина.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы. Они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и

слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения.

«Мы стараемся, чтобы наши дети вели активный образ жизни. Они не просто посещают различные секции и кружки, но и регулярно участвуют в конкурсах, соревнованиях, показах мод, ставят спектакли и танцуют на массовых мероприятиях. Например, 21 марта в Москве будут проходить соревнования по плаванию среди детей с синдромом Дауна. Четверо представителей из Северной Осетии поедут за победами».

Занятия в модельной школе, по словам Альбины Котаевой, помогают людям с синдромом Дауна совершенствовать походку, которая почти у каждого неидеальна. А уроки в театральной студии развивают речь – это одна из основных проблем «солнечных людей». Над координацией и моторикой работают в батутном центре. Здесь многие дети впервые начинают прыгать.

«Прыгать – это вообще сложность. Ислам, например, до недавнего времени не умел. Сейчас только начал и все благодаря занятиям в батутном центре. И когда он на днях спрыгнул с бордюра на асфальт, я была счастлива. Для меня это был настоящий праздник».

Неодинаковы, как все

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Это не так. Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, общительны или не очень, не хотят учиться или ищут любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается не как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

«Дети с синдромом Дауна – такие же, как и все остальные дети. Каждый со своим характером, настроением, чувствами. При этом они чуточку добрее остальных. Эмпатия, которая им присуща с рождения, дает о себе знать. В них есть чувство сострадания. Они такие же, просто им надо больше. Если обычному человеку достаточно сказать один раз, то «солнечному» – нужно дважды повторить или повторить медленнее», – поясняет директор СОРОО «Время перемен».

«Я убедилась, что мир не злой»

Ислам Торчинов с двух лет посещает обычный детский сад. Это огромное достижение для мальчика. Ведь общаясь со сверстниками, он проходит важный этап социализации.

«Сейчас он в старшей группе. Дети его так любят! Когда он приходит, все выбегают его встречать, обнимают, целуют. А когда вечером я забираю его домой, друзья помогают ему одеться – кто ботинки застегнет, кто шапку натянет. Это так трогательно. Вообще, с рождением Ислама я убедилась, что мир не злой, нет. Наоборот. В мире гораздо больше добрых и отзывчивых людей. Я открыла самые лучшие стороны людей. Без Ислама не узнала бы всего этого. Его всегда все хотят обнимать. Это дорогого стоит», – признается Альбина Котаева.

За четыре года у организации «Время перемен» появились настоящие друзья. Так, один из городских салонов красоты стрижет детей бесплатно. Ежемесячно в последнее воскресенье пять мастеров выходят на работу в свой выходной и делают доброе дело. А меценат из Москвы Инал Цховребов, с которым активисты объединения не знакомы лично, регулярно оказывает материальную помощь. Благодаря этому для детей часто организовывают праздники.

«Мы живем в сказке»

Люди с синдромом Дауна умеют очень тонко чувствовать других, сразу считывают их настроение и намерения. Поэтому главное – быть с ними искренними и открытыми.

«Если человек рад, улыбается, то наши дети подарят в ответ еще больше любви, улыбок и объятий. Каждый, кто общался с «солнечным» ребенком хоть раз, захочет повторить эту встречу обязательно. Нужно быть без фальши. А вообще – ничего особенного не надо знать при общении с ними. Общаться как с обычными, не выделять. Они такие же как все», – призывает мама Ислама.

Семьи, в которых родился или должен родиться «ребенок солнца», Альбина Котаева обязательно настраивает на счастливую жизнь.

«Когда человек сам не сталкивался с этим, то ему кажется, что мы бедные. Нет, мы не бедные, у нас все хорошо. Я благодарна, что именно с таким диагнозом у меня ребенок. Раньше я не понимала значение фразы «безусловная любовь». Сейчас знаю – это про любовь к особенным детям. Когда впервые общаюсь с мамой, у которой только родился «солнечный ребенок», я в первую очередь ее поздравляю. Обязательно поздравляю с рождением именно такого малыша. Говорю, что она попала в сказку. Мне когда-то так сказал один человек. Тогда для меня эти поздравления были шоком. Но потом я поняла: я реально живу в сказке».

Милана 15-Фарниева; фото: из архива СОРОО помощи людям с синдромом Дауна «Время перемен»

Синдром Дауна — Что лечим «Дети Индиго»

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

• немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

• «плоское» лицо – 90%
• утолщенная шейная кожная складка
• брахицефалия (короткоголовость) – 81%
• раскосые глаза
• полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

• 
  снижения мышечного тонуса
• 
  повышенной подвижности суставов
• 
  большого складчатого носа
• 
  коротких и широких кистей,
• 
  маленького аркообразного неба,
• 
  плоского затылка
• 
  деформированных ушных раковин.
• 
  поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
• 
  деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
• 
  наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

• 
  сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
• 
  нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
• 
  врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
• нарушение слуха
• 
  врожденный гипотиреоз
• патология желудочно-кишечного тракта
• 
  аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
• 
  недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации. 

Важно!

Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.  

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо-речевого развития.

«Солнечные дети» — Дети с синдромом Дауна

В нашем обществе живут «солнечные дети» — так принято называть малышей с синдромом Дауна. Это такое заболевание, при котором характерна умственная отсталость и другие тяжелые заболевания, сопровождающие ребенка всю жизнь. Они вполне могут быть счастливыми детьми, но только с помощью любящих родителей, опытных специалистов и просто добрых людей вокруг.

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

Однако диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. Этот синдром часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям.

Когда «солнечный ребенок» здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.

Синдром Дауна — Педиатрия развития и поведенческая педиатрия — Детская больница Голизано

Что такое синдром Дауна у детей?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Это также называется трисомией 21. Она включает в себя определенные
врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. Ребенок с синдромом Дауна
также могут быть пороки сердца и проблемы со зрением и слухом. Насколько тяжелая или легкая
эти проблемы варьируются от ребенка к ребенку.

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов.Поражает около 1
у 700 младенцев. Взрослые с синдромом Дауна могут жить около 60 лет, но это может варьироваться.

Что вызывает синдром Дауна у ребенка?

При зачатии ребенка нормальная яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом.
Затем яйцеклетки и сперматозоиды делятся пополам. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится 23
хромосомы каждая. Когда сперматозоид с 23 хромосомами оплодотворяет яйцеклетку с 23 хромосомами,
тогда у ребенка будет полный набор из 46 хромосом.Половина от отца
и половина — от матери.

Но иногда возникает ошибка, когда 46 хромосом делятся пополам. An
яйцеклетка или сперматозоид могут хранить обе копии хромосомы номер 21 вместо одной.
копировать. Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворены, у ребенка будет 3 копии хромосомы.
номер 21. Это называется трисомией 21.

Иногда дополнительная хромосома номер 21 или ее часть прикрепляются к другой хромосоме
в яйце или сперме.Это может вызвать транслокационный синдром Дауна. Это единственный
форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителей.

Редкая форма называется мозаичной трисомией 21. Это когда происходит ошибка при делении клеток.
после оплодотворения яйца. У людей с этим синдромом есть как нормальные клетки, так и
некоторые клетки с дополнительной хромосомой под номером 21.

Какие дети подвержены риску развития синдрома Дауна?

Возраст матери при рождении ребенка является фактором, связанным с риском рождения ребенка.
с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно с возрастом.
35. Но у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста. Следовательно,
большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами моложе 35 лет.

Каковы симптомы синдрома Дауна у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:

• Раскосые глаза

• Маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху

• Маленький рот, из-за которого язык кажется большим

• Носик маленький с приплюснутой переносицей

• Короткая шея

• Маленькие руки с короткими пальцами

• Две складки вместо трех на ладони, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания
  большого пальца

• Короткая высота

• Свободные соединения

У большинства детей с синдромом Дауна будут некоторые, но не все эти особенности.

Синдром Дауна также может включать:

Как диагностируют синдром Дауна у ребенка?

Хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать еще до рождения. Скрининг
часто сначала проводятся тесты. Они часто сочетают анализ крови с ультразвуком. А
скрининговый тест сообщает вам и вашему лечащему врачу, есть ли у вас больший или меньший
шанс иметь синдром Дауна. Они не ставят диагноз. Диагностический тест — это
более агрессивный и рискованный. Но в целом можно найти расстройство.

Скрининговое ультразвуковое исследование определяет количество присутствующих околоплодных вод. Дополнительная жидкость
значит есть проблема. Анализ крови проверяет многие вещества в крови, такие как
как MS-AFP, Triple Screen и Quad-screen, чтобы показать возможный риск. Эти тесты выглядят
на различных уровнях определенных веществ, таких как альфа-фетопротеин, хорионический
гонадотропин, эстриол для определения риска. УЗИ плода при беременности также может
показать возможность синдрома Дауна. Но УЗИ не на 100% точен.Проблемы
от синдрома Дауна невозможно увидеть при УЗИ.

Диагностические тесты выполняются путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты.
Эти тесты включают:

• Взятие пробы ворсин хориона. Этот тест исследует клетки плаценты.

• Амниоцентез. Тестирует жидкость из мешочка, окружающего ребенка (околоплодные воды).

• Чрескожный забор пуповинной крови. Это анализ крови из пуповины.

Все три теста ищут характерные изменения в хромосомах.
в диагностике синдрома Дауна.

После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре. Поставщик медицинских услуг
также может взять образец крови. Это проверяется в лаборатории, чтобы найти лишнюю хромосому.

Как лечить синдром Дауна у ребенка?

Нет лекарства от синдрома Дауна. Но ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лечение
для таких проблем, как:

• Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны.
  Их можно вылечить с помощью лекарств или они вылечятся сами. Другие
  может потребоваться операция. Всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма (сердце
  УЗИ) и пройти осмотр у детского кардиолога. Этот экзамен и тест должны
  быть сделано вскоре после рождения.Это сделано для того, чтобы можно было найти и лечить любые пороки сердца.
  правильно.

• Проблемы с кишечником. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с кишечными проблемами, требующими хирургического вмешательства.

• Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту.
  Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения.Вашему ребенку следует обратиться к глазному врачу (детскому офтальмологу) до того, как ему исполнится 1 год.
  лет от роду.

• Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, дефектом нерва или и тем, и другим. Ваш ребенок должен
  проходите регулярные проверки слуха, чтобы любые проблемы можно было лечить на ранней стадии. Это поможет с
  развитие языка.

• Другие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с щитовидной железой и лейкемия.Они также склонны
  переболеть простудными заболеваниями, а также бронхитом и пневмонией. Ваш ребенок должен стать регулярным
  медицинское обслуживание и следите за вакцинами.

• Проблемы обучения. Они сильно различаются от ребенка к ребенку. Они могут быть легкими, средними или тяжелыми. Но
  большинство проблем с обучением от легкой до умеренной. Многие дети получат раннее вмешательство
  и специальное образование.

Некоторые люди утверждают, что введение высоких доз витаминов детям с синдромом Дауна
улучшить свои проблемы обучения и развития.Никакие исследования не доказали, что это
работает.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные
побочные эффекты всех видов лечения.

Какие возможные осложнения синдрома Дауна у ребенка?

Осложнения синдрома Дауна различаются в зависимости от пораженного органа тела и степени тяжести.
проблемы. Проблемы включают определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и лица.
Особенности. У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы с
зрение и слух.Степень тяжести осложнений варьируется от ребенка к ребенку. Уход
также будет варьироваться в зависимости от пораженного органа тела и серьезности проблемы.
Лечащий врач вашего ребенка обсудит с вами варианты лечения.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Дауна у моего ребенка?

Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание.
Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна.
в их ребенке.

Для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, шанс завести другого ребенка
ребенок с синдромом Дауна зависит от нескольких вещей. Возраст — один из факторов. Большинство младенцев
с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Это связано с тем, что женщины младше 35 лет.
У 35 человек больше детей, чем у женщин старше 35 лет.

Ваш лечащий врач может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может объяснить
подробные результаты хромосомных тестов. Они могут поговорить о рисках для будущих беременностей.
и какие тесты доступны для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка.

Некоторые медицинские организации советуют предлагать обследование беременным в любом возрасте.
для синдрома Дауна. Поговорите со своим врачом об этом пренатальном скрининге.
контрольная работа.

Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна часто могут делать почти то же, что и любой маленький ребенок.
Они могут ходить, разговаривать, одеваться и приучаться к туалету. Но они часто делают это
вещи в более позднем возрасте, чем другие дети.Точный возраст этих этапов развития
у каждого ребенка свой. Программы раннего вмешательства, которые начинаются, когда ребенок
ребенок может помочь ребенку раскрыть свой потенциал.

Ребенок с синдромом Дауна может ходить в школу. Специальные программы, начинающиеся в дошкольном учреждении
лет помогают детям с синдромом Дауна максимально полно развить навыки. Много детей
им помогают с ранним вмешательством и специальным обучением. Они также могут войти в обычный
класс. Многие дети научатся читать и писать.Они могут принять участие в детстве
мероприятия, как в школе, так и в их сообществе.

Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы
разработка. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, другими семьями и национальными
Агентства по поддержке синдрома Дауна узнают, чего ожидать от синдрома Дауна. Ты можешь
также узнайте, что может быть полезно в воспитании ребенка с синдромом Дауна.

Специальные рабочие программы разработаны для взрослых с синдромом Дауна.Многие взрослые с
с этим расстройством можно выполнять постоянную работу. Все больше и больше взрослых с синдромом Дауна живут
полунезависимо в групповых домах. Они заботятся о себе, занимаются домашним хозяйством
делает работу по дому, заводит дружбу, занимается досугом и работает в своих сообществах.

Некоторые люди с синдромом Дауна женятся. Большинство мужчин с синдромом Дауна не могут стать отцом ребенка.
При любой беременности шанс зачать ребенка у женщины с синдромом Дауна составляет 1 из 2.
с синдромом Дауна. Многие беременности заканчиваются выкидышами.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о синдроме Дауна у детей

• Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое заболевание. Он включает в себя определенные врожденные дефекты,
  проблемы с обучением и черты лица. У ребенка с синдромом Дауна тоже может быть сердце
  дефекты и проблемы со зрением и слухом.

• Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском
  ребенок с синдромом Дауна.Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после
  возраст 35 лет.

• Нет оснований полагать, что родители могут сделать что-нибудь, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна.
  в их ребенке. Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие
  это расстройство.

• Синдром Дауна часто можно диагностировать до рождения. После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз
  с физическим осмотром.Медицинский работник также может взять образец крови.

• Нет лекарства от синдрома Дауна, но есть лечение, которое поможет вашему ребенку.

• Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная и логопедическая терапия, чтобы
  разработка. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения,
  или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку.
  Также знайте, какие бывают побочные эффекты.

• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель.
  для этого визита.

• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно
  если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Медицинские онлайн-обозреватели:

• Чад Халдеман-Энглерт MD
• Pat F Басс MD MPH
• Раймонд Кент Терли BSN MSN RN

Сопутствующие услуги

• Услуги по поведенческой терапии — Обеспечивает оценку и краткосрочное лечение детей и подростков с задержкой в ​​развитии или инвалидностью. и проблемное поведение.
• Программа общественных консультаций — Предоставляет техническую помощь, обучение и непрерывное образование школам, сообществам и государственным учреждениям, которые предоставляют услуги детям с проблемами обучения и поведением.
• Crisis Intervention Program — Предоставляет услуги лицам с ограниченными возможностями развития или умственным расстройствам, проживающим в округе Монро и имеющим значительные поведенческие трудности.
• Программа по лечению расстройств пищевого поведения у детей — Обеспечивает оценку и лечение детей, которые испытывают трудности с приемом пищи, связанные с избирательностью питания, отказом от еды и нарушением режима приема пищи.

URMC Сотрудничество

Ресурсы

Посетите LibGuide по синдрому Дауна, чтобы получить ресурсы.

OrthoKids — Синдром Дауна

Описание

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое может поражать множество различных частей тела. Дополнительная часть или вся хромосома 21 является причиной синдрома Дауна. Это наиболее частая хромосомная аномалия. Этот синдром может поражать сердце, мозг, гормональную систему и скелет.Большинство детей с синдромом Дауна имеют ту или иную форму задержки в развитии. Синдром Дауна может поражать кости и суставы пациента. У больных рыхлые связки и низкий мышечный тонус. Также они могут быть невысокого роста.

Признаки и диагностика

Нестабильность шеи
У многих детей с синдромом Дауна ослаблены связки, соединяющие шейные кости. Иногда из-за этого шейные кости сдавливают спинной мозг. Это сжатие может привести к слабости, онемению и нарушению координации.Признаками сдавления являются изменение походки, новая неуклюжесть или скованность, боль в голове или шее. Если они заметны, вам следует срочно обратиться к врачу. Ваш врач проведет осмотр и, скорее всего, сделает рентген шеи вашего ребенка, чтобы проверить ее устойчивость. Они могут порекомендовать периодические рентгеновские снимки или МРТ, если они обеспокоены. Врач также может держать вашего ребенка подальше от контактных видов спорта и других занятий с высоким риском, таких как дайвинг, гимнастика и использование батута.

Нестабильность бедра
Шарик шарнирно-шарнирного соединения в тазобедренном суставе может скользить больше, чем в нормальном тазобедренном суставе.Со временем это может привести к вывиху бедра. Это может вызвать боль и слабость в бедре. Для постановки диагноза может потребоваться рентгеновский снимок таза и бедер. Могут потребоваться другие изображения, такие как КТ и / или МРТ.

Нестабильность коленной чашечки
Коленная чашечка может входить и выходить из сустава из-за чрезмерной расслабленности мышц и связок вокруг колена. Это может вызвать боль и слабость в коленях, если коленная чашечка не остается в бороздке на бедренной кости. Диагноз ставится при физикальном осмотре.Иногда необходимы рентген и МРТ.

Ноги
Дети с синдромом Дауна могут получить плоскостопие, бурситы или другие заболевания стопы. Иногда это может привести к боли и / или мозолям. Диагноз может быть поставлен только при физикальном осмотре. Рентген может не потребоваться.

Лечение

Детям с синдромом Дауна нужно будет обращаться к разным врачам. Детский ортопед вашего ребенка может управлять скелетно-мышечными компонентами синдрома Дауна.Иногда требуется специалист по позвоночнику.

Физическая терапия и деятельность
Физическая терапия может помочь укрепить мышцы. Это также поможет детям с синдромом Дауна улучшить равновесие и координацию. Физическая активность и правильное питание очень важны для здоровья детей с синдромом Дауна. Ожирение часто встречается у детей с синдромом Дауна. Привычки здорового питания должны сочетаться с физической активностью, чтобы предотвратить проблемы с весом в будущем.

Вспомогательные устройства
Некоторым детям может пригодиться специальная обувь, стельки, ортопедические стельки, подтяжки или вспомогательные приспособления для ходьбы, чтобы они могли комфортно функционировать.

Хирургический
Иногда для лечения некоторых последствий синдрома Дауна требуется хирургическое вмешательство. Если шея очень расшатана и нестабильна, может потребоваться операция, чтобы сохранить ее в безопасном положении. Этот тип хирургии соединяет вместе несколько шейных костей, чтобы шея оставалась ровной.
Иногда требуется операция на костях, суставах или мягких тканях вокруг бедра, колена или стопы. Это может помочь с расслаблением, которое мешает ребенку чувствовать себя комфортно или нормально функционировать.

Результаты

У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с другими системами органов, такие как дефекты сердца, затрудненное дыхание и ожирение. Педиатр вашего ребенка обязательно будет искать любую из этих проблем при каждом посещении. Большинство из этих проблем поддаются лечению, и взрослые с синдромом Дауна активно участвуют в жизни своего сообщества посредством образовательных, социальных и развлекательных мероприятий.

Дополнительная информация

Что такое синдром Дауна

Пожалуйста, ознакомьтесь с нашим последним блогом!

Перепечатано из журнала 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine (Выпуск № 6: Празднование наших связей). Щелкните здесь, чтобы загрузить полный журнал.
Прошлой осенью, в агонии глобальной пандемии, мир был очарован гораздо более счастливой историей, когда Крис Никич стал первым в мире спортсменом с синдромом Дауна, который стал Железным Человеком. Крис вдохновил тысячи людей — как с ограниченными возможностями, так и без них — встать с дивана и осуществить свои мечты.Журнал 3.21 имел возможность пообщаться с Крисом и его отцом Ником. Ниже они рассказывают нам о своей философии «на 1% лучше» и обо всем, что помогло Крису добиться невероятных достижений.
3.21: Начнем с самого начала, Ник. Опишите раннее развитие Криса. Каково было обучать его таким навыкам, как ходьба, плавание и езда на велосипеде?
Ник Никич: Это было очень сложно. Все было так сложно и так долго нужно было учиться, даже самым элементарным вещам. Он не научился ездить на велосипеде, пока ему не исполнилось 15 лет, и потребовалось шесть месяцев практики, прежде чем он смог сбалансировать себя.3.21: Какие у вас были надежды и мечты о Крисе, когда он рос?
НН: Оглядываясь назад, они были довольно ограниченными. Мы приняли ложь о том, что наш сын не может многого добиться. Мы хотели для него нормальной жизни, но не верили, что это возможно. Теперь мы верим, что все возможно.
3.21: Крис, в детстве ты всегда интересовался легкой атлетикой? Какие виды спорта тебе нравились?
Крис Никич: Баскетбол. Я люблю играть в баскетбол. Я не знаю почему; Я просто люблю это. Может быть, потому что я наблюдал за своей сестрой и хотел быть похожим на свою сестру Джеки.Я бил своего отца каждый день. Еще я люблю гольф. Одна из моих целей в этом году — пробить 80 баллов в гольф. Я тренируюсь несколько раз в неделю, помимо тренировок по Ironman.
3.21: Для тех, кто не знаком с соревнованиями Ironman, из чего они состоят?
CN: Ironman — это 140,6 мили, вы хотите отметить это в км, например (225,3 км), 17-часовое мероприятие с заплывом на 2,4 мили, поездка на велосипеде 112 миль, и вы завершаете это марафонским бегом на 26,2 мили. .
3.21: Из трех компонентов — плавание, езда на велосипеде и бег — какой ваш любимый, а какой — самый сложный?
CN: Мне больше всего нравится бег.Самая сложная часть — это велосипед. Сидя в течение восьми часов, у меня болят руки и задница. Мне нужно очень много работать для этого, потому что у меня плохой баланс, а также сложно тренироваться по восемь часов за один раз.
3.21: Расскажите о своем прогрессе в становлении Ironman. Вы участвовали в других соревнованиях, прежде чем попасть в Ironman?
CN: В марте 2019 года я участвовал в спринтерском триатлоне Специальной Олимпиады, и разрыв между мной и первым местом составил 75 минут. Я снова выступал в августе 2019 года на чемпионате штата и финишировал последним, но разрыв составил всего 25 минут.В январе 2020 года я пробежал 33 мили олимпийской дистанции, а 9 мая пробежал половину Ironman, что стало моим настоящим испытанием. Настоящая гонка была отменена из-за COVID-19, поэтому мы просто решили запланировать свою собственную на тот же день. Я закончил за 8 часов 25 минут.
3.21: Вы начали со Специальной Олимпиады, но со временем вы также начали участвовать в основных спортивных соревнованиях. Почему для вас было важно сделать этот шаг?
CN: Для меня было важно сделать этот шаг, чтобы показать другим, как я, что мы можем сделать невозможное в один год, а затем в следующем году мы можем сделать что-то еще более удивительное. Это поможет им поверить, что они тоже могут это сделать. Лучшее, что я могу сделать для таких, как я, — это быть примером, показать им, что мы можем сделать все, если мы готовы упорно трудиться и становиться на 1% лучше каждый день, и что мы способны делать больше, чем одно дело.
3.21: Что вас привлекло в испытании Ironman?
CN: Я хотел стать чемпионом мира в чем-то, поэтому в канун Нового года мой отец попросил меня записать мои мечты. Я написал, что хочу купить себе машину, купить собственный дом и жениться на такой горячей блондинке, как моя мама.Я также хотел показать другим, как я, что мы можем сделать все, если сосредоточимся на своих мечтах. Итак, мой отец заставил меня сосредоточиться на моей мечте, и это помогло мне достичь моей цели — стать Ironman. Мне нравятся соревнования по триатлону, потому что они веселые, но Ironman был способом осуществить мои мечты.
3.21: Опишите свой тренировочный режим перед соревнованиями.
CN: Я тренируюсь от трех до восьми часов каждый день, шесть дней в неделю. В течение этих шести дней я трижды бегаю, четыре раза езжу на велосипеде, четыре раза плаваю и трижды занимаюсь силовыми тренировками.К тому же я каждый день занимаюсь растяжкой и восстановлением.
3.21: Ник, как ты побудил Криса не отставать от этого изнурительного распорядка?
НН: Делая это с ним и делая все весело. Мы нашли способы развлечься, вознаградить его за его усилия и помочь ему расти.
3.21: Были ли моменты во время гонки, когда вам хотелось сдаться? Если да, то как вы продолжали двигаться вперед?
КН: На 40-й миле на байке меня атаковали огненные муравьи. Моя нога опухла, было больно, но я продолжал. Затем на 50-й миле я разбил свой байк, у меня было кровотечение и боль, но я продолжал ехать.Самым сложным для меня было пробег 10-13 миль. Боль была действительно сильной. Все болело. Я был готов бросить курить, но подошел папа, обнял меня и спросил: «Что я выиграю: моя фальшивая боль или моя мечта?» Я сказал: «Моя мечта», и продолжил идти, и мои ангелы привели меня к финишу.

3.21: Опишите, что вы чувствовали, когда пересекали финишную черту.
CN: Я устал, от боли, но счастлив, что все закончилось. Я был взволнован, услышав, как Майк Рейли сказал: «Крис Никич, ты Железный человек». Это было удивительно.3.21: Ник, что для тебя как родителей значило то, что Крис добился столь грандиозного результата?
НН: Это означает, что он может жить независимой жизнью, заботиться о себе, иметь семью и жить прекрасной жизнью. Это также означает, что он может помочь другим, подобным ему, и другим родителям, подобным нам, поверить в будущее своих детей.
3.21: Крис, как другие гонщики отреагировали на вас?
CN: Они были так счастливы и поддержали меня. Все они подошли, обняли меня и сказали, что гордятся мной.
3.21: Какие личные качества были наиболее важны для достижения ваших целей?
CN: Быть мальчиком с синдромом Дауна, у которого были большие мечты! Потому что заниматься Ironman означает, что я могу делать все, я могу осуществить свои мечты, я могу быть включен во все. Я также люблю проводить время с людьми и заводить новых друзей. Люди и гонки настолько веселые, что я сделаю всю работу. Мое лучшее качество — я не бросаю. Другие бросают, когда приходит боль; Я не ухожу. Я продолжаю идти.
3.21: Что для вас значит быть первым Ironman с синдромом Дауна?
КН: Это означает, что независимо от препятствий, вы можете осуществить свою мечту, если будете готовы много работать.Это значит доказать другим, как я, что мы можем делать то же, что и другие, а быть первыми — значит показать им, что все возможно.
3.21: Планируете ли вы участвовать в других мероприятиях Ironman в будущем?
КН: Да, я участвую в чемпионате Ironman в Кона, Гавайи в октябре 2021 года. Я также проведу несколько других мероприятий, чтобы подготовиться к этой гонке, например, полумарафон, полный марафон и полумарафон.
3.21: Ваша история вызвала международный интерес. Какие возможности открылись вам после гонки?
CN: Это было чертовски здорово после гонки, я так счастлив.Специальная Олимпиада была потрясающей. Они сделали меня послом чемпиона и вручили награду «Герой Флориды». Они пригласили меня на Игры в США, и я встретился с губернатором ДеСантисом. Ironman тоже был потрясающим. Они предложили мне стать послом мира и пригласили участвовать в соревнованиях на Гавайях. Кроме того, они сняли обо мне документальный фильм NBC. Дисней встретил меня как героя, а Universal устроила мне частный VIP-тур. Пираты Тампа-Бэй подарили мне особенный футбол, а футбольный клуб «Орландо-Сити» дал мне особое признание.Sports Illustrated номинировал меня на премию «Вдохновляющая история года». Мне предложили книгу и кроссовки — и Гиннесс поставил мне новый мировой рекорд! Это также дало мне возможность стать мотивационным оратором. Теперь я могу использовать свой рассказ и способность говорить, чтобы поделиться посланием осознания и включения и, надеюсь, помочь сделать мир немного лучше, будучи хорошим примером того, что возможно.
3.21: Вы вдохновляете очень многих людей, особенно людей с синдромом Дауна.Что бы вы сказали тому, кто работает над достижением главной цели?
КН: Я не делал ничего особенного. Я становился на 1% лучше каждый день в течение двух лет и перешел с дивана на Ironman. Итак, любой, кто хочет достичь чего-то великого, просто должен быть готов быть последовательным в течение нескольких лет, и вы можете делать удивительные вещи. Проще всего бросить курить. Труднее всего просто продолжать совершенствоваться с каждым днем. Я использовал свою мечту, чтобы поддерживать себя. Если вы хотите добиться чего-то большого, начните с написания БОЛЬШОЙ мечты и смотрите на нее каждый день.Никогда не отрывай глаз от своей мечты.
3.21: Ник, чему ты научился, когда видел, как Крис достиг своей мечты?
НН: Мы узнали, что люди с синдромом Дауна могут достигать удивительных результатов, но их потенциал заблокирован мировыми представлениями и ограничениями. Мы узнали, что все возможно для тех, кто желает становиться на 1% лучше каждый день и много работать ради своей мечты.
3.21: Последнее слово Крису. Теперь, когда вы доказали, что можете достичь всего, к чему стремитесь, каковы ваши цели на будущее?
CN: В этом году я научусь водить свою машину, но моя следующая большая цель — выступить в Ironman Hawaii. В 2022 году я хочу участвовать в Играх Специальной Олимпиады в США. В 2023 году я хочу провести Всемирные игры в Германии.
Крис Никич будет выступать в качестве посла по гонкам в программе Run Apart for Down Syndrome, которую представляет фонд Euro-Rite Cabinets. Присоединяйтесь к Крису и помогайте людям с синдромом Дауна воплощать свои мечты в реальность, участвуя в виртуальном забеге на DSRF.org/RunApart.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены. Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими.Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому.Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
• Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания.Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
• Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна.Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии.Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да. Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям.Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет.Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты. Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка.Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа. При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как ставят диагноз детям с синдромом Дауна после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют следующие характеристики:

• Лицо приплюснутое, с плоским носом
• Миндалевидные глаза, наклоненные вверх
• Ротик
• Язык, который может высовываться изо рта
• Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
• Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
• Ушки
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержку в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию для служб раннего вмешательства в вашем штате.
• Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем они выпадут из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
• Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку может потребоваться посещение врача-уха, носа и горла (также называемого ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для проверки на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
• Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
• Низкий мышечный тонус. Младенцы с низким мышечным тонусом могут иметь проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из бедра.
• Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем с щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Припадок — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
• Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние от макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз отзыв: февраль 2020 г.

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Любимые организации для получения основной информации о синдроме Дауна

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Самый старый U.Южная организация для людей с синдромом Дауна и их семей, NADS была основана в 1961 году, когда группа родителей из Чикаго, не обращая внимания на советы врачей, вырастила своих детей с синдромом Дауна дома. Сегодня NADS предлагает поддержку родителям, программы самоадвокации для людей с синдромом Дауна, а до пандемии COVID-19 — ретриты, конференции и семинары. Одной из вдохновляющих особенностей является видео с участием самих адвокатов под названием I Love My Life .

Национальное общество синдрома Дауна

NDSS описывает себя как «ведущую правозащитную организацию для всех людей с синдромом Дауна.Веб-сайт группы, наполненный ресурсами, содержит советы по всему, от понимания того, что означает диагноз синдрома Дауна, до того, как найти возможности трудоустройства для людей с синдромом Дауна. Одно примечательное предложение: программа NDSS DS-Ambassador, которая стремится иметь послов с синдромом Дауна в каждом округе Конгресса США с целью налаживания отношений с выборными правительственными чиновниками и отстаивания мер, которые помогают сообществу с синдромом Дауна.

Фонд исследования синдрома Дауна

Этот канадский веб-сайт предлагает новости, обновления исследований, хорошо написанные и красиво сфотографированные статьи о людях всех возрастов с синдромом Дауна и многое другое.Миссия фонда — дать людям с синдромом Дауна возможность полностью раскрыть свой потенциал. Одним из ярких событий является онлайн-журнал 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine , издаваемый совместно фондом и Канадским обществом синдрома Дауна.

MedlinePlus Genetics

Этот правительственный веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США предоставляет множество удобной для потребителей информации о влиянии генетики на здоровье человека. Существует умная, легкая для восприятия информация о более чем 1300 генетических заболеваниях, включая синдром Дауна, а также основы, такие как полезный учебник под названием «Помогите мне понять генетику», что делает эту книгу незаменимым справочником в этой важной, постоянно меняющейся области.

Global Down Syndrome Foundation

Некоммерческая организация Global Down Syndrome Foundation, основанная в 2009 году, занимается значительным улучшением жизни людей с синдромом Дауна посредством исследований, медицинского обслуживания, образования и защиты интересов. На веб-сайте подробно рассматриваются важные вопросы, включая медицинское обслуживание взрослых людей с синдромом Дауна и медицинские различия, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием. Практические ресурсы включают интерактивную карту-указатель для поиска ближайшей к вам клиники по оказанию медицинской помощи при синдроме Дауна.

Любимые личные блоги о жизни с синдромом Дауна

Блог Baby Lemonade

Этот увлекательный блог рассказывает о семейном путешествии с их любимой дочерью Кара, также известной как «Baby Lemonade», страдающей синдромом Дауна. Он также включает гостевые посты и ресурсы. «Я намерен рассказать о нашем путешествии, чтобы дать некоторое представление о том, как ДЕЙСТВИТЕЛЬНО выглядит воспитание моей дочери с синдромом Дауна», — пишет автор блога. «Из этого я хочу видеть принятие и осознание.Я хочу показать обществу, что у человека есть СТОИТ, независимо от того, сколько у него хромосом ». Один незабываемый пост: «Мой четырехлетний ребенок с синдромом Дауна», отмечающий день рождения Кары.

Noah’s Dad

Восторженный, практичный и прямой, этот блог отца сына с синдромом Дауна оптимистичен и проницателен. У него появилось большое и благосклонное сообщество поклонников. Один особенно полезный пост дает советы друзьям и семье будущих родителей ребенка с синдромом Дауна.Что сказать тому, кто получил диагноз синдрома Дауна, включает в себя советы, предлагаемые 300 людьми, которые подписаны на Noah’s Dad на Facebook.

Дополнительная информация от Сари Харрар.

Синдром Дауна — Министерство здравоохранения Миннесоты

Описание состояния

Синдром Дауна возникает при наличии дополнительной хромосомы (полной или частичной) хромосомы номер 21. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами, но при синдроме Дауна у ребенка есть дополнительная копия 21 хромосомы.Эта дополнительная хромосома меняет способ развития тела и мозга ребенка. У каждого человека, рожденного с этим заболеванием, будут физические, интеллектуальные и языковые проблемы, которые уникальны для него. Умственная отсталость человека может варьироваться от легкой до умеренной (обычно не тяжелой). Физические особенности обычно отмечаются при рождении, и диагноз подтверждается хромосомным анализом (генетический кариотип ребенка). Некоторые из этих физических особенностей: широко расставленные глаза, слегка наклоненные вверх, маленький нос, приплюснутый к переносице, микроцефалия (маленький размер головы), низкий мышечный тонус, большой язык, короткая шея, маленькие руки и короткие пальцы.Большинство детей с синдромом Дауна также невысокого роста.

Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21 (нерасхождение) составляет 95% случаев, транслокация составляет около 4% и мозаицизм составляет около 1%.

Распространенность

Синдром Дауна встречается у 1 из 800-1000 живорожденных и является наиболее частой генетической причиной задержки развития. Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней. Риск увеличивается с возрастом матери (от 1 из 1250 для 25-летней матери до 1 из 1000 в возрасте 31 года, 1 из 400 в возрасте 35 лет и примерно 1 из 100 в возрасте 40 лет).Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет. Синдром транслокации Дауна имеет значительно повышенный риск повторения при следующей беременности. Точная причина и способы профилактики синдрома Дауна в настоящее время неизвестны.

Наша программа отслеживает синдром Дауна среди живорожденных в отдельных округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

• Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что 17.3 ребенка родились с синдромом Дауна на 10 000 рождений.
• Используя эти данные, мы оцениваем, что в Миннесоте ежегодно рождается около 116 детей с синдромом Дауна.

Общие ассоциированные состояния

Степень умственной отсталости обычно легкая или умеренная, менее 10% считаются сильно задержанными в развитии. Обычно у детей с синдромом Дауна социальные навыки превышают их когнитивные. Пороки сердца распространены (50%) и могут включать дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), тетралогию Фалло (сложный порок сердца). или открытый артериальный проток (небольшой кровеносный сосуд между двумя более крупными кровеносными сосудами, выходящими из сердца, который обычно закрывается после рождения).Проблемы со зрением, такие как катаракта и амблиопия («ленивый глаз»), встречаются у 70% детей с синдромом Дауна, а проблемы со слухом — примерно у 60%. Около 10% детей имеют какой-либо тип кишечной аномалии, требующий хирургического вмешательства. Целиакия встречается примерно у 15% детей с синдромом Дауна и требует лечения безглютеновой диетой.

Низкий мышечный тонус и рыхлые связки являются обычными явлениями при синдроме Дауна, что приводит к вывихам бедер, сколиозу, боли в суставах / мышцах и мышечной слабости.У некоторых детей с синдромом Дауна (около 10-20%) наблюдается атлантоаксиальная нестабильность (AAI), состояние с ослабленными связками между первым и вторым шейными позвонками на шее, которое часто можно увидеть на рентгеновском снимке. AAI подвергает их риску травм спинного мозга, если этот сустав становится вывихнутым, а неврологические симптомы AAI будут возникать примерно у 1% детей с синдромом Дауна. Перед участием в некоторых контактных видах спорта на Специальной Олимпиаде необходимо пройти рентгенологическое обследование детей с синдромом Дауна для выявления ОАИ.

Краткосрочное лечение и результаты

Количество и тип сопутствующих заболеваний определяют лечение детей с синдромом Дауна. Следует поощрять грудное вскармливание из-за повышенного иммунитета, обеспечиваемого грудным молоком. Однако у детей с синдромом Дауна может быть слабое и нескоординированное сосание, поэтому кормление грудных детей требует терпения, и может быть рекомендована особая помощь экспертов по грудному вскармливанию.

Очень важны скоординированные междисциплинарные услуги в области здравоохранения и образования.Все дети с синдромом Дауна должны пройти обследование у детского кардиолога, так как у половины из них будет врожденный порок сердца; эхокардиограмма может быть сделана в младенчестве, чтобы исключить проблемы с сердцем. Поскольку более 50% детей будут иметь косоглазие (косоглазие, которое может привести к потере зрения, называемое амблиопией или «ленивым глазом»), близорукость, дальнозоркость или катаракту, дети должны быть осмотрены детским офтальмологом (врачом, который специализируется на зрении) через равные промежутки времени.Очки, повязка на глаза или иногда операция на глазу помогут улучшить зрение ребенка.

Дети с синдромом Дауна имеют пониженную сопротивляемость инфекциям и более подвержены стоматологическим заболеваниям, лейкемии и другим инфекциям. Инсулинозависимый диабет вдвое чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Ребенок также предрасположен к ушным инфекциям из-за того, что у него маленькие евстахиевы трубы (ушные каналы), и ему могут потребоваться тимпаностомические трубки (также называемые ПЭ или трубками для выравнивания давления) для отвода жидкости в среднее ухо, что приглушает слух.Очень важно убедиться, что дети с синдромом Дауна хорошо видят и слышат, чтобы им не мешали учиться и воспринимать информацию. Семьям следует предложить генетическое консультирование, чтобы узнать о вероятности рецидива.

Долгосрочное лечение и результаты

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску респираторных заболеваний во время операции из-за их анатомического строения и низкого мышечного тонуса (гипотония). Стридор (шумное дыхание из-за сужения или частичной закупорки трахеи) и апноэ после операции являются обычным явлением, поэтому детей с синдромом Дауна следует очень тщательно обследовать до и после операции.Дети с синдромом Дауна могут быть более предрасположены к таким инфекциям, как ушные инфекции и пневмония. Все инфекции следует лечить агрессивно. Апноэ во сне является обычным явлением и часто снимается удалением аденоидов и миндалин.

Иммунизация и постоянный уход за здоровьем чрезвычайно важны. За ростом следует следить с помощью специальных графиков роста, которые сравнивают детей с синдромом Дауна с другими детьми с синдромом Дауна. Они могут быть более предрасположены к ожирению, и меры по контролю веса важны для того, чтобы ребенок оставался активным и здоровым.Запор также может быть проблемой из-за низкого мышечного тонуса и бездействия, поэтому диета с высоким содержанием клетчатки может быть полезной для минимизации этой тенденции.

Половое созревание обычно наступает в то же время, что и другие дети, и детям и родителям потребуется помощь, чтобы научиться справляться со своей сексуальностью социально приемлемыми способами.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы (20% случаев). При синдроме Дауна лейкемия встречается в 18-20 раз чаще, чем в общей популяции, но абсолютный риск все еще низок.Продолжительность жизни около 55 лет. Большинство мужчин бесплодны, но женщины могут зачать ребенка. У них будет 50% шанс родить ребенка с синдромом Дауна.

Общие осложнения

Около 15-20% людей с синдромом Дауна заболевают деменцией Альцгеймера в среднем возрасте, потому что ген, кодирующий амилоидный белок, связанный с этим заболеванием, расположен на хромосоме 21. Преждевременное старение может наблюдаться в возрасте 30-40 лет и память и интеллектуальные функции часто начинают ухудшаться в это время.Выпадение митрального клапана происходит у 50% людей с синдромом Дауна в более зрелом возрасте.

Влияние на развитие детей

Дети с синдромом Дауна будут ходить, разговаривать, приучать к туалету и развивать многие навыки самостоятельной жизни. Однако они будут осваивать новые навыки медленнее, чем большинство других детей. Большинство из них пройдут тестирование с коэффициентом интеллекта (IQ) 40-55. Программы раннего вмешательства, начинающиеся в младенчестве, могут быть очень полезны для детей и семей, поскольку они могут получить всю возможную помощь для развития и сохранения здоровья.Включение детей в занятия, которые выполняют другие дети того же возраста, способствует их развитию. Логопедия может помочь детям научиться говорить с хорошей артикуляцией.

Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычные классы, по крайней мере, на часть их обучения. Получив специальное образование, большинство детей разовьют навыки чтения и письма.

Существует ряд уровней развития детей с синдромом Дауна, но в целом их навыки недооцениваются.Они могут принимать участие в развлекательных мероприятиях с другими детьми, если для их опоздания предусмотрены какие-то меры. Их социальное развитие необходимо поощрять, чтобы они могли развивать дружеские отношения и развивать как можно больше навыков самостоятельной жизни.

Специальные программы работы и полунезависимые условия жизни в сообществе обещают полноценную жизнь людям с синдромом Дауна, если семьям будет оказана помощь в обеспечении контролируемой независимости ребенка, соответствующей его способностям и навыкам принятия решений.

Образование и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации очень полезны. В младенчестве и детстве важно следить за тем, чтобы ребенок с синдромом Дауна пользовался услугами для поддержки его / ее развития, для выявления состояний, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, и для получения регулярного хорошего ухода за ребенком. Вопросы безопасности, сексуальности и перехода к услугам по уходу за взрослыми — большие проблемы, с которыми родители сталкиваются с годами в отношении ребенка с синдромом Дауна.

Ниже перечислены некоторые родительские организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Доступны дополнительная информация и ресурсы для семей.

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

• Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.
• Синдром Дауна — это генетическое заболевание, а не болезнь
• Синдром Дауна назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, классифицировавшего хромосомную аномалию в 1862 году.
• Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание.
• В США более 400 000 человек живут с синдромом Дауна.
• Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней.
• Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Но из-за более высоких показателей фертильности у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.
• Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась за последние десятилетия — с 25 в 1983 году до 60 сегодня.
• Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии решений, которые на них влияют, и вносят свой вклад в жизнь общества многими замечательными способами.

• К людям с синдромом Дауна всегда следует обращаться в первую очередь как к людям. Мы говорим «ребенок с синдромом Дауна», а не «ребенок с синдромом Дауна». Также не говорите «человек Дауна», иначе у нее

Дауна.

• Люди с синдромом Дауна; не страдают синдромом Дауна
• Люди с синдромом Дауна имеют задержку в развитии, в отличие от типичных (ненормальных) детей
• Умственная отсталость или умственная отсталость заменили умственную отсталость
• Использование слова «умственно отсталый» чрезвычайно вредно для семей людей с синдромом Дауна.